SI Nagyon ritka ihtiózis
Egy másik név a fito-sav tároló betegség. Ez egy nagyon ritka, autoszomális recesszív örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet a fitánsav-oxidáz enzim hibája okoz, és a fitánsav a szövetben lerakódik. Az érintettek polineuropátiában szenvednek, a mozdulatsor zavarai és a bőr megváltozott érzése. A bőrelváltozások enyhe ichthyosis vulgaris-nak felelnek meg. Az alábbiak is megfigyelhetők: látászavarok éjszakai vaksággal, süketséggel és csontelváltozásokkal. A fitinsav a klorofill bomlásterméke (megtalálható a zöld zöldségekben, de a tejtermékekben is). Az alacsony fitinsavtartalmú étrend enyhíti a tüneteket.
Ez egy ritka, autoszomális recesszív örökletes állapot, veleszületett ichthyosis, szimmetrikus spaszticitás (erős izomfeszültség), különösen a lábak és a mentális retardáció. A betegséget a 17p11.2 kromoszómán található zsíros aldehid-dehidrogenáz génjének mutációi okozzák. A retina jellegzetes változásai a szürke felhőzet és a fehér, csillogó, pontszerű lerakódások ("csillogó pontok"). A megnagyobbodás sárga-barna és meglehetősen lapos, az egyébként jellemző pelyhek nélkül.
A Comil-Netherton szindróma autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, és az 5q23 kromoszómán lévő szerin proteáz inhibitor (SPINK5) génjének mutációi okozzák. Külsőleg a törzsön és a végtagokon kiterjedt, kivörösödött, néha vándorló területek találhatók kettős mérleggel. A diagnózis bizonyítéka a törékeny haj, a hajszál tipikus tágulásával, az úgynevezett bambuszszőr (Trichorrhexis invaginata), amely pubertás után javul. Súlyosabb formában a bőr teljes kipirosodása, úgynevezett erythrodermás lamelláris ichthyosis fordul elő, gyakran immunhiányos, fertőzésekkel, táplálkozási problémákkal és növekedési késéssel. Vannak kapcsolatok a könnyen irritálható bőrrel, asztmával és ételallergiákkal járó neurodermatitishez (atópiához).
Ez egy ritka betegség, veleszületett ichthyosis-szerű bőrpírral (erythroderma), foltos heges hajhullással, a csontok pontszerű meszesedésével, gerincferdüléssel és a szemlencse elhomályosodásával (szürkehályog). A bőrelváltozások jellemzően csíkok, és az úgynevezett Blaschko vonalakat követik. Az X-hez kötött domináns öröklés szerint a betegség csak nőknél fordul elő. A mögöttes gén az X kromoszóma rövid karján található (Xp11.22-p11.23), és a bőr koleszterin anyagcseréjének megzavarásához vezet.
Az ichthyosis ezen formájával a bőr születéskor teljesen megpirul (ichthyosiform erythroderma), gyakran kollodionos membránnal. Klinikailag a tenyér és a talp keratinizációja, a köröm deformációi és ritka, törött szőrszálak jelennek meg. Speciális mikroszkópos technikával (úgynevezett polarizáció) meghatározható a ciszteinhiány (kéntartalmú aminosavak) miatt tipikus cikk-cakk sávminta ("tigris farka"). További jellemzők: a szem lencse homályosodása, növekedési retardáció, a fejlődés késleltetése. Az öröklődés autoszomális recesszív.
Ezt a ritka állapotot ichthyosis variegata-nak vagy konfetti ichthyosisnak is nevezik. A külső kép súlyos, veleszületett ichthyosisnak felel meg, a bőr teljes kivörösödésével. Néha már gyermekkorban, néha csak később, pontszerű, apró, fehér foltok jelennek meg a bőrön, amelyekben a vörösség eltűnt. Ezek a kis fehér foltok az évek során elterjedtek. Ebben a betegségben az öröklés nem egyértelmű. Ez lehet autoszomális recesszív öröklődés vagy autoszomális domináns új mutáció.
Ez a legsúlyosabb veleszületett keratinizációs rendellenesség. Születésükkor a gyerekeket vastag szarvpáncélba burkolják. Vastag sárga kürtlemezek, amelyek kiszáradásukkor mélyen elszakadnak. A legsúlyosabb formában a gyermekek gyakran az élet első heteiben meghalnak. Vannak azonban enyhébb tanfolyamok is, amelyeknél nyilvánvalóan átfolyó folyamatok zajlanak le a kollodionos babától a harlekin ichthyosisig. Ilyen esetekben a Neo-Tigason® tabletta életmentő lehet, mivel viszonylag rövid idő alatt eltávolíthatja a megvastagodott kürtöt. A bőr állapota később megfelel egy súlyos veleszületett lamelláris ichthyosisos gyermek állapotának.