Rostos dysplasia; okai, tünetei, kezelése

Rostos dysplasia jóindulatú (nem rákos) csontbetegség, amelyben normál csont helyett rendellenes rostos szövet alakul ki. Tudjon meg többet a rostos dysplasia okairól, tüneteiről és kezeléséről.

Tartalom:

Mi a rostos diszplázia?

A rostos dysplasia egy szokatlan csontállapot, amelyben a normál csont helyett hegszerű szövet (rostos szövet) alakul ki. Ezt jóindulatú csontdaganat gyengítheti az érintett csontot, és deformálódhat vagy elszakadhat.

A legtöbb esetben a rostos dysplasia a csont egy helyén jelentkezik, de több helyen több csontban is kialakulhat. Az egy csont károsodása általában serdülőknél és fiatal felnőtteknél jelentkezik. Azoknak az embereknek, akiknek egynél több érintett csontja van, általában 10 éves koruk előtt jelentkeznek a tünetek.

Bár a rostos diszplázia genetikai rendellenesség, ezt egy olyan génmutáció okozza, amelyet nem adnak át szülőtől gyermekig. Sajnos erre a rendellenességre nincs gyógymód. A kezelés, amely műtét formájában is történhet, a fájdalom enyhítésére és a csontok helyreállítására vagy stabilizálására összpontosít.

okoz

A rostos diszpláziát bizonyos sejtekben jelenlévő genetikai mutáció okozza, amelyek csontokat szülnek. Ennek eredményeként a mutáció éretlen és szabálytalan csontszövetet eredményez. Legtöbbször a szabálytalan csontszövet (elváltozás) egy helyen található egyetlen csontban. Ritkán több csont érintett, és több csont is károsodhat.

Általában az elváltozás a pubertás alatt megáll. Az elváltozások azonban a terhesség alatt ismét növekedhetnek.

A rostos diszpláziát okozó genetikai mutáció a fogantatás után, a magzat fejlődésének korai szakaszában következik be. Ezért a mutáció nem a szülőktől származik, és nem adható át a gyermekeknek.

Hogyan nyilvánul meg?

Ha a forma enyhe, a rostos diszplázia gyakran kevés vagy egyáltalán nem okoz tüneteket.

Szálas diplomáciai tünetek

A betegség súlyosabb formája a következőket okozhatja:

Csontfájdalom, általában enyhe vagy mérsékelt
duzzanat
A csont deformitása
Csonttörések, különösen a karokban vagy a lábakban
A lábcsontok hajlítása

A rostos dysplasia bármely testcsontot érinthet, de a leginkább érintett csontok a következők:

combcsont
Fibula (sípcsont)
Felső kar csont (humerus)
koponya
borda
medence

Gyermek csontdiszplázia

A szálas diszplázia ritkán társulhat olyan szindrómával, amely az endokrin rendszer hormontermelő mirigyeit érinti. Ezek a rendellenességek a következők:

Nagyon korai pubertás
Hiperaktív hormonok termelése
Világosbarna foltok, amelyek megjelennek a bőrön

Az intenzív csontfájdalom a menstruációs ciklus vagy a terhesség normális hormonális változásával is járhat.

Amikor ajánlott orvoslátogatás

Forduljon orvosához, ha a következők bármelyikét tapasztalja:

Csontfájdalom, amely súlya miatt fokozódik, vagy pihenés közben nem tűnik el
Csontfájdalom, amely befolyásolja az alvást
Nehéz járni vagy sántítani
Megmagyarázhatatlanul megjelenő duzzanatok
Változások a csont alakjában
Különböző hosszúságú végtagok

Diagnosztikai

A rostos dysplasia diagnosztizálásának fő eszköze a radiográfia. Rendszerint a csont szilárd megjelenésű a röntgenfelvétel során. A rostos diszpláziára jellemző elváltozás esetén a csont viszonylag másnak tűnik, gyakran "összetört üvegként" írják le. Ezért az állapot még olyan személynél is diagnosztizálható, akinek nincsenek tünetei, és aki teljesen különböző okok miatt röntgenen átesett.

A röntgenfelvétel segítségével az orvos meghatározhatja, hogy a csont mennyire érintett, és van-e benne deformitás.

További vizsgálatokat lehet használni a diagnózis megerősítésére vagy egyéb rendellenességek kizárására:

Képalkotó tesztek

A számítógépes tomográfia és a mágneses rezonancia képalkotás keresztmetszetű vagy 3-D képű csontokat képes előállítani. Ezek az eszközök segíthetnek az orvosnak jobban jellemezni a csontminőséget vagy a rostos dysplasiaval járó törést.

Csontszkennelés (szcintigráfia)

A csontszkennelés (vagy csontszcintigráfia) a nukleáris képalkotás tesztje. Az eljárás során az orvos kis mennyiségű kontrasztanyagot fecskendez a véráramba. Ezt aztán a sérült csontrészek veszik fel. A testet ennyi idő alatt speciális kamerával vizsgálják, és a képek segíthetik az orvost abban, hogy azonosítsa a rostos dysplasiara jellemző többszörös elváltozást.

biopszia

Ez a teszt egy üres tű használatával távolít el egy kis szövetdarabot az érintett csontból. Ezt a mintát mikroszkóp alatt elemezzük. A sejtek felépítése és elrendezése megerősítheti a rostos dysplasia diagnózisát.

Kezelés

Ha véletlenül felfedezett enyhe rostos diszpláziában szenved, és nincsenek jelei vagy tünetei, a csontdeformitás vagy a csonttörés kockázata alacsony. Azonban orvosa nagy valószínűséggel rendszeres röntgensugarakkal fogja ellenőrizni állapotát.

Kábítószerek

A biszfoszfonátoknak nevezett csontritkulás elleni gyógyszerek segítenek megakadályozni a csontvesztést, mivel csökkentik a csontot általában feloldó sejtek aktivitását. Egyes tanulmányok szerint a biszfoszfonátok erősíthetik a rostos dysplasia által érintett csontokat, és enyhíthetik a csontfájdalmat.

Sebészet

Orvosa javasolhatja a műtétet:

Javítja a deformációt
Javítja a végtagok közötti hosszkülönbséget
Javítja a nem gyógyuló törést az érintett terület rögzítésével
A törések megelőzése
Enyhíti az ideg nyomását, különösen, ha a sérülés a koponyán vagy az arcon van

A műtét magában foglalhatja a csontelváltozás eltávolítását és helyettesítését csontgrafttal. Ez magában foglalja a test másik részéből a csont, a donortól a csontszövet vagy egy szintetikus anyag felhasználását. Bizonyos esetekben a rostos dysplasia ismét kialakulhat.

A sebész dönthet úgy is, hogy fémlemezeket, rudakat vagy csavarokat helyez be a törések megelőzésére, vagy egy csontgraft vagy csont stabilizálására.

szövődmények

A súlyos rostos diszplázia a következőket okozhatja:

A csont deformitása vagy törése

Annak a ténynek köszönhetően, hogy az érintett csont egy része meggyengült, hajlíthat és deformálódhat. Ezek a gyenge csontok hajlamosabbak a törésekre is.

A látás és a hallás elvesztése

Bizonyos esetekben az érintett csont körülveszi a szem és a fül idegeit. Az arccsontok súlyos deformitása a látás és a hallás elvesztéséhez vezethet. Ez a szövődmény azonban nagyon ritka.

Ízületi gyulladás

Ha a láb és a medence csontjai deformálódnak, ízületi gyulladás alakulhat ki ezeknek a csontoknak az ízületeiben.

Rák

Ritka esetekben a csont érintett területe rákossá válhat. Ez a ritka szövődmény általában csak azokat az embereket érinti, akiket korábban sugárkezeléssel kezeltek.

Mi az előrejelzés a rostos diszpláziában szenvedők számára?

A rostos diszplázia enyhébb formáiban szenvedők gyakran normális, egészséges életet élnek. A prognózis ugyanolyan változó, mint maga a rendellenesség, és az érintett csontok határozzák meg, ha más szerkezetek, például idegek károsodnak, és ha törések lépnek fel.

A rostos diszplázia sok csontot érinthet a testben, de miután a csontvázban létrejött, nem terjed.

megelőzés

A rostos dysplasia megelőzésére nincs mód, mivel ezt a rendellenességet ismeretlen eredetű genetikai mutáció okozza.