Sarlósejtes betegség tünetei, okai, megelőzése, kezelése egészségügyi magazin
Az sarlósejtes betegség a vörösvértestek genetikai betegsége, amelyek kevésbé képesek oxigént szállítani a vérben. Következményei többfélék lehetnek: vérszegénység, fájdalmas krízisek, amelyek hatással lehetnek a különböző szervekre, vagy akár alacsonyabb bizonyos fertőzésekkel szembeni ellenálló képesség. Veszélyeztetett embereknél születéskor szűrik.
Meghatározás
Sarlósejtes betegség (más névenhemoglobinózis S vagy innensarlósejtes vérszegénység) egy örökletes genetikai betegség, amely a nőket és a férfiakat egyaránt érinti. Jellemzője amegváltozott hemoglobin, a vérben oxigént és szén-dioxidot hordozó fehérje.
Ez a világ legelterjedtebb genetikai betegsége, az Inserm szerint 50 millió egyén érintett. Önállóan jelentek meg Afrika és be India, különösen e régiók lakosságát érinti. De a népességmozgások miatt Amerikában (Antillák, Brazília) is megtalálható, Nyugat-Európa és a Közel-Kelet.
A sarlósejtes betegségnek két formája van:
Homozigóta sarlósejtes betegség
A betegségnek ezt a formáját mondják "Autoszomális recesszív". Autoszomális, mivel az állapotban részt vevő gént, az allélt (más néven hemoglobin S vagy sarlósejtes hemoglobin) egy nem nemi kromoszóma hordozza; recesszív, mert a betegség akkor fordul elő, amikor a gén két példánya hordozza a hibát. A szülők ezért mindegyik kóros gént adott át gyermeküknek, aki ezért beteg.
Heterozigóta sarlósejtes betegség
Ez az enyhe forma akkor fordul elő, amikor a hemoglobin S csak szülő továbbítja. Ebben az esetben az illető hordozza a gént, de a betegség nem alakul ki: a normális gén véd a megbetegedett géntől és a betegség nem jelenik meg. Ezenkívül nagyobb ellenállást nyújt a malária ellen.
Okoz
Normális esetben a vörösvértestekben található hemoglobint hemoglobin A-nak hívják.
Homozigóta sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél, ezt a hemoglobint helyettesíti (részben vagy egészben) sarlósejtes hemoglobin (allél). Ez utóbbi képes deformálja a vörösvértestet amely sarló vagy félhold megjelenést biztosít (akkor sarlósejtnek hívják) és merevé teszi.
Alakja és szerkezete megváltozása miatt a vörösvérsejtek seltömődött a kis erekben, sok sejt oxigéntől való megfosztása. E kóros hemoglobin fehérjék képződése gyengíti a vörösvértesteket és lerövidíti azok élettartamát, különösen súlyos vérszegénységet okoz.
Tünetek
Azokban az emberekben, akik csak egy abnormális génje van (heterozigóta forma), a betegség klinikailag nem nyilvánul meg.
De hogy mindkét szülő átadta-e a betegséget, a sarlósejtes betegség homozigóta formája 3 hónapos korig nem jelentkezik, mivel az újszülött vörösvérsejtjei még mindig 50-90% magzati hemoglobint tartalmaznak.
A fő tünet az rohamokban jelentkező fájdalom váratlanul egész életen át. Vaso-okkluzív ischaemiás rohamoknak (AVO) köszönhetők. Akkor fordulnak elő, amikor a deformálódott vörösvérsejtek blokkolják az ereket és megfosztják az oxigént a szövetektől, különösen a csontoktól.
Krónikus hemolitikus vérszegénység is fennáll, amelyet a kóros vörösvérsejtek pusztulása okoz. A betegség lefolyása pontozott akut vérszegénység-rohamok (a vörösvértestek számának hirtelen csökkenése a vérben) felelős: