Ritka epilepsziák Epilepszia gyermekeknél és serdülőknél

Az epilepszia gyakori betegség, mivel a lakosság 1% -át érinti. Gyermekeknél az epilepszia három formája a gyermekek 70–85% -át érinti (gyermekkori epilepszia centro-temporális tüskékkel, gyermekkori epilepszia és fokális rohamokkal járó epilepszia).

Ez azt jelenti, hogy az epilepsziás gyermekek és serdülők körülbelül egynegyedét érinti az epilepszia ritka formája. Ritka betegségekről beszélünk, amikor Európában 2000 emberből kevesebb, mint egy embert érintenek. E betegségek többségét "árvának" is mondják, mivel az érintett populációk nem részesülnek speciális kezelésben.

Ezen az oldalon a referencia központunkban kezelt betegségek nem teljes listáját találja. Egyes leírások vagy szavak néha technikai jellegűek, és meghatározásaikat itt találja a szószedet.

GLUT1 transzporter hiány

Ez egy olyan betegség, amelynek tünetei a megjelenés korától, valamint a beteg életkorától függően eltérőek lehetnek. Ez a betegség összefügg a cukor (glükóz) transzportjának rendellenességével az agy erekben, ami befolyásolja annak átjutását a vérből az agyba. Az agy ezért a cukor hiányával működik, amely a fő energiaforrás. Csecsemőknél a kezeléssel szemben rezisztens epilepszia jelentkezhet. Gyermekeknél különböző módon jelentkezhet epilepsziában, beleértve a korai hiányzó rohamokat (4 év előtt), myoclonusot vagy bármilyen más típusú étkezést megelőzően súlyosbodó epilepsziás rohamot. Idősebb gyermekeknél és serdülőknél ez a betegség felelős a kóros, nem epilepsziás mozgásokért. Annak érdekében, hogy újabb energiaforrást biztosítson az agy számára, a szokásos kezelés megmarad ketogén diéták.

További információk a GLUT1 típusú transzporter hiányosságokról a Orphanet.

Epilepsziás encephalopathia alvásból származó folyamatos tüskehullámokkal

A folyamatos tüskés hullámú epilepsziás encephalopathia vagy POCS az epilepszia ritka formája, amely leggyakrabban 6 és 8 év közötti gyermekeknél kezdődik. Olyan fiatal betegekről van szó, akik néhány hónappal korábban kezdték el az epilepsziát, és rohamaik kezeléssel általában könnyen kontrollálhatók. Tünetek nélküli fázis után az epilepszia általában destabilizálódik a különböző típusú epilepsziás rohamok megjelenésével és bizonyos kognitív területek regressziójával egyidejűleg, ez betegenként eltérő lehet. Regresszió léphet fel a nyelv, a motoros készségek vagy a viselkedés terén. A diagnózis felállításakor az EEG felvétel azonosítja az alvás nyomának egy bizonyos aspektusát, amelyet "folyamatos csúcshullámú alvásnak" neveznek. Regresszió esetén a kezelést sürgősen el kell végezni.

További információ az epilepsziás encephalopathiáról folyamatos tüske-hullámos alvással Orphanet.

Serdülőkori epilepszia

Ez egy epilepszia, amely serdülőknél és fiatal felnőtteknél kezdődik. Az epilepsziás rohamok több típusa figyelhető meg: hiányos rohamok, amelyek nem túl gyakoriak (gyakran naponta körülbelül tíz), és generalizált tonikus-klónusos rohamok. Ezek általában nem túl gyakoriak. Leggyakrabban az epilepszia elleni gyógyszerek lehetővé teszik a rohamok megfelelő kontrollját, de a gyógyszereket hosszú távon fenn kell tartani, mert a megszakadáskor nagy a megismétlődés kockázata.

További információ a serdülőkori hiányos epilepsziáról a Orphanet.

Mitokondriális eredetű epilepsziák

A mitokondrium az emberi test minden sejtjének "energiatermelő gyára". A mitokondrium sajnos károsodhat, és nem működik megfelelően. Ezután befolyásolható az agy, amely sok energiát fogyaszt, ami az epilepszia különböző típusaiban nyilvánul meg. Lehetnek elhúzódó epilepsziás rohamok (status epilepticus), West-szindróma, epilepsziák, beleértve a myoclonicus rohamokat is ... Ezekben a betegségekben nem ritka, hogy az epilepszián kívül más tünetek is jelentkeznek, például kognitív zavar, rendellenes mozgások, motoros károsodás vagy regresszió. A diagnózis nem mindig könnyű, mert ezek közül a betegségek közül sokan még nem azonosították a géneket. Ezért a klinikai adatok, az EEG, a képalkotás és a biológiai minták alapján lehet a diagnózist felállítani. E betegségek többségére még nincs specifikus gyógymód.

További információk a mitokondriális epilepsziáról a Orphanet.

Csecsemő myoclonicus epilepszia

A csecsemő myoclonicus epilepsziája ritka epilepszia, amely leggyakrabban 9 hónap és 3 éves kor között kezdődik. Ezek általában fejlődő gyermekek, akik a diagnózis felállításakor csak az epilepsziás roham egyik típusát mutatják be: az epilepsziás myoclonus. Néhány betegnél lázas rohamok voltak. Néha az epilepsziás myoclonusot zaj vagy meglepetés váltja ki. Az epilepsziát általában nem nehéz kezelni a kezeléssel. Úgy tűnik, hogy minden 10. emberből később az epilepszia egy másik formája alakul ki, és egyeseknek kognitív károsodása is lehet.

További információ a csecsemők myoclonicus epilepsziájáról a Orphanet.

Fiatalkori myoclonicus epilepszia

Ez egy epilepszia, amely serdülőknél és fiatal felnőtteknél kezdődik. Többféle epilepsziás roham figyelhető meg: myoclonicus rohamok és generalizált tonikus-klónusos rohamok. Ezek általában nem túl gyakoriak. Néhány betegnek hiányzása is van. Az epilepszia ezen formája gyógyszerekkel gyakran jól kontrollálható, de ezeket gyakran hosszú ideig fenn kell tartani.

További információ a fiatalkori myoclonicus epilepsziáról a Orphanet.

Genetikai újszülött epilepsziák

Az elmúlt években a genetika fejlődése lehetővé tette a különböző típusú újszülöttkori epilepsziák okának jobb azonosítását. Valószínű, hogy az elkövetkező években új géneket fedeznek fel. Ezekben a genetikai formákban a prognózis gyakran súlyos, de betegenként nagyon változatos lehet. Néhány újszülött epilepszia esetében a gén azonosítása segít kiválasztani azokat az antiepileptikumokat, amelyek úgy tűnik, hogy könnyebben működnek, mint mások. Ez a helyzet a KCNQ2, SCN2A és valószínűleg a KCNT1 génekkel.

Ha többet szeretne megtudni aa CDKL5-hez társult epilepsziás encephalopathia biztos Orphanet.
Ha többet szeretne megtudni aa KCNQ2-hez társult epilepsziás encephalopathia biztos Orphanet.
Ha többet szeretne megtudni ahatározatlan korai epilepsziás encephalopathia biztos Orphanet.

Lafora betegség

A Lafora-betegség egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amely progresszív myoclonicus epilepszia formájában jelentkezik. Serdülőkorban kezdődik. A jelek nagyon fokozatosan jelentkeznek, ezért a diagnózis gyakran késik az első tünetektől. Tonikus-klónikus rohamok, myoclonicus rohamok és vizuális tünetekkel járó rohamok a neurológiai és kognitív degradáció kezdete előtt láthatók. Vannak nagyon szuggesztív jelek az EEG-nél. A diagnózist bőr- és genetikai minták végzik. A kezelés az epilepsziás rohamoké, de a mai napig nincs specifikus kezelés a betegség progressziójának megállítására.