Ritka betegségek - Hirschsprung-kór
Mi a Hirschsprung-kór ?
Ez bélbénulás, diffúz vagy lokalizált.
Veleszületett betegség az ideg ganglionok részleges vagy teljes hiánya miatt, amelynek szerepe a bél (és különösen a vastagbél) izomzatának megfelelő működése.
Ezek a csomópontok a belek falán belül helyezkednek el, a Meissner és Auerbach plexusoknak nevezett területeken. Ez a betegség, amely főleg újszülöttekben és 3–5 hónapos csecsemőkben nyilvánul meg, a vastagbelet (vastagbelet), a sigmoidot (a vastagbél utolsó részét, a végbelet megelőzően) vagy a végbelet (a vastagbél és a vastagbél között elhelyezkedő szegmens) érinti. végbélnyílás).
5000 születésenként körülbelül 1 eset fordul elő. A fiúknál gyakoribb, mint a lányoknál.
A terhesség alatt jelentkezik, és embriológiai rendellenességeket tükröz: valójában a bélfal kolonizálására szánt idegsejtek nem vándorolnak előállítási helyükről (az úgynevezett idegi címer). A Meissner és Auerbach plexusok hiánya perisztaltika hiányát eredményezi. A perisztaltika az izomösszehúzódások összessége, amely lehetővé teszi egy üreges szerv tartalmának fejlődését az adott szerven belül; az emésztőrendszert illetően az élelmiszer előrehaladása a szájból (pontosabban a garatból) a végbélbe. Ez a fiziológiai jelenség, amelyet emésztési motivitásnak is neveznek, az emésztőrendszer spontán mechanizmusa. Perisztaltika nélkül az élelmiszer keverése és a tápanyagok felszívódása, vagyis az ételben található elemek lehetetlenek.
A Hirschsprung-kór súlyos hasi feszültséget okoz. Ugyanis amikor a széklet és a gáz a belek Meissner- és Auerbach-plexusok nélküli részébe érkezik, akkor progressziójuk már nem történik meg. Ez a bél ezen részének térfogatának növekedését (dilatációját) eredményezi. A hiányzó plexusok számától függően a betegség súlyossága különböző. Minél inkább hiányzik belőle az érintett terület, annál súlyosabbak a rendellenességek. Szerencsére az esetek többségében ez a nyirokcsomó-mentes terület a sigmoid vastagbélre korlátozódik (a vastagbél végső része, a végbél előtt).
Tünetek
A Hirschsprung-kór születésétől fogva súlyos hasi puffadással mutatkozhat meg, az újszülött nem adja át a meconiumot (a születés után kibocsátott első széklet).
Általánosságban elmondható, hogy az érintett gyermeknek ritka a széklet, rendkívül kemény, nagyon nehezen áthaladó, néha hasmenéses epizódokkal váltakozik (a vékonybél és a vastagbél gyulladásának jele, enterocolitis).
A széklet stagnál a rektális izzótól (a végbél és a végbélnyílás közötti szakasz). Így tapintáskor a has megduzzad, de a digitális végbélvizsgálat nem talál székletanyagot a végbélhagymában. Ez a két jel jellemző a betegségre.