Rostos csontdiszplázia
Rostos csontdiszplázia nem örökletes betegség, amelyben a csontszövet helyett rendellenes szövet alakul ki. Ennek a kóros növekedési folyamatnak az etiológiája összefügg a 20. kromoszómán található stimuláló G fehérje alegységet kódoló gén mutációjával. Ennek a mutációnak a következményeként a cisztein szubsztitúciót folytat hisztidinnel - az oszteoblasztikus sejtekben a genomi DNS aminosavai. egy másik aminosav arginin. Ennek a szubsztitúciónak köszönhetően az oszteoblasztok a normál csontszövet helyett a hematogén csontvelőben rostos szöveteket fejlesztenek ki.
Anomáliák lehetnek monosztotikus formájú csont (Az esetek 70% -a) ill több csont poliosztotikus formában (Az esetek 30% -a). A poliosztotikus forma időnként a korai pubertással, a rostos dysplasiaval és a café-au-lait elváltozásokkal (Albright-szindróma) vagy a vázizom-myxomákkal (Mazabraud-szindróma) társul.
Rostos diszplázia esetén az elváltozásokat a rostos szövet lerakódása a csontban és a hematogén velőfibrózis jellemzi. A csontok mechanikai minősége csökken. Ennek a csont törékenységnek a következményeként a betegek jelen vannak megnövekedett törési kockázat. A törések előfordulása 50%. A hosszú csontokban, például a combcsontban, a sípcsontban és a felkarcsontban nagyobb a csonttörés vagy a csontdeformáció kockázata, de minden csont érintett lehet. A fájdalom a rostos diszpláziában szenvedő betegek gyakori tünete. A betegek jelen lehetnek a rosszindulatú transzformáció magas kockázata:
- osteosarcoma
- fibrosarcoma
- chondrosarcoma
- rosszindulatú fibrohistiocytoma.
A rostos dysplasia kb A jóindulatú csontdaganatok 5% -a. A monosztotikus forma gyakoribb, mint a poliosztotikus forma. Sok beteg tünetmentes, ezért a betegség valódi előfordulása nem ismert. A betegség klinikailag gyermekeknél és serdülőknél jelentkezik, átlagos életkoruk 8 év. A legtöbb eset 30 éves kor előtt fordul elő. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket, kivéve az Albright-szindrómát, amelyben a nőket gyakrabban érintik, mint a férfiak.
A rostos dysplasia megköveteli műtéti kezelés súlyos törések vagy deformitások megelőzésére vagy kezelésére. A leggyakoribb műtéti javallat olyan törés vagy progresszíven érintett csont, amely részt vesz a test súlyának alátámasztásában. A tünetmentes betegek nem igényelnek kezelést. Tűbiopsziát hajtanak végre, ha a beavatkozás előtt kétség merül fel a diagnózissal kapcsolatban. A felső végtagi sérülések ritkán igényelnek műtétet. Számos tanulmány bemutatja a biszfoszfonátok hasznosságát a krónikus fájdalom enyhítésében rostos diszpláziában szenvedő betegeknél.
A rostos dysplasia kiújulása a curettage és az ojtás után 21% -kal számoltak be, de a betegeket több évig ellenőrizni kell, és a kiújulás aránya 100% -ra nő. Ha rosszindulatú transzformáció nem alakul ki, a rostos dysplasia nem életveszélyes betegség. A csontváz érettségének elérésekor a elváltozások általában stabilizálódnak. A legtöbb monosztotikus esetnek a kezeléstől függetlenül jó evolúciója van. A poliosztotikus elváltozások gyakran társulnak törésekkel.
Patogenezis és okai
A rostos diszpláziát az okozza egy gén szórványos mutációja amely az oszteoblasztok 20. kromoszómájában elhelyezkedő G stimulátor fehérje alfa alegységét kódolja. Ennek a mutációnak a következménye a kóros sejtdifferenciálódás a csontmátrix dezorganizációjával. A csont normális szerkezetének fenntartása megszakad, és a csont fiziológiai változásokon megy keresztül, és helyét a rostos szövet rendellenes szaporodása váltja ki. A betegség mértéke és mintázata a fejlődési stádiumtól és a mutáció helyétől függ. Minden csont érintett lehet.
A következőket ismerik el a betegség formái:
- monosztotikus forma
- poliosztotikus forma
- arckoponya alakú
- heruvismul.
jelek és tünetek
fájdalom a tüneti betegeknél a fibrosus dysplasia gyakori jele. Leggyakrabban a betegek tünetmentes. A betegek speciális segítséget kérnek a csontok fájdalmas duzzanata és deformitása vagy a legyengült csont kóros törése miatt. A leggyakrabban a hosszú csontokat érinti. combcsont a leggyakoribb hely. Más helyszínek láb csont, állkapocs és koponya.
Nem csontvázas megnyilvánulások Tartalmazzák:
- rendellenes bőr pigmentáció
- korai pubertás
- pajzsmirigy-túlműködés
- Cushing-kór
- hiperparatireózis
- hipofoszfatémiás rachita.
- korai pubertás
- poliosztotikus rostos diszplázia
- a bőr pigmentációja.
A csontdiszplázia monosztotikus formája
A csontdiszplázia poliosztotikus formája
A csontdiszplázia craniofacialis formája
Heruvismul
A rostos dysplasia ezen speciális változata autoszomális domináns állapot, változó behatolással. Gyermekeknél és különösen fiúknál fordul elő. A serdülőkor után regresszió léphet fel. Az alsó állcsont nagy és kinyúlik. Az állkapocs és az állcsont károsodása szimmetrikus.
A csont fibrodysplasia szövődményei
A csont fibrodysplasia alakulása
Ha rosszindulatú transzformáció nem alakul ki, a rostos dysplasia nem életveszélyes betegség. A csontváz érettségének elérésekor a elváltozások általában stabilizálódnak. A legtöbb monosztotikus esetnek a kezeléstől függetlenül jó evolúciója van. A poliosztotikus elváltozások gyakran társulnak törésekkel. Az elváltozások megismétlődése a következő években 100% -os.
Diagnosztikai
Laboratóriumi vizsgálatok
- molekuláris diagnózis a láncpolimerizációs technikával
- a szérum alkalikus foszfatáz szintje megemelkedik a betegség aktív fázisában, és hasznos értékelés a betegség lefolyására a biszfoszfonátokkal kezelt betegeknél
- A betegek 25% -a szenved D-vitamin-hiányban, a D-vitamin szint, a kalcium és a foszfát hasznos az angolkór kizárására
- Az agyalapi mirigy gonadotropinjai és a gonadoszteroidok fontosak a korai pubertás értékelésében.
Képalkotó vizsgálatok
Csont sík röntgenfelvétel: a leginkább érintett csont a combcsont. A hosszú csontok elváltozásai medullárisak és befolyásolják a metafízisig terjedő diafízist. Az elváltozás mátrix általában törött üvegnek tűnik. Az elváltozás összeesett endostealist okoz. A csont kontúrját az elváltozás megnöveli. A proximális femorális érintettség által okozott klasszikus deformitást púpnak nevezik a varus miatt.
Technécium szcintigráfiai csontpásztázás 99 megnövekedett felvételt mutat a röntgenfelvételeken megfigyelt osteoblastok aktivitása miatt az érintett területeken. A tanulmány hasznos a monosztotikus forma és a betegség poliosztotikus formájának megkülönböztetésére.
CT vizsgálat megerősíti a csont belsejében lévő elváltozásokat. Hasznos a rostos dysplasia megkülönböztetése a neoplazmától. Homogén mátrixot mutat.
Csontbiopszia hasznos a rostos dysplasia diagnózisának felállítása, különösen monosztotikus esetekben. Nyílt biopsziát csak a multidiszciplináris megközelítés részeként szabad elvégezni a jóindulatú és rosszindulatú csontdaganatok megkülönböztetésére.
Szövettani vizsgálat: makroszkóposan az elváltozás középen helyezkedik el, tapintáskor szürke és homokos. A mikroszkópos megjelenés kollagén/rostos mátrixot mutat, neoniform orientált csont- vagy trabekuláris rostokkal, amelyeket csontmetaplazia képez. A termelődő éretlen csonttüskék rövidek és szabálytalanok, és nem határolják az oszteoblasztok. A megjelenés kínai betűkkel történik. Az esetek 10% -ában kis porccsomók találhatók a csontmátrixban.
Megkülönböztető diagnózis
- encondromul
- eozinofil granuloma
- nonosizing fibroma
- óriássejtes daganat
- hemangioma
- primer hyperparathyreosis
- 1. típusú neurofibromatosis
- Paget-kór
- csontáttétek.
Kezelés
A betegség megértése az elmúlt években rendkívül előrehaladt. A mutációt azonosították, de az a patogenezis, amely az oszteoklasztok rendellenes differenciálódásához és működéséhez vezet, csak a kutatás elején van. A jövőben lehetséges lehet hatékony nem műtéti kezelés. A helyi kiújulás kockázata nagyszerű, ezért a kezelésről a következmények ismeretében kell dönteni. Általában a műtét célja a fájdalom enyhítése és a csont stabilizálása, nem pedig az érintett csont kimetszése. Az állapotot véletlenül fedezik fel, és egy tünetmentes beteg esetében nehéz elfogadni a megelőző kezelés szükségességét.
Habár nincs specifikus orvosi terápia a rostos dysplasia számára, vizsgálatok a fájdalom csökkenését mutatják a biszfoszfonát-kezelés után. Biszfoszfonátok gátolja a csontreszorpciót az osteoclastokra gyakorolt hatásuk révén. A leggyakrabban alkalmazott terápia pamidronát intravénás. A pamidronát napi 1 mg/kg/nap infúziót javasoltak 3 naponta, 3-6 hónapig. D-vitamin és kalcium hozzá kell adni a kezeléshez. Ez a terápia gyermekeknél biztonságosnak tűnik, de még mindig tanulmányokra van szükség a növekedési fennsíkokra gyakorolt mellékhatások hiányának megerősítésére. Sűrűsödésüket az ezzel a kezeléssel kezelt gyermekeknél találták.
A kezelés után a betegeknek felügyeletre van szükségük, hogy megakadályozzák a betegség következtében kialakuló deformitásokat. Csontröntgenfelvétel ajánlott a csontváz érettségének eléréséig. A rostos dysplasia ritkán szenved remisszióban. Ezért jelzik a betegség progressziójának időszakos ellenőrzése, különösen a csontváz éretlen betegeknél. A váz érettségének elérése után szokatlan, hogy a rostos dysplasia monosztotikus elváltozásai kialakulnak. A deformáció megelőzésében fontos a korai beavatkozás az érintett csontok belső rögzítésével.