Ritka örökletes vastagbélrák
Számos más örökletes betegség társul a fokozott polipképződéshez a belekben - a szakember polipózisról beszél - és a vastagbélrák fokozott kockázatával jár. A családi adenomatózus polipózis (FAP) mellett a polipózis szindrómák közé tartozik az attenuált FAP (rövidítve: aFAP), a MUTYH-asszociált polipózis (MAP), a fogazott polipózis szindróma (SPS), Peutz-Jeghers szindróma (PJS). ) és a családi fiatalkori polipózis (FJP).
Támadott FAP (aFAP)
Az attenuált FAP-ban a polipképződés kevésbé kifejezett, mint a klasszikus FAP-ban: Általában 10-100 polip található az érintettek belében. Ezek körülbelül 10-15 évvel később alakulnak ki, mint a klasszikus forma.
De még gyengített FAP esetén is fennáll a vastagbélrák kockázata - ezért éves kolonoszkópiák ajánlottak. Az első vizsgálatot 15 évesen kell elvégezni. Ha ezen a ponton nem találnak polipokat, az éves ellenőrzési program 20 éves korától kezdődik. A polipózis súlyosságától függően szükség lehet megelőző vastagbéleltávolításra (colectomia). Mivel az FAP-hoz hasonlóan a bélen kívüli daganatok is előfordulhatnak, ugyanazok az ajánlások érvényesek e tekintetben, mint a klasszikus FAP esetében.
MUTYH-asszociált polipózis (MAP)
A MUTYH-hoz társuló polipózis (rövidítve MAP) klinikai képe hasonló az attenuált FAP-hoz. A MAP-ot az úgynevezett MUTYH gén változása okozza. Csak azok lesznek betegek, akik apjuktól és anyjuktól egyaránt módosított MUTYH gént örököltek. Ha csak egy szülőtől kapta a genetikai hibát, akkor nem lesz beteg, mert a másik szülő egészséges MUTYH génje dominál. Ugyanakkor 50% az esély arra, hogy a hibás gént átadják gyermekeinek.
A MAP betegeknél a vastagbélrák magas kockázata miatt az éves kolonoszkópiákat 18-20 éves kortól kell elvégezni. A legyengített FAP-hoz hasonlóan a polipózis súlyosságától függően a vastagbél megelőző eltávolítására (colectomia) lehet szükség. Más daganatok szűrése nem ajánlott.
Fogazott polipózis szindróma (SPS)
A fogazott polipózis szindróma (röviden SPS) neve a polipok alakja: Az úgynevezett fogazott adenomák fűrészfogszerű (fogazott) felépítésűek. Gyakran laposak vagy csak kis magasságot képviselnek, ezért eltérnek a tipikus polip alaktól, amely különálló kiemelkedésként kiemelkedik messze a bél lumenjébe. Mint az utóbbi években csak kiderült, az SPS az egyik leggyakoribb polipózis szindróma. Genetikai alapjáról azonban jelenleg keveset lehet tudni. Az SPS diagnózisa ezért klinikai kritériumokon alapszik (a fogazott adenómák száma, mérete és elhelyezkedése).
Egy SPS-beteg életében a vastagbélrák kialakulásának kockázata 15-30%. A monitorozás ezért 45 éves kortól ajánlott: az érintetteknek 1-2 évente kolonoszkópiát kell végezni. Az SPS-betegek első fokú hozzátartozóinak szintén 45 évesen meg kell vizsgálniuk őket. Amíg polipokat nem találnak, további vizsgálatokat végezhet 5 évente. A vastagbél elővigyázatossági eltávolítása (colectomia) csak azokban az esetekben szükséges, amikor a betegséget endoszkópos megfigyeléssel nem lehet kordában tartani.
Peutz-Jeghers-szindróma (PJS)
A Peutz-Jeghers-szindróma ritka, örökletes állapot. 120 000-150 000 embernél csak egyszer fordul elő. Itt a polipok a gyomor-bél traktusban fejlődnek ki - de főleg a vékonybélben. Ezek a polipok rosszindulatú daganattá degenerálódhatnak.
A Peutz-Jeghers-szindróma oka az úgynevezett STK11 gén változásai (mutációi), amelyek genetikai vizsgálattal kimutathatók. A kóros gén már nem tudja ellátni a sejtosztódás fontos megfigyelési feladatait. Ez számos különféle rák kialakulásának kedvez, beleértve az emlő, a belek, a gyomor, a vékonybél, a hasnyálmirigy, a herék, a petefészkek és a méh daganatait. Intézkedések nélkül az érintettek 85-90% -ánál rosszindulatú daganat alakul ki életük során - önmagában a vastagbélrák kockázata 40% körüli.
A daganatok korai felismeréséhez tesztek egész sora ajánlott. Vastagbélrák esetén a kolonoszkópiát 1-3 évente kell elvégezni. Az első vizsgálatra 8 éves korban kerül sor. Ha ezen a ponton nem található polip, akkor a kontrollprogram 18 éves korától indul.
Családi fiatalkori polipózis (FJP)
A fiatalkori fiatalkori polipózis olyan betegség, amely a becslések szerint 100 000-160 000 ember közül egyszer fordul elő. A betegek körülbelül háromnegyedében örökletes genetikai változás (a SMAD4 gén vagy a BMPR1A gén mutációja) azonosítható. A családi juvenilis polipózisban öt és száz polip alakul ki az emésztőrendszerben az élet folyamán. A polipok a vastagbélben és a végbélben szinte minden érintettnél megtalálhatók. A gyomorban és a vékonybélben polipok is előfordulhatnak. A vastagbél, a végbél és a gyomor rosszindulatú daganatok kockázata megnő. A szakértők 15 éves kortól javasolják a rák korai felismerésének vizsgálatát. Ezután mind a kolonoszkópiát, mind a gasztroszkópiát 1-3 évente el kell végezni.