Ritka betegséggyógyászat-függőségek; elveszett generáció
A fenilketonuria ritka anyagcsere-betegség. Azok számára, akik szenvednek, életükig szigorú diétát kell betartaniuk. De a mai felnőtt betegek közül nem mindenki tudja ezt. Egy új MedUni Vienna projekt keresi ezt az „elveszett generációt”.
Számos betegség kezelési útmutatója jelentősen megváltozott az elmúlt 50 évben, beleértve a fenilketonuriát vagy röviden a PKU-t is. Azoknak, akiket ez a ritka anyagcsere-betegség érint, a lehető legkevesebb fenilalanint kell fogyasztania. Mivel nem tudják lebontani ezt az aminosavat, amely különösen nagy mennyiségben található meg a fehérjetartalmú ételekben. Felhalmozódik a testben, és súlyos idegsejt-fejlődési rendellenességekhez vezet. Ezért az érintetteknek szigorú diétát kell betartaniuk, minden fehérje nélkül. És más aminosavakat kell bevenniük gyógyszerekkel.
Egész életen át tartó diéta és terápia szükséges
Ma már tudjuk, hogy ezt az étrendet és a terápiát egész életen át követni kell. Ha a kezelést közvetlenül a születés után kezdik meg, normális fejlődés lehetséges. Akkor nincsenek olyan tünetek, mint motoros rendellenességek, epilepszia, az agy fejlődésének károsodása vagy apátia. De ezek a kezelési irányelvek csak néhány éve léteznek - mondja Miriam Hufgard-Leitner, a Bécsi Orvostudományi Egyetem Endokrinológiai és Metabolizmus Klinikai Osztályáról.
Részt vesz a „Vissza a klinikára” projektbe, amely azokat a PKU-ban szenvedő embereket keresi, akik már felnőttek, és akiket évtizedekkel ezelőtt „egészségesként” bocsátottak ki a kezelésből. "Körülbelül 50 évvel ezelőtt az orvostudomány még azt feltételezte, hogy csak addig kell betartania a diétát, amíg az agy kifejlődik" - mondja Hufgard-Leitner. Először a diétát ajánlották hat éves korig, majd a tizenkettedikig, később a 18. születésnapig. "Ma már tudjuk, hogy az étrendet szigorúan az egész életen át be kell tartani" - folytatja Hufgard-Leitner.
Vezessen vissza az ellátáshoz
Azok az érintettek, akik felnőttként már nem tartják be a PKU diétát, olyan tünetektől szenvednek, mint súlyos depresszió, hangulatváltozások, fejfájás vagy gyenge koncentráció. A szenvedés szintje nagy, gyakran foglalkozási fogyatékossággal társul. Közülük sokan nem is tudták, hogy ezek a tünetek anyagcsere-betegségük következményei - mondja Hufgard-Leitner. Serdülőként a veleszületett anyagcsere-betegségek központjának gondozásából kiengedték őket.
A „Vissza a klinikára” projekt célja az „orvostudománytól elveszett” generáció felkutatása a betegek oktatása és a PKU étrendhez való visszatérésük támogatása érdekében. Becslések szerint Ausztriában 700 embernek kellene PKU-val élnie, közülük 200-an orvosi ellátás nélkül. Ez valószínűleg több férfit foglal magában, mint nőt. Mivel a nőket terhesség alatt gyakran fedezik fel PKU-betegként, és visszaviszik az orvosi ellátásba - mondja Hufgard-Leitner.
Diagnózis közvetlenül a születés után
Ausztriában a veleszületett anyagcserebetegségek négy központja működik: az LKH Salzburgban, az LKH Grazban, az Innsbrucki Egyetemi Klinikán és a Bécsi Általános Kórházban. Azt, hogy egy újszülöttet érint-e PKU vagy más veleszületett anyagcsere-betegség, Ausztriában vizsgálják az újszülött szűrésének részeként. Ausztriában minden 10.000 újszülött érintett. Alacsony előfordulása miatt a PKU ritka betegség.