ROmedic polydactyly
polydactyly olyan patológiát képvisel, amelyben a több mint öt ujj egyik kezén vagy lábán.
Az extra ujj megjelenése a legtöbb esetben egy kicsi, diszfunkcionális ujjától a teljesen fejlett, normál méretű ujjig terjedhet. Néha csak egy bőrtöredék képviseli, amelyet a kéz vagy a láb csak kötőszöveti szalaggal rögzít. Ha az ujj megfelelően fejlett, szerkezete tartalmazhatja az ezen a szinten általában található összes szövetet: csontokat, izmokat, ereket és idegeket.
Polydactyly lehet izolált vagy előfordulhat egyeseken belül genetikai szindrómák, azzal a lehetőséggel, hogy az esetek 30% -ában hasonló eseteket találjanak a család történetében. A szindrómák, amelyek gyakran társítják a polydactyyt triszómia 13, 21. triszómia (más néven Down-szindróma) vagy szindróma Elis van Creveld. [1]
A polydactyly-t úgy definiálják, hogy születéskor több mint öt ujj van, ezért a veleszületett rendellenesség. Ez egy gyakori állapot, 1/1000 újszülött előfordulási gyakorisága.
A polydactylyában szenvedő gyermekek többségének nincsenek egyéb fizikai rendellenességei vagy kapcsolódó kórképei. Az állapot azonban más változásokkal is járhat a kezekben vagy a lábakban, mint pl sindactilie (állapot, amelyben két vagy több ujj vagy lábujj össze van ragasztva). [2]
Az állapot független lehet, egyéb jelek vagy tünetek nem jelentkezhetnek. Ugyanakkor lehet egyes genetikai szindrómák egyik megnyilvánulása, vagy öröklődhet egyik generációról a másikra. A polydactyly megjelenése egyetlen gént foglal magában, amely sok változatban áteshet. Az afro-amerikai lakosság - minden más etnikai csoportnál nagyobb valószínűséggel - nemzedékről nemzedékre továbbítja a polidaktíliát, és ebben a helyzetben az állapot nem tekinthető genetikai betegségnek. [1, 3]
Anatómia és fiziológia
A normális embriológiai fejlődés során a kezek és a lábak fokozatosan képződnek, kezdetben evező formájúak, a terhesség hatodik vagy hetedik hetében egyéni ujjképződés következik be. A polydactyly ebben a folyamatban fellépő szabálytalanságokból származik, és további ujjak keletkeznek a normál ujj kettéválasztásával.
Polydactyly alatt előfordulhat többféle forma:
- egy kis szövetképződés a kéz vagy a láb laterális szélén;
- az egyik ujj disztális vége felé elágazó, amely általában két töredékben van;
- egy további ujj, amelyet egy vékony kötőszalag támaszt alá;
- kéz, amely normálisnak tűnik, de van hüvelykujja és öt másik ujja. [2]
Okok és kockázati tényezők
A polydactyly legtöbb esete szórványos, a betegségnek nincs pontosan meghatározható oka, míg más eseteket genetikai hibák vagy már meglévő genetikai szindrómák képviselnek.
A polydactyly esetek jelentős százaléka előfordul egyesekben genetikai szindrómák, míg mások nemzedékeken át öröklődnek, mint családi formák, örökölt. [2]
A polydactylyal kapcsolatos leggyakoribb genetikai szindrómák:
- triszómia 13 - gyakran társítja a tengely utáni polydactyly-t;
- fullasztó mellkasi dystrophia, keskeny mellkas, rövid bordák, a kéz és a láb kicsi csontjai, kicsi testalkatú és polidaktilikus jelenléte jellemzi; [4]
- Ellis van Creveld-szindróma, a csontok fejlődésének anomáliája, gyakran öröklődik, ami késleltetett testtömeg-növekedéshez vezet (törpe); Polydactyly előfordulhat ebben a szindrómában, az ujjak és a körmök egyéb rendellenességeivel, valamint a fog rendellenességeivel együtt;
- Asztalos szindróma - társítja a koponyacsont hegesztési rendellenességeit (craniostosis), az ujjak vagy a lábujjak rendellenességeit és más fejlődési rendellenességeket; [5]
- Rubinstein-Taybi szindróma, a csontfejlődés egy másik patológiája, amelyben találkozhatunk a betegek alacsony termetével, az eltérő arcvonásokkal, széles ujjakkal és a mentális retardáció különböző mértékével. [6]
Amikor a polydactyly elszigetelt rendellenesség, nem okoz aggodalomra okot, de amikor egyes szindrómákban előfordul, más rendellenességekkel társulva, a beteg prognózisa nagyban változik, a kérdéses szindróma súlyosságától függően.
A polydactyly átvitelének lehetősége attól függ családi történelem. Néha az állapot erős családi tulajdonság, amely nem tart generációkig. Ebben az esetben a megváltozott gén az uralkodó, tehát a következő generáció polydactyly átadásának esélye minden terhességnél 50%, ha az egyik szülő érintett. Másrészt a génkárosodás lehet recesszív, ebben az esetben annak az esélye, hogy a polydactyában szenvedő személy továbbadja ezt a tulajdonságot a gyermekeknek, alacsonyabb, a partner családtörténetétől függően. [7]
jelek és tünetek
Az extra ujj helyétől függően felismerik őket háromféle polydactyly:
- A hüvelykujj vagy a lábujj külső szélén való jelenlétét nevezzük preaxiális polydactyly. Ha a kézben található, akkor a preaxiális polydactylyát is nevezzük ulnaris polydactyly, és ha a láb érintett, sípcsont.
- A lábujj vagy a lábujj külső szélén elhelyezkedő alakja axiális utáni polydactyly, hívják, adott esetben, ulnar (kézért) ill rostos (lábhoz).
- Központi polydactyly a normál ujjak közé tarkított extra ujj jelenlétére utal. [1]
A tengely utáni polydactyly a leggyakoribb forma, 80% -os előfordulási gyakorisággal, amelyet a preaxialis és a centrális forma követ. A lábközépcsont-rendellenességek gyakoriak azokban az esetekben, amikor a lábujjak polydactylyal érintettek.
Klinikai diagnózis
Az orvos az állapotot diagnosztizálja családi történelem, kórtörténet és fizikális vizsgálat.
Ban,-ben anamnézis a következő szempontokra kell felhívni a figyelmet:
- a polydactylya egyéb esetei a családban;
- a polidaktíliával kapcsolatos betegségek esete a családtagok körében;
- egyéb tünetek vagy kapcsolódó kórképek fennállása.
Paraklinikai diagnózis
Polydactyly megjegyezhető születés előtti, a terhesség első három hónapjában ultrahang vizualizáció vagy korábban, az úgynevezett speciális nyomozás segítségével embriofetoscopie. Ez utóbbi olyan eljárás, amelyet olyan nőknél gyakorolnak, akiknek gyermeke végtag- vagy palatális fejlődési rendellenességekben szenvedett, és abból áll, hogy hüvelyi vagy hasi szálas optikai csövet helyeznek a méh üregébe, ezáltal lehetséges az embrió vizualizálása az azt körülvevő membránok átlátszóságán keresztül, anélkül, hogy belépne a petefészek üregébe. születés utáni, polydactyly objektiválható klinikai vizsgálat.
Szükséges a Röntgen a további ujj anatómiai szerkezetének meghatározása és a későbbi terápiás magatartás irányítása. [8]
Egyéb vizsgálatok lehetnek szükségesek:
- a kromoszómák genetikai vizsgálata (kariotípus);
- enzimatikus és anyagcsere tesztek. [3]
A betegség kezelése
Szülőként normális aggódni, ha van olyan gyermeke, aki szenved ebben a betegségben. Jó tudni azonban, hogy gyermekének kezelése és gyógyulása egyszerű lehet. Bizonyos esetekben a terápiás beavatkozás bonyolultabb lehet, a gyermeknek több műtétre van szüksége.
A kezelést illetően a fő döntés a beavatkozás szükségessége. A polidaktília és más rendellenességek összefüggése miatt teljes és szigorú értékelésre van szükség. A műtétet az élet első éveiben jelzik, így megőrzik a gyermek kezének esztétikai megjelenését és funkcionális integritását. [2]
A pótlábujj eltávolításának módszerei attól függenek, hogy hogyan kapcsolódik a kézhez vagy a lábhoz. A két leggyakoribb eset a következő: az ujjat vagy egy kötőszövet vékony csíkja rögzíti, vagy mélyebb szerkezetekhez kapcsolódik, csontokon, izmokon vagy a kéz vagy a láb egyéb szövetein keresztül. A leggyakrabban alkalmazott kezelési módszerek az erek lekötése vagy a műtéti eltávolítás.
Érrendszeri kötés hasznos olyan esetekben, amikor az ujj nincs rögzítve a kéz vagy a láb mély síkjaihoz, és abból áll, hogy egy szoros rugalmas szalagot helyezünk az aljára, hogy megállítsuk a vér áramlását, amely nekrotikus és leesik, mint a köldökzsinór.
A műtét a teljesen kialakult ujjak alternatívája, és egyéves korban ajánlott.
Nehezebb esetekre lesz szükség sebészet fejlett. Ez magában foglalhatja a csonttöredékek, az ínszalagok, az izmok vagy az inak kivágását az extra ujj eltávolításához. Szükség lehet arra is újrapozícionálás vagy újracsatlakozás anatómiai struktúrák a bőr varrása előtt, a kéz vagy a láb esztétikai megjelenésének helyreállítása érdekében. [1]
Gyermekgondozás
A műtét után az érintett régió az lesz bekötözve és védve a gyógyuláshoz szükséges időtartam.
Ugyanakkor további műtétre vagy módszerekre lehet szükség Foglalkozásterápia, lokális-regionális ödéma, hegek és a kéz vagy a láb esetleges funkcionális korlátozása érdekében. [1]
A betegség alakulása
A műtét eredményei a legtöbb esetben kielégítőek a gyermek végtagjának esztétikai megjelenésének helyreállítása szempontjából, de jó tudni, hogy nem sikerül tökéletesen megvalósítani.
Szerencsére, hacsak nincs valami nagyon nyilvánvaló, ami vonzza a figyelmet (például egy extra ujj), az emberek általában észreveszik az ember kezét, hogy hogyan használják. Ezért arra kell ösztönözni a gyermeket, hogy a műtét után természetes módon használja a kezét vagy a lábát, mert az apró hiányosságok elrejtésével megpróbálja felhívni a körülötte élők figyelmét erre a szempontra. [2]
A diszlokáció akkor következik be, amikor a csont vége elmozdul az ízületétől. Ez általában egy bukás következménye.
A baseball játékos ujja sérülést okoz az ujj utolsó falánál. Funkciókban.
A síelő combjai az ínszalag egy szakasza, amely összeköti a hüvelykujjakat a metacarpalis csonttal. Ujjsérülés.