Ritka betegségek gyermekeknél Hogyan végez úttörő munkát a Heidelbergi Egyetemi Kórház - hírek
Az első sikerek a kísérleti tanulmányban: az egyetemi klinika képes volt azonosítani a csecsemők ritka anyagcseréjét - Dietmar Hopp 16,3 millió euróval támogatja a munkát
A metabolikus orvostudományban a sajtótájékoztatón bemutatott új sikerek (balról): Theresia Bauer, Eva Luise Köhler, az Eva Luise és Hörst Köhler Ritka Betegségűekért Alapítvány alapítója, Daniel Schlicksupp, Leah Wildenmann, Guido Adler, Dietmar Hopp, Georg F. Hoffmann, Philip Wenzeritt és Annette Grüters-Kieslich. Fotó: Philipp Rothe
Írta: Anica Edinger
Heidelberg. Amikor Daniel hatéves volt, életében először megehetett egy darab csokoládét. "Azt hitte, hogy nagyon klassz" - emlékszik vissza édesanyja, Christine Schlicksupp. Danielnek 13 éves koráig szigorú diétát kellett folytatnia. Mindenekelőtt a zsíros ételek voltak tabuk számára. "A lehető legtávolabb tartottuk tőle" - mondja az édesanyja. A most 17 éves fiatal metabolikus betegségben szenved, amelynek szövődményes neve: közepes láncú-acil-CoA-dehidrogenáz-hiány - röviden: MCAD. Ez azt jelenti: nem tudja szétválasztani a közepes hosszúságú zsírláncokat.
Danielt csecsemőként diagnosztizálták. Végül is az MCAD egyike azon 15 ritka betegségnek, amelyet az újszülöttek szűrésével diagnosztizálhatnak a csecsemők sarokvéréből származó cseppnek köszönhetően. Ez az egyetlen oka annak, hogy ma nagyrészt normális életet élhet. "Valójában most mindent megeszek. Az egyetlen dolog, amit nem szabad csinálni, az extrém sportok" - mondja a Helmholtz gimnázium diákja. Daniel egyike volt annak a három fiatal betegnek, akik válaszoltak az újságírók kérdéseire az egyetemi kórházban. Mert ott többek között Georg Hoffmann professzor, a Ritka Betegségek Központjának, a Dietmar Hopp Metabolizmus Központjának és az Egyetemi Kórház Gyermek- és Serdülőkorvosi Központjának vezetője mutatta be az anyagcsere-orvostudomány legújabb fejleményeit.
> Ritka betegségek különösen veszélyesek, mert sok orvos nem fedezi fel őket azonnal. Gyakran évekre van szükség ahhoz, hogy a beteg tudja, mit szenved. Több mint négymillió német szenved ilyen betegségben - körülbelül 8000 ismert. Ide tartoznak az anyagcsere-betegségek is, amelyek közül több mint 600 ismert. Ezek mindegyike külön-külön érvényes
> Ritka betegségek különösen veszélyesek, mert sok orvos nem fedezi fel őket azonnal. Gyakran évekbe telik, amíg a beteg tudja, hogy mit szenved. Több mint négymillió német szenved ilyen betegségben - körülbelül 8000 ismert. Ide tartoznak az anyagcsere-betegségek is, amelyek közül több mint 600 ismert. Ezeket a betegségeket külön-külön ritkának tekintjük, és minden 500 újszülöttet kb. Ezek a betegségek nem mindegyike alkalmas újszülött szűrésére - jelenleg 15-et lehet diagnosztizálni a csecsemő sarokvérének egy cseppjének laboratóriumi vizsgálatával. 1200 gyermek közül egy születik a rendszeres szűrés során vizsgált 15 betegség egyikével. A 2014-ben épült Heidelberg Dietmar Hopp Metabolizmus Központ az örökletes anyagcserezavarok diagnosztizálására és kezelésére összpontosít.
A Ritka Betegségek Központja (ZSE) viszont 2011 óta működik, és az érintettek, hozzátartozóik, valamint a beutaló orvosok kapcsolattartó pontja. ani
Jelenleg 15 ritka veleszületett anyagcsere-betegséget fedezhetnek fel orvosok Németország-szerte újszülöttek szűrésével. A heidelbergi kutatóknak pedig ambiciózus célja van: 2020-ra ezt a számot 41-re akarják növelni. Erre a célra jelenleg az egyetemi klinikán kísérleti tanulmány készül, és az első sikereket márciusban érték el: a ritka betegség citrullinémiáját egy lánynál találták meg. Felismeretlen és kezeletlenül ez súlyos testi és lelki károsodáshoz vezethet. További betegségeket négy másik gyermeknél és egy testvérnél azonosítottak.
A Heidelbergi Egyetemi Klinika úttörő ezen a területen, anyagcsere-központjával - "Megérkeztünk a Bajnokok Ligájába", Guido Adler professzor, az Egyetemi Klinika orvosi igazgatója metaforát használ Dietmar Hopp labdarúgóvédnöknek, amelynek alapja a központ, és így kutat eddig mintegy 16,3 millió eurót támogatott. "Ez egyedülálló" - mondta Annette Grüters-Kieslich, a berlini professzor, júniustól a heidelbergi Egyetemi Klinika új orvosi igazgatója a sajtótájékoztatón, a németországi ritka betegségekkel foglalkozó "Translate-NAMSE" kutatószövetség szóvivőjeként. Berlinből csak irigységgel lehet felismerni az ilyen polgári szerepvállalást. Hopp számára a központ pénzügyi támogatása becsületbeli kérdés: "A gyermek megmentése többet ér, mint bármi más a világon" - mondta az SAP alapítója hétfőn az egyetemi klinikán. Valójában a Metabolizmus Központ 2014-es felállítása óta 400 000 gyermek sarokvérét vizsgálták, és 310 esetben ritka veleszületett betegséget fedeztek fel.
De a Heidelberg-csoport sokkal hosszabb ideje kutatja ezt a területet, és 1999-ben itt alkalmazták a tandem tömegspektrometria új technológiáját - a 17 éves Leah szerencséjét. Mivel az újszülött szűrése révén úgynevezett juharszirup-betegséget fedeztek fel Leah-ban - körülbelül 200 000 gyermek közül csak egy szenved ebben a betegségben. "Először sokk volt számunkra - mondja Leah édesanyja, Valerie Wildenmann -, az orvosok nem tudták garantálni, hogy fogyatékosság nélkül nő fel." De Leah sikerült, részben a Heidelbergi Egyetemi Kórház kezelésének köszönhetően. Most normális fiatalos életet él, középiskolába jár Mannheimben, jövőre Abitur-ját végzi, majd maga szeretne orvostudományt tanulni. Betegsége csak bulikban vagy születésnapokon idegesít. Mivel Dániellel ellentétben Leah-nek sok étel nélkül kell elmennie - beleértve a húst, halat, tojást és tejet. Étrend-kiegészítőt szed - "és különben nagyon sok nagy cég gyárt olyan termékeket, amelyeket ehetek" - mondja. És: "Örülök, hogy ez nem fájt nekem rosszabbul."
Ez egy másik oka annak, hogy Hoffmann professzor felkéri a kismamákat, hogy vegyenek részt az egyetemi klinika kísérleti tanulmányában. "A részvételi arány 58 százalék" - mondja Hoffmann. Kiterjeszthető alak, amint azt megállapítja: "Minden szülésznőnek és minden szülőközpontnak részt kell vennie. Annak érdekében, hogy egy egészséges gyermek is ne maradjon súlyos betegségben egy életen át."