Ritka betegségek Egyiküknek duzzadt arca van
Ritka betegségek: 50 000-ből egynek dagadó arca van
2013.02.25., 13:42 | dapd
Az arc megduzzadhat a ritka HAE betegségben (örökletes angioödéma). (Forrás: HAE Vereinigung e.V./dapd)
- feloszt
- Pinning
- Tweet nyomtatás
- Levelet küldeni
- szerkesztőség
Ritka betegség - ez marginális jelenségnek tűnik. De csak Németországban körülbelül négy millió ember szenved ilyen ritka betegségben. Csak néhány ember mutat bizonyos klinikai képet. De nagyon sok ilyen rendkívül ritka és gyakran szinte felderítetlen klinikai kép található. Körülbelül 6000 van belőlük az orvostudományban.
Gyakran évek óta nincs diagnózis
Az egészségügyi szakemberek egy olyan betegséget írnak le, amely ritka betegség, amely 2000 ember közül legfeljebb egyet érint. Gyakran csak néhány száz ember van Németországban, akik tudják, hogy érintettek. Közülük jó néhány éveken át jár orvosról orvosra anélkül, hogy meghatározott diagnózist kapna. Mert még sok orvos is tanácstalan, amikor olyan klinikai képpel találkozik, amelyet még soha nem látott. A legtöbb ritka betegség krónikus - gyógyíthatatlan. A betegek ezután tartósan függenek a kezeléstől.
Ritka HAE-betegség
Fotósorozat 3 képpel
Amikor az arc megduzzad
Ide tartozik a ritka örökletes betegség (HAE) is (örökletes angioödéma). HAE esetén a bőr vagy a nyálkahártya súlyos duzzanata gyakran perceken belül, figyelmeztetés nélkül jelentkezik. A HAE-Vereinigung e.V. szerint az egész test érintett lehet. Duzzanatok láthatók az arcon, a karokon és a lábakon. Rendkívül fájdalmassá válik azonban, ha a bél, a gyomor vagy a méh nyálkahártyája megduzzad. Vannak görcsök, hasonlóak a kólikához, hányáshoz és hasmenéshez a keringési problémákig. Ha az agy érintett, súlyos fejfájás, szédülés és látászavarok jelentkeznek. Életveszélyes, amikor a gége vagy a torok megduzzad. Évente két-három ember hal meg fulladásban a HAE miatt. 50 000 emberből egy érintett.
A szervezetből hiányzik egy fehérje
1600 beteg embert kezelnek. A HAE Egyesület szerint a be nem jelentett esetek száma sokkal nagyobb, mert az érintettek közül sokan nincsenek tisztában ritka, életveszélyes betegségükkel, vagy a tüneteket allergiának értelmezik. Az örökletes betegséget genetikai változások okozzák, amelyek ahhoz vezetnek, hogy a szervezet saját fehérje hiányzik, elégtelen formában vagy nem működik. Ez a fehérje normálisan szabályozza a szöveti hormont. Ennek a hormonnak a megemelkedett szintje az érfalakat jobban átereszti a folyadékok számára. Folyadékeltolódások lépnek fel.
A HAE-t vérvizsgálattal diagnosztizálják, amely megvizsgálja a fehérje aktivitását a plazmában. A terápiában a hiányzó fehérjét a vénába fecskendezik, amikor a duzzanat kitör. Egy ideje az érintetteknek ezt megengedik maguknak. Mindig tart magával sürgősségi gyógyszert.
Gyakran nincs gyógyszer
Az érintettek közül sokan hiába keresik a gyógyszereket, mert sok gyógyszergyártó cég nem találja érdemesnek ezeket kifejleszteni. A több millió dolláros kutatás finanszírozásához egyszerűen túl kicsi az ügyfélcsoport. Ennek ellenére a gyógyszeripar szereti felhívni a figyelmet elkötelezettségére.
A ritka betegségek nemzetközi napja minden évben felhívja a figyelmet ezekre a problémákra. Németországban ez év február 28. körüli akciókat terveznek egy tucat városban, ezeket a Krónikus Ritka Betegségek Szövetsége (ACHSE) égisze alatt koordinálják. Az ACHSE mintegy 100 egyesület és önsegítő csoport tevékenységét tömöríti. Az 50 000 euróval felruházott Eva Luise Köhler Kutatási Díjat minden évben az akció napján adják át. A ritka betegségeket kutató tudósok kapják.
Fontos jegyzet: Az információk semmiképpen sem helyettesítik a képzett és elismert orvosok szakmai tanácsát vagy kezelését. A t-online tartalma nem használható és nem használható önálló diagnózis felállítására vagy a kezelések megkezdésére.