SNFMI szarkoidózis
Írta: A. Le Quellec, a Montpellier-i Egyetemi Kórház Belgyógyászati Klinikája - Saint-Eloi Kórház, Montpellier (2014. április)
Mi a szarkoidózis ?
A szarkoidózis a granulomák sokaságának felhalmozódása a testben, amelyek több szervre is el vannak terjedve. A granulomák a gyulladásos sejtek konglomerátumai, amelyek mikroszkopikus "szemcsék" formájában egyesülnek, amelyek csoportosulhatnak és szabad szemmel láthatóvá válhatnak, ha a bőrt érintik, vagy képalkotással (röntgen, ultrahang, CT), ha sérült . belső szervek cselekedetei.
Hány embernek van és kit érinthet ?
A szarkoidózis ritka betegség, de nem kivételes. A lakosság körében 5000-20 000 közül egy érintett. Évente 6000–12 000 új esetet diagnosztizálnak Franciaországban. Általában 25 és 45 év között fordul elő, a nők és a férfiak között nincs különbség. A fekete bőrű embereket gyakrabban és gyakran súlyosabban érintik. Sem az életmód (diéta, dohányzás stb.), Sem a környezet nem növeli a szarkoidózis kialakulásának kockázatát.
Minek köszönhető ?
A szarkoidózis okai nem ismertek. Jelenleg úgy gondolják, hogy ez az immunrendszer, az összes sejt és fehérje megzavarása, amelyek felelősek a testünk külső agressziók elleni védelméért. Aránytalan és rendezetlen reakciók lépnének fel, amikor alkalmanként banális kapcsolatba kerülnének bizonyos baktériumokkal vagy a környezetünkben jelenlévő bizonyos elemekkel, ami granulomák kialakulásához vezetne, amelyek felhalmozódnának, majd fennmaradnának anélkül, hogy minden mikrobát kiváltanának valódi fertőzés. Ez az oka annak, hogy az alkalmazott kezelések célja az immunitás csökkentése, míg az antibiotikumok hatástalanok.
Fertőző ?
A szarkoidózis nem fertőző.
Elérhetők-e a gyermekeim ?
Ez nem egy örökletes betegség, amelyet a szülők közvetlenül közvetítenek a gyermekek számára. Az immunrendszer azon rendellenességei, amelyek elősegítik a szarkoidózis kialakulását, összekapcsolódhatnak a genetikai jellemzőkkel. Ezért figyeltek meg szarkoidózist egyazon család különböző tagjainál. Ezek a családi formák azonban csak az összes szarkoidózis 4% -át képviselik.
Melyek a klinikai megnyilvánulások ?
A szarkoidózis két nagyon különböző formát ölthet.
Akut forma (Löfgren-szindróma)
Lázat, ízületi fájdalmat és fájdalmas dudorokat eredményez a lábakban (erythema nodosum), amelyek a bőr mély részének gyulladását tükrözik és hasonlítanak egy súlyos helyi sokk következményeire. Ez a variáns a szarkoidózis 20-30% -át képviseli. Diagnózisát a mellkas egyszerű röntgensugárzása igazolja, amely feltárja a tüdő közötti abnormálisan nagy nyirokcsomók láthatatlan jelenlétét (lymphadenopathia). A szarkoidózis ezen formája kényelmetlen és látványos, de jóindulatú, mivel az esetek 80-90% -ában néhány hét alatt gyógyul, fájdalomcsillapítókon kívül (fájdalomcsillapító).
Krónikus forma
Alattomosabb, és esetleg veszélyesebb is. Néha nem okoz tüneteket, és véletlenül fedezik fel egy másik betegségre előírt tesztek vagy röntgensugarak során. Ha kóros jeleket tapasztal, azok az érintett szervektől függően változnak. Mindez érintett lehet, de a szarkoidózis az esetek 80-90% -ában lokalizálódik a bordaketrecben (tüdő és nyirokcsomók), és az esetek 40% -ában kizárólag a test ezen részét érinti. A tüdő károsodása tartós száraz köhögést (több mint 15 napot) vagy rendellenes légszomjat okozhat. Más jelek lehetségesek a betegség terjedésétől függően, néha egymáshoz társítva, légszomjjal társulva vagy sem: a nyirokcsomó (az esetek 33% -a) vagy a nyálmirigy fájdalommentes duzzanata, vörös szem és fájdalmas (uveitis) ) az esetek 25% -ában emelt kiütés (gyakran egy régi hegen) az esetek 25% -ában, ízületi fájdalom, például arc neuralgia. Ezenkívül a granulomák D-vitamint termelnek, amely az esetek 5% -ában fenntartja a vér kalciumszintjének növekedését: ez az anomália oka lehet olyan specifikus szövődményeknek, mint például a vese kólika.
Mi az evolúciója ?
Az akut forma az esetek 80-90% -ában körülbelül 2 hónap alatt spontán megszűnik. Az esetek 5% -ában visszaesik, és az esetek 10% -ában krónikus formává válhat. Ezért szükséges a monitorozás a diagnózist követő két évben, még ebben a látszólag jóindulatú formában is.
A diagnózis
Hogyan diagnosztizálja ?
Az akut formára a mellkas egyszerű röntgenfelvételének megrendelésével, láz, ízületi fájdalom és nodosum erythema társulásának jelenlétében. A tüdő közötti nyirokcsomók térfogatának növekedése e vizsgálata során elegendő.
A krónikus forma esetében a granuloma konglomerátumokat feltáró klinikai tünetek és képalkotás nem elegendőek, mert más betegségek ugyanolyan rendellenességeket okozhatnak. Bizonyítani kell mind a granulomák jelenlétét a szövetekben, mind a baktériumok (különösen a tuberkulózis) vagy a fémes idegen testek (berillium) hiányát a granulomákban. Ezt csak úgy lehet megtenni, hogy mikroszkóp alatt tanulmányozzuk és biopsziával átvett szövetdarabot tenyésztünk. A legtöbb esetben ezek a tüdők, és a biopsziákat hörgővizsgálat során kapják meg: egy rugalmas csövet vezetnek be az orron keresztül a hörgőkbe, és lehetővé teszik a minták egyszerű helyi érzéstelenítésben történő felvételét. Néha más szervek (bőr, nyálmirigyek, nyirokcsomók) biopsziájára van szükség, a szarkoidózis helyétől függően.
Milyen további vizsgálatok szükségesek ?
Az akut forma esetében csak a mellkas röntgenfelvétele.
A krónikus forma esetében meg kell szerezni a diagnózist biopsziával, rendszeres időközönként teljes értékeléssel értékelni az érintett szervek számát (általában 2–4 ugyanabban a betegben), és ellenőrizni kell az érintett szervek működését, amint azok azonosítják. Csak a mellkas tüdejét és nyirokcsomóit érintő szarkoidózis esetén (ez a leggyakoribb helyzet) szemészeti vizsgálat, vérvizsgálat, vizeletvizsgálat, EKG, a mellkas és a has CT-vizsgálata, biopsziákkal kísért bronchoszkópia és légzésfunkciós vizsgálatok ( FRT).