Rotor szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Rotor szindróma a bilirubin anyagcseréjének rendellenessége, amelyet örökletes betegségekhez rendelnek. A fő tünetek a sárgaság és a közvetlen bilirubin megnövekedett vérszintje. A betegséget általában nem kezelik, mivel a betegeknél a sárgaság kivételével általában nincsenek tünetek.
Tartalomjegyzék
Mi a rotor szindróma?
A hemoglobin bomlásterméke bilirubin néven ismert, amely akkor szabadul fel, amikor a lépben és a májban lévő régi eritrociták lebomlanak. A hem-oxigenáz és a biliverdin-reduktáz a hemet bilirubinná változtatja, amely a bilirubinban albuminhoz kötődik. Ezeket a folyamatokat a bilirubin metabolizmus alatt is összefoglaljuk.
Az ICD-10 felismeri a porfirin és a bilirubin anyagcseréjének különböző rendellenességeit. Az egyik ilyen Rotor szindróma, hogy is mint Rotor-Manahan-Florentin szindróma címet viseli. Ez egy ritka, jóindulatú, autoszomális recesszív betegség, amely befolyásolja a bilirubin metabolizmusát. A betegség fő tünetei a szokatlanul magas bilirubinszint és a sárgaság.
Eddig a szindrómát a nyugati társadalomban a ritkasága miatt alig kutatták, és jórészt irreleváns. Ennek ellenére egyre több nyugati tudós fejezi ki érdeklődését a rendellenesség iránt, mivel remélik, hogy a vizsgálat betekintést nyújt a máj transzportfolyamataiba.
Florentin, Manahan és Rotor filippínó orvosok először leírták a rendellenességet, és kezdetben Dubin-Johnson szindrómával egyenértékűvé tették. Wolkoff és munkatársai az 1970-es években bebizonyították, hogy a Rotor és a Dubin-Johnson szindróma különböző klinikai kép.
okoz
A túlnyomórészt genetikai ok tehát nyilvánvaló. Az a tény, hogy a Rotor-szindróma szinte kizárólag a Fülöp-szigeteket érinti, összefüggésben állhat olyan exogén tényezőkkel is, amelyek bizonyos körülmények között elősegíthetik a szindróma kitörését. A genetikai okot elsősorban egy olyan hibáról feltételezik, amely megnehezíti a konjugált bilirubin transzportját, és megnehezítheti az anyag eltávolítását a májsejtből az epevezeték területére.
Ennek megfelelően a szindróma feltehetően mutációk miatti örökletes MRP-2-csatorna hibán alapszik. Az eredeti mutációt még nem sikerült azonosítani, és ezért minden olyan gént érinthet, amely részt vesz a csatornakomponensek kódolásában. Az sem világos, hogy mely exogén tényezők elősegíthetik a betegség kitörését. Feltehetően az elkövetkező évtized nagyobb egyértelműséget nyújt, miután a nyugati tudomány jelenleg nagy érdeklődést mutat a betegség kutatása iránt.
Tünetek, betegségek és tünetek
A rotor szindrómát elsősorban a sárgaság jellemzi. A betegek ezért sárgaságban szenvednek, amely a bőrön, a szemen vagy akár a belső szerveken is megnyilvánulhat. Ezenkívül van hiperbilirubinémia. Ez akkor áll fenn, ha a bilirubin koncentrációja 1,1 mg/dl fölé emelkedik.
Ezek a tünetek más panaszokkal társulhatnak, amelyek azonban meglehetősen nem specifikusak, és nem feltétlenül kell, hogy jelen legyenek. Néhány beteg a nem megfelelő panaszokra és a jobb felső hasi fájdalomra is panaszkodik. A has felső részén jelentkező fájdalom tünetei viszonylag ritkák, ezért nem használhatók diagnosztikai kritériumként.
Mindazonáltal a jobb felső hasi fájdalom megerősítheti a Rotor-szindróma diagnózisát a fennmaradó tünetek alapján. Ugyanez vonatkozik az esetleges kísérő tünetekre, például a lázrohamokra. Jellemzően a hiperbilirubinémia és a sárgaság elszigetelt jelenségként jelenik meg. Az enzimatikus hipofunkció vagy a lebontásban részt vevő enzimek hiánya nem a Rotor-szindróma tünete.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A hiperbilirubinémia a Rotor-szindróma legfontosabb diagnosztikai tünete. A bomlástermék magas koncentrációja laboratóriumi vizsgálatokkal igazolható a vérben. Ez a közvetlen bilirubin növekedése három és tíz mg/dl között. A páciensnek nincsenek hemolízis jelei. Ugyanez vonatkozik a sejtekrózisos hepatopathiára is.
A transzamináz értékek mindig a normális tartományban vannak, az alkalikus foszfatáz szintén normális aktivitást mutat. A differenciáldiagnózis során az orvosnak meg kell különböztetnie a betegek sárgaságát, valamint az újszülöttek és csecsemők sárgaságát, és ennek megfelelően meg kell különböztetnie a hemolitikus anaemiától, a hepatitistől és a bilirubin esetleges konjugációs rendellenességeitől.
A Crigler-Najjar-szindróma vagy a Gilbert-Meulengracht-kór differenciáldiagnosztikai differenciálásán túl a rotor-szindróma diagnosztizálásakor ki kell zárni az epe rendellenességeit, mint a sárgaság okát.
Bonyodalmak
A felnőtteknél azonban alacsonyabbrendűségi komplexek vagy csökkent önértékelés is kialakulhat. Lehet, hogy a has felső részén fájdalom jelentkezik, bár ez általában nem kapcsolódik az étel beviteléhez. Lázrohamok is előfordulhatnak ezzel a szindrómával, és negatívan befolyásolhatják az érintett életminőségét.
Általában nincsenek további szövődmények vagy panaszok. A panaszok nem érintik az érintettek életét, ezért nem kezelik őket. Csak a láz kezelhető gyógyszeres kezeléssel. Sajnos a Rotor-szindróma megelőzése sem lehetséges.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Rotor-szindróma esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Ez a betegség nem gyógyítja meg önmagát, és a tünetek a legtöbb esetben súlyosbodnak, ha a betegséget nem kezelik megfelelően. Az orvosi kezelés ezért elengedhetetlen. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy nagyon súlyos fájdalmat szenved a has felső részén. A fájdalom átterjedhet a test szomszédos régióiban is, és nagyon negatív hatással van a beteg életminőségére.
A legtöbb esetben az embereknek súlyos láza van, és az influenza vagy a megfázás szokásos tünetei is vannak. Az életminőséget jelentősen rontja a rotor szindróma. A sárgaság is jelezheti a betegséget. Ha ezek a tünetek hosszabb ideig jelentkeznek, és nem múlnak el önmaguktól, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Általános szabály, hogy a Rotor-szindrómát a háziorvos viszonylag könnyen felismeri és kezelheti.
Kezelés és terápia
A Rotor-szindróma pontos okait még nem határozták meg véglegesen, ezért továbbra is a spekulatív szférában vannak. Már csak ezért sem történhet a betegség ok-okozati kezelése. Általános szabály, hogy nincs szükség tüneti kezelésre sem.
Ha súlyos felső hasi fájdalom kísérő tünetként jelentkezik, akkor a fájdalomcsillapító gyógyszeres kezeléssel tüneti enyhítést lehet biztosítani. Lázcsillapító gyógyszer alkalmazható kísérő láz esetén. A legtöbb esetben a Rotor-szindróma alig befolyásolja a beteget, így nincs szükség terápiás lépésekre.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Mivel a Rotor-szindróma okait nem sikerült egyértelműen tisztázni, a jelenséget még nem lehet megakadályozni. A betegség látszólag örökletes alapja miatt az érintettek elméletileg megelőző döntést hozhatnak saját gyermekeik ellen. Mivel azonban a Rotor-szindróma nem érinti komolyan az érintettek életét, egy ilyen megközelítés túl radikálisnak tűnik.
Utógondozás
A Rotor-szindrómás betegeknél általában nincs szükség kiterjedt utókezelésre. Mivel a betegség ritkán fordul elő, nincsenek specifikus nyomon követési módszerek. A nyomon követés alapja a tünetek jelentkezésének mértéke. A betegség tünetei általában ártalmatlanok és következmények nélkül csillapodnak.
A gyógyulás után az orvosnak fel kell mérnie a beteg egészségi állapotát. A tipikus tüneteket, például a lázat, a hasi fájdalmat és a bőr sárgulását orvosnak kell megvizsgálnia, hogy a másodlagos tünetek kizárhatók legyenek. Ha súlyos láza van, orvosa tanácsot adhat a további helyreállítási intézkedésekről. Ha a hasi fájdalom továbbra is fennáll, a röntgenvizsgálat tisztázhatja a lehetséges okokat.
Ily módon például belső vérzés detektálható. Ha a Rotor-szindróma tünetei jelentkeznek, diagnosztizálhatatlan májbetegség lehet. A nyomon követést a háziorvos vagy a belgyógyász biztosítja. Krónikus májproblémák esetén rendszeres orvoslátogatás szükséges.
A nyomon követés az alapbetegségtől függően az orvosi rendelőben vagy a szakrendelőben történik. Ha a Rotor-szindróma ismét jelentkezik, erről tájékoztatni kell az orvost. Szükség lehet oksági kezelésre is. A szakember megnevezheti a megfelelő intézkedéseket, és a sárgaság gyógyulása után felírhatja a betegnek a megfelelő fájdalomcsillapítót.
Ezt megteheti maga is
A Rotor-szindrómában szenvedő betegeknek rendszeresen orvoslátogatáson kell részt venniük. A máj működését három-hat hónaponként ellenőrizni kell, hogy a szövődmények kizárhatók legyenek. A máj diszfunkciója miatt meg kell változtatni az étrendet. A táplálkozási tervet szigorúan be kell tartani, hogy panaszok ne fordulhassanak elő.
Az olyan házi gyógymódok, mint a melegítő betétek és a könnyű ételek, segítenek a gyomorfájdalomban. A kamilla vagy a citromfű gyógyteái szintén enyhítik a tipikus panaszokat és hozzájárulnak a gyors gyógyuláshoz. Ha a tünetek továbbra is fennállnak, a legjobb, ha konzultálunk a felelős háziorvossal vagy gasztroenterológussal. Ha szövődmények, például súlyos lázrohamok vagy fájdalomreakciók lépnek fel, orvos látogatása is ajánlott. Ha májinfarktus jelei vannak, sürgősségi orvost kell hívni. Ezután a beteget csendesen kell elhelyezni. Az érkező mentőszolgálatot tájékoztatni kell az állapotról, hogy a szükséges orvosi intézkedéseket azonnal meg lehessen kezdeni.
Kórházi tartózkodás után olyan általános intézkedéseket kell alkalmazni, mint a pihenés és a pihenés. Az érintett gyermekek szüleinek el kell végezniük a szükséges vizsgálatokat, ha ismét gyermeket akarnak szülni. Ez lehetővé teszi a betegség kockázatának felmérését, és az orvos további intézkedéseket javasolhat, ha szükséges.