Ritka betegségek, az oktatás, a remény és a kezelés között - Éjszakai szolgálat - Rádió Románia
Tűz Piatra Neamțon: A Főügyészség befejezte a nyomozásokat
A Moderna amerikai cég bejelentette "hatékony COVID-19 vakcinát"
Maia Sandu - az első nőelnök a Moldovai Köztársaság történetében
Hivatalosan megnyílt a Gaudeamus Radio Romania könyvvásár
Lengyelország és Magyarország megvétózta az EU többéves költségvetését
A SANITAS azzal fenyeget, hogy nemzeti szinten munkaügyi vitát indít
Franciaországban "a járványmutatók csökkenése megerősítette"
A Fővárosi Városháza alá rendelt 19 kórház a hatóságok figyelmébe
Coronavirus, Románia: 8269 új fertőzéses eset és 186 haláleset
Pandémiás értékelő értekezlet, a Cotroceni palotában
Oroszország "konstruktív kapcsolatokat" akar Moldova megválasztott elnökével
Megoldásokat keresnek a Piatra Neamț-i ATI szakasz újbóli megnyitására
Gaudeamus Rádió Románia Vásár
Spanyolország gyártja majd a Moderna vakcina nagy részét Európa
Mutatja
Szerző
Luminiţa Voinea
2019. május 7
Megtekintés: 3740
Megjegyzés
Orvosok, táplálkozási szakemberek és ritka anyagcsere-betegségekben szenvedő gyermekek szülei az "Éjszakai szolgálatban" beszéltek az időben történő diagnózis és kezelés fontosságáról.
A táplálkozási szakember, gyógyszerész Nicoleta Petcu (balra), Irina Moroianu, Teodora édesanyja és Maria Țoghină, az "Éjszakai szolgálat" című műsor igazgatója
A hivatalos statisztikák szerint Romániában a ritka betegségek gyakorisága körülbelül 7%, hasonlóan Európa többi országához, ezek a betegségek körülbelül 1 300 000 embert érintenek, amelyek közül körülbelül 1 290 000 beteget még nem diagnosztizáltak helyesen vagy teljesen, és nem részesülnek előnyökben megfelelő kezelés és gondozás.
Világszerte több mint 8000 ritka betegség ismert, amelyek 80% -a genetikai eredetű.
Az Európai Unió népességének körülbelül 6-8% -a szenved ritka, életveszélyes, ritka meteorológiai betegségekben.
Ezek közül a veleszületett anyagcsere-betegségek száma több száz, és a krónikus patológiás gyermekek kórházi kezelésének okainak 20-30 százalékát képviselik.
"Az okok genetikai jelentőségűek, ezekben a betegségekben születtek. A ritka betegségek diszciplínájában nagyon egyértelműen meg akarják különböztetni a neurogenetikai és a neurometabolikus betegségeket. Mindkettő mögött kóros gén áll, de a betegség kialakulása és a gén létezése közötti kapcsolat nem azonos. Van egy olyan gén, amely nem működik megfelelően "- magyarázta az" Éjszakai szolgálat "Maria Țoghină, Cristian Minulescu, az anyagcsere-betegségek túlspecializációjával foglalkozó gyermekorvossal, amelyet a Paris Descartes Kar (Párizs) és a Kórház Metabolikus Betegségek Referencia Központja készített. Jeanne de Flandre, Lille.
"Alapvetően néhány száz betegségről van szó, mindegyiknek megvan a maga hatása. A gyakori szürkehályogtól az élet első napjaiban bekövetkező halálig ez attól függ, hogy milyen betegségben szenved, és attól függ, hogy milyen gyorsan avatkozik be terápiásan. Ha nagyon gyorsan elkezdi a kezelést, nem lesz több következmény. Számos anyagcsere-betegség létezik, amelyek étrendet, étrendet igényelnek. Diéta hiányában halál következik be. Vannak olyan betegségek, amelyek bioterápiát igényelnek - diéta és gyógyszeres kezelés -, mint például az 1. típusú tirozinémia, vannak olyan betegségek, amelyek csak gyógyszeres kezelést írnak elő. És van egy elég nagy betegségcsoport, amely ma is gyógyíthatatlan marad "- magyarázta az orvos.
Románia, a ritka anyagcsere-betegségek diagnosztizálásának és kezelésének első lépései
Románia csak most teszi meg az első lépéseket a ritka betegségek diagnosztizálásában, genetikai központok felállításával, amelyek nagyvárosokban működnek.
Ezeknek a genetikai központoknak a megjelenése azonban nem elegendő, mert csak a diagnózissal foglalkoznak, a kezeléssel nem.
Románia számos problémával küzd: a szakterület hiánya, a kórházakban ritka anyagcsere-kórközpontok és a megfelelő finanszírozás hiánya.
Mindez megnehezíti a specifikus vizsgálatokhoz való hozzáférést, amelyeket az Európai Unióban már végeznek, és a megfelelő kezelések.
Még ha vannak nemzeti programok is, az ország genetikai központjait anyagilag támogatni kell, mind a diagnózis, mind a kezelés szempontjából.
És ez azért van, mert a gyermek életének első heteiben diagnosztizált ritka anyagcserebetegség kezelhető anélkül, hogy komoly következményekkel járna, mint például retardáció, epilepszia vagy viselkedési változások.
"Vannak nemzeti programok, legalábbis a fenilketonuria esetében létezik összehangolt nemzeti program Bukarestben. Segítek a diagnózisban, hogy az országban mely központok támogatják a diagnózist, mivel a fenilketonuria az egyik olyan betegség, amely kezelhető, és ha a kezelést nem időben és megfelelően vezetik be, akkor a következmények jelentősek: késés, epilepszia, változások viselkedés. A diagnózis és a kezelés késleltetésének gondolata nagyon komoly "- mondja Romana Vulturar.
Jelenleg Cristian Minulescu orvos a ritka anyagcsere-betegségek kevés román szakembere közé tartozik, de Franciaországban dolgozik.
Három és fél évig önként vállalt munkát Romániában, és francia orvosok támogatásával, de sikertelenül próbálta létrehozni a veleszületett anyagcsere-betegségek központját Romániában.
"Nem vagyok szakember Romániában, mert már nem dolgozom Romániában. 3 és fél évig önként jelentkeztem és próbáltam létrehozni egy veleszületett anyagcsere-betegségek központját Romániában, franciaországi kollégáim támogatásával. De az összes ajtó az orromba csapódott "- mondja szomorúan Cristian Minulescu.
Az orvos projektje egy veleszületett meteorológiai betegségekkel foglalkozó központ létrehozására utalt a Victor Gomoiu kórházban, de ezt elvetették, nem tudni, milyen okok miatt.
"Nem szabad forró vizet feltalálnunk, hanem a külső példát kell vennünk. Valódi anyagcsere-központra van szükségünk egy kórházban, amely képes hordozni ezt a patológiát. Jelenleg Bukarest egyetlen kórháza a Victor Gomoiu kórház. Ebben a kórházban volt egy ilyen projekt, a Kórházigazgatásban érdekeltek voltak, de a kórházban lévők nem, és a projektet felhagyták. Nem tudni, ki, a városháza vagy a kórház. Nem lenne nehéz ilyen központot felállítani. Csatlakoznia kell az európai központok hálózatához, amely segít nekünk speciális tesztekben és tanácsokkal szolgál, ha nem tudjuk. Hajlandók segíteni nekünk, legalábbis a franciaországi központokban, és már most is ezt teszik. De nem tudnak kezdeményezni. Meg kell tennünk az első lépést "- mondja Cristian Minulescu orvos.
Azt is megtudtam tőle, hogy Romániában van felszerelés ritka anyagcsere-betegségek bizonyos tesztjeihez az Anya és Gyermek Védelmi Intézetében Prof. Dr. Alfred Rusescu, de nem használják.
"Jelenleg rendelkezünk olyan technológiával, beleértve Romániát is, hogy képesek legyünk prenatális diagnózis felállítására az anyagcsere-betegségek minden kategóriájában. Sajnos a vizsgálatok rendkívül sokak és drágák, és nem engedjük meg magunknak, hogy abszolút minden terhességnél antenatalis szűrést végezzünk. Betegenként több tízezer euróról beszélünk. A születés előtti diagnózist csak akkor állapítják meg, ha az adott családban már van kórelőzmény, vagyis a párnak már van gyermeke ebben a betegségben, és felmerül a második gyermek problémája, majd elvégezhető egy teszt. Azaz, mielőtt az anya teherbe esik, kiszámítható a megismétlődés kockázata, vagy teherbe esése után, amikor a szokásos mintákat veszik, elvégezhető a betegség hármas vizsgálata is, és látható, hogy a magzat, a leendő gyermek megtörtént-e. viszont a betegség. A harmadik módszer az, hogy a születés után azonnal elvégeznek egy tesztet, amely nem feltétlenül fedi le az összes anyagcsere-betegséget, de valahol 30 és 50 között terjed ki, attól függően, hogy melyik laboratóriummal dolgozik. Romániában van az eszköz az utolsó teszthez, de nem használják az Anya és Gyermek Védelmi Intézetében Prof. Dr. Alfred Rusescu "- mondta Cristian Minulescu orvos.
A Maria Țoghină-val folytatott "éjszakai szolgálatban" az orvos azt is elmondta, hogy az Európai Unióban már vannak szakterületek a veleszületett anyagcserebetegségek területén, és szakközpontok hálózata működik, miközben még ilyen központokkal sem rendelkezünk.
"Kívül van a gyermekgyógyászat túlspecializációja, amelyet veleszületett anyagcserebetegségeknek neveznek, és ezek a szakemberek a diagnózissal és a kezeléssel is foglalkoznak. Jelenleg olyan protokollokat fejlesztettek ki, amelyek lehetővé teszik az anyagcsere-betegségek diagnosztizálását anélkül, hogy genetikai vizsgálatokhoz kellene fordulniuk, amelyek drágák. Romániában nincs metabolikus betegség központ. Nekünk nincs. Az EU-ban különféle tesztek céljából szakértői központokat hoztak létre. Az anyagcsereteszteket két kategóriába sorolták: azoknak a kórházaknak a vizsgálatára, amelyeknél veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztizálására és kezelésére van központ, valamint a többi vizsgálatra, amelyeket különféle központokba, laboratóriumokba osztottak ki. Létrehoztak egy laboratóriumi hálózatot, és az összes központ hozzáfér ehhez a hálózathoz, és Ön elküldi a biológiai mintáját, a vért abba a laboratóriumba, és ő biztonságosan elvégzi a vizsgálatot ”.
A költségvetési erőfeszítések, amelyeket az egészségügyi rendszernek meg kell tennie a ritka anyagcsere-betegségekben szenvedő betegek számára, nem lenne túl magas, de alulról, a statisztikákból kell kiindulnunk, mert Romániában ezeknek a betegségeknek a gyakorisága nem ismert.
"Ami az egészségpolitikát illeti, léteznek, át kell gondolni, korszerűsíteni kell őket. Nem tökéletesek, de léteznek. E betegségek költségvetési hatása elhanyagolható. Ezek ritka betegségek, az anyagcsere nem drága. A tesztek valamivel drágábbak, mint általában, de a kezelések sokkal olcsóbbak, mint az onkológiában. Kevés beteg, és nem lenne erőfeszítés, hogy a román állam gondoskodjon róluk. Nincs párbeszéd a terepen, nincs statisztika, nincs központ az epidemiológiai vizsgálatokhoz. Nem tudjuk, mely anyagcsere-betegségek gyakoriak Romániában és melyek ritkák "- mondja az orvos.
A betegség mögött meghúzódó drámák és a külföldi segítség
Irina Moroianu egy hatéves kislány, Teodora édesanyja, az egyik a Romániában regisztrált 1-es típusú glutársav négy esete közül.
Teodora idővel született, 10-es fokozatú, és normálisan fejlődött 4 hónapos koráig.
Aztán kezdett egy kis visszalépés, és nem tudta tartani a fejét. "Szoptatták" - mondja Irina, Teodora édesanyja az "Éjszakai szolgálat" stúdióban Maria Țoghinăval.
"4 és 8 hónap között apró kudarcokat és enyhe letargiát tapasztaltunk, és azt mondtam:" menjünk szakembert keresni ". Elértük egy neurológust, Catrinel Iliescut, aki diagnosztizált minket. Látott néhány jelet Theodorában, de számunkra ez sokk volt. Látott egy másik esetet egy másik országban, egy konferencián, pillanatnyi villanása volt, és helyesen diagnosztizálták. Az első MRI teszt 8 hónaposan volt, ahol a betegség látható volt, és a végső elemzés genetikai teszt volt, és a válasz Teodora másfél éves korában érkezett. Ez volt az első eset, amelyet egy román orvos diagnosztizált Romániában "- mondja Teodora édesanyja, olyan szülő erejével, aki legyőzi gyermeke számára az összes érzelmet és súlyt.
Az étrendhez, amely ebben a betegségben elengedhetetlen, az amerikai és horvátországi klinikáktól kapott segítséget.
"Nem tudtam megakadályozni bizonyos dolgokat, mert természetes fehérjét kapott tőlem szoptatással. Ha azt a szintetikus fehérjét kellett volna kapnia, akkor jelenleg nem szenvedne agykárosodás. Találtam egy klinikát Amerikában, az ottani orvosok elküldtek nekem egy listát az élelmiszerekről, sürgősségi protokollt betegség esetén - például megfázás esetén - tanulmányoztam őket Romániában az orvosnál, helyreállítottam, végrehajtva. A táplálkozás és a kezelés terén Horvátországba érkeztünk, és most egy éve Dr. Minulescu szárnyai alatt vagyunk "- mondja Irina Moroianu.
Ilyen ritka anyagcsere-betegségek esetén az élet első hetének diagnózisa és a táplálkozás létfontosságú.
"Attól függően, hogy milyen állapotban van, bizonyos korlátozások vonatkoznak az élelmiszerek bizonyos aminosavaira. A táplálkozás létfontosságú. Ha a diétát nem megfelelően hajtják végre, akkor visszafordíthatatlan fogyatékosságok jelennek meg. Ha a diagnózist nagyon gyorsan felállítják, nem jelentkeznek komoly problémák, és a betegség nem haladna előre. Megvan a fenilketonuria esete, amelyre hazánkban újszülöttek szűrése folyik. A gyermekeket születéskor észlelik, a kezelést az első héten kezdik meg, mert a neurológiai elváltozások születésüktől kezdve megjelennek, majd diagnosztizálásakor a betegség formájától függően azonnal követik az étrendet. A táplálkozás nagyon fontos "- mondja Nicoleta Petcu gyógyszerész, táplálkozási és élelmiszer-biztonsági szakember.
Az „Éjszakai szolgálat” című műsorban voltak beavatkozások Maria Țoghină-val, a szövetségek elnökeivel és a szülőkkel is, akik a ritka betegségek diagnosztizálásában és kezelésében szembesülő problémákról beszéltek: a PKU Life Romania Egyesület elnökével, Mihaela Ganţ, az Egyesület volt elnökével, Carmen-nel. Cordea, valamint Simona Chirițescu, Ramona Trîmbițaș és Iulia Iancovici, a ritka anyagcsere-betegségben diagnosztizált édesanyák.
Fekete számok a statisztikákban
A nagyváradi egyetem által 2012-ben közzétett, a ritka betegségekről szóló tanulmány szerint a 600 megkérdezett betegből - országosan reprezentatív minta - a leggyakoribb ritka betegségek a hemofília - a betegek mintegy 25% -a, a sclerosis multiplex - 20%, Rett-szindróma - 11%, neurofibromatosis - 10%, Down-szindróma - 5%, Myasthenia gravis - 3,8%, csípőízületi osteoarthritis - 3,6%, fenilketonuria - 3,5%, mások - 3% alatti prevalenciával.
A betegség időtartamát tekintve a betegek legalább 16% -a szenved ritka betegségben több mint 30 évig, majd egynegyede 20 és 30 év között, egynegyede pedig 10 és 20 év között szenved.
A kutatás eredményei azt is mutatják, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek egészségi állapota évről évre 43% -uknál rosszabb, míg körülbelül 45% -uk úgy véli, hogy egészségi állapota állandó marad.
A kezeléshez való hozzáférést illetően a betegek 70% -ának van hozzáférése kompenzált gyógyszerekhez, míg 27% -uk azt mutatja, hogy nehézségekkel szembesültek az állam által nyújtott orvosi szolgáltatásokhoz való hozzáférésben, tekintettel arra, hogy a betegek 70% -a úgy véli, hogy a drogkezelés megoldás. esetükben életképes, és mintegy 60% -uk úgy véli, hogy kiegészítő terápiákra van szükségük - a fizioterápia és a fizikoterápia az az eljárás, amelyet leggyakrabban alkalmaznak az életminőség javításához - állítja a Rador Hírügynökség által idézett tanulmány.
Videó: Éjszakai szolgálat Maria Țoghină-val, 2019. május 7-i kiadás.