Sandhoff-kór kombinálva a kezelést a miglustattal és az étrenddel (

Egy kolumbiai orvoscsoport egy amerikai csapattal együttműködve nemrég publikálta egy Sandhoff-kór késői infantilis formájú fiú 4 éves korában diagnosztizált fiújának klinikai esetét, amelyet kombinált kísérleti kezelésnek vetettek alá: miglustat és ketogén étrend. Ezek az első eredmények kétéves kezelés után számolnak fel.

miglustattal

A Sandhoff-kór olyan betegség, amelyben a fő érintett szerv az agy (neurodegeneratív rendellenességek), de a májat, a lépet, a csontokat és ritkábban a szívet is érintheti.

A betegség súlyosságától függően 3 altípus van, a kialakulás korától és a tünetek előrehaladásának sebességétől függően: a korai infantilis forma (a leggyakoribb), a késői infantilis vagy a juvenilis forma és a felnőtt forma.

A diagnózis idején a fiúnak macrocephalia (megnagyobbodott fej), hepatomegalia (nagy máj), kyphoscoliosis, generalizált hipotónia, ataxia (a mozgás koordinációjának zavara), rossz kommunikációs készség és sztereotípia volt (ugyanazok a gesztusok akaratlan és folyamatos reprodukciója vagy szavak). Az agyi képalkotás (MRI, elektroencefalogram) bizonyos számú támadást mutatott, az eddig kipróbált kezelések egyike sem tette lehetővé a 12 hónapos korban kezdődött rohamzavarok szabályozását. A betegség ritka tünetei, a képalkotás néhány szívproblémát tárt fel.