Spina bifida • Okok és terápiák
A Spina bifida a gerincvelő és a gerinc veleszületett rendellenessége. A nyitott hátlap az idegcső egyik hibája. A legfontosabb kockázati tényező a folsavhiány a terhesség alatt. Az első választott terápia a műtét.
A Spina bifida egy embrionális fejlődési rendellenesség, és az egyik úgynevezett idegi csőhiba. Nyitott hátnak, hasított csigolyának vagy csigolyahézagnak is nevezik.
Az idegcső az embrióban a terhesség harmadik és negyedik hete között keletkezik. Fejétől a jövő keresztcsont területéig terjed. A koponya és az agy teteje a felső részből, a gerincvelő és a gerinc az alsó részből fejlődik ki. Normális esetben az egyes csigolyák két csigolyaíve az embrionális fejlődés során együtt nő, és zárt csatornát képez, amely körülveszi a gerincvelőt.
Spina bifida esetében a csigolyaívek nem záródnak le egy vagy több csigolyatest felett, és rés keletkezik. A gerincvelő membránjai, az idegek és/vagy a gerincvelő egyes részei kifelé dudorodhatnak, mint egy kis hólyag.
Két forma: Spina bifida occulata és aperta
A Spina bifida általában az ágyéki gerincben, ritkábban a keresztcsontban, a mellkasi és a nyaki gerincben fordul elő. Különböző módon is kimondható. A súlyosságtól függően az orvosok kétféle nyitott hátat különböztetnek meg:
Spina bifida occulta („rejtett” hasított csigolyák): Csak a csigolyaívek hasadtak el, a gerincvelő nem érintett; a malformáció gyakori, neurológiai hiány nem jelentkezik.
Spina bifida aperta ("nyitott" hasított csigolya): Ez magában foglalja a csigolyaíveket, a gerincvelő membránjait és/vagy a gerincvelő és az idegek olyan részeit, amelyek zsákként fordulnak elő. Ha csak a gerincvelő bőre nyúlik ki, akkor ezt meningocélának nevezik; neurológiai kudarcok itt nem fordulnak elő. A spina bifida legsúlyosabb formájában a gerincvelő és az idegszövet részei is kifelé nyúlnak ki; Az orvosok meningomyelocele-ről beszélnek; Legalább a nyitott hát szintjétől kezdve az idegek károsodnak, és a legrosszabb esetben paraplegia léphet fel.
Mennyire gyakori a spina bifida?
A Spina bifida az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség. Közép-Európában 1000-ből körülbelül 1 csecsemő születik nyitott háttal. A Spina bifida gyakrabban érinti a lányokat, mint a fiúkat. Az orvosok a terhesség alatti folsavhiányt azonosították a legnagyobb kockázati tényezőként. De úgy tűnik, hogy az örökletes hajlam is szerepet játszik.
A spina bifida tünetei
A spina bifida tünetei nagyban változhatnak. Elsősorban attól függenek, hogy milyen magasságban károsodik a gerinc, és hogy csak a gerincvelő és/vagy a gerincvelő idegekkel rendelkező membránjai dudorodnak-e kifelé a csigolya résen keresztül. Ez utóbbi a legsúlyosabb nyitott hátú forma, amely messzemenő egészségügyi hatásokkal jár.
Spina bifida occulta gyakran tünetek nélkül
A Spina bifida occulta, amelyben sem a gerincvelő, sem a gerincvelő membránjai nem érintettek, általában nem okoz különleges tüneteket. Ezért az érintettek közül sokan nem tudnak semmit a hátsó csigolyaívek rendellenességéről. Az orvos gyakran véletlenül állapítja meg a diagnózist egy röntgenvizsgálat részeként. Néhány betegnél nem specifikus panaszok jelentkeznek, mint például hátfájás, a hólyag záróizom gyengesége és az éjszakai nedvesítés. Ezenkívül a gerincoszlop hibája területén bőrelváltozások is megjelenhetnek, például fokozott szőrnövekedés vagy a bőr elszíneződése.
A spina bifida aperta tünetei
Spina bifida aperta esetében a csigolyaíveket, a gerincvelő és/vagy a gerincvelő membránjait idegszövet befolyásolja. A nyitott hát általában az ágyéki gerinc régiójában található, ritkábban a keresztcsonton vagy a mellkasi és nyaki gerincen. Mivel az idegszövet sérült, a váz neurológiai problémái és deformitása szinte mindig később alakul ki.
- Az izmok és a lábak bénulása
- Az érzékelés elvesztése a lábakban
- A fájdalomérzet elvesztése
- A hólyag és a bél működésének károsodása
- izomsorvadás
- Állás és járás károsodása
- A klub lábai és egyéb ízületi deformitások
- A gerinc görbülete (például gerincferdülés)
Az, hogy ezek a panaszok mennyire súlyosak, személyenként változó. Kisebb mozgási rendellenességektől a teljes paraplegiaig terjednek.
A Spina bifida ritkán okoz agykárosodást
Amikor a gerincvelő kifelé dudorodik a csigolya résen keresztül, meghúzza az agyat. Néha ez a kisagy elmozdulását okozza, és hátsó vége a gerinccsatornába nyúlik ki. A kisagy működése általában nem sérül, de a gerincvelő és az agyfolyadék keringése zavart okozhat. Ennek eredményeként néhány spina bifida csecsemőnél vízfej (hydrocephalus) alakul ki. Az agyvíz feleslege miatt az agyi nyomás nő.
Csak nagyon ritkán csípik el a kisagy egyes részeit a gerinccsatornában történő elmozdulás. Az életfunkciók ezután károsodhatnak, például a légzés. Az agy további rendellenes fejlődése nélkül a legtöbb gyermek normális intelligenciával rendelkezik.
A spina bifida okai még nem ismertek
A Spina bifida az embrió fejlődésének korai szakaszában fejlődik ki a terhesség harmadik és negyedik hete között. A rendellenesség oka az idegcső hiányos lezárása, a központi idegrendszer előzetes szakasza. Az agy és a koponya teteje e szerkezet felső részéből, a gerinc és a gerincvelő pedig az alsó részből fejlődik ki.
A spina bifida kockázati tényezői
Az egészségügyi szakemberek olyan kockázati tényezőket találtak, amelyek növelik a spina bifida kockázatát:
Folsavhiány terhesség alatt: A spina bifida kialakulásának legfontosabb rizikófaktorának tekintik. Az orvosok azt javasolják, hogy a folsavat megelőző intézkedésként vegyék figyelembe egy tervezett vagy fennálló terhesség esetén. Naponta 400 mikrogrammot ajánlunk legalább négy héttel a terhesség kezdete előtt és a terhesség első trimeszterében. Amerikai vizsgálatok azt mutatják, hogy a folsav-kiegészítés megakadályozta a spina bifida összes esetének körülbelül 70 százalékát.
A folsav anyagcseréjének megszakadása a terhesség első heteiben
A B9-vitamin hiánya
Örökletes tényezők: A Spina bifida néhány családban gyakrabban fordul elő. Ezért a kutatók azt gyanítják, hogy a gének szerepet játszanak. Ha már van nyitott hátú gyermek a családban, akkor egy másik gyermeknek 40 százalékkal nagyobb a kockázata, hogy gerincvelővel is születik.
Bizonyos gyógyszerek, például valproinsav alkalmazása; ez az epilepszia kezelésére szolgáló gyógyszer
Láz a terhesség korai szakaszában
A spina bifida diagnózisa: így diagnosztizálják a nyitott hátat
Az orvosok még a baba születése előtt diagnosztizálhatják a spina bifida aperta-t a normális terhesgondozás részeként. A terhesség 19. és 22. hete közötti ultrahangvizsgálattal a nyitott hát jól látható.
Prenatális diagnosztika
Spina bifida gyanúja esetén a magzatvíz vagy a vérvizsgálat megerősítheti a diagnózist. Két anyagnak detektálhatónak kell lennie: az alfa-1-fetoproteinek (AFP) az úgynevezett hármas teszt (APF, szabad ösztriol és béta-hCG) részeként, valamint az acetilkolinészteráz. Ha mindkét értéket megnövelik, akkor nagy az idegcső hibájának valószínűsége. De a vizsgálat nem nyújt százszázalékos bizonyosságot. A prenatális diagnózis nem tesz lehetővé részletes megállapításokat a kár súlyosságáról. Nem lehet pontosan megjósolni, hogy mekkora lesz a gyermek egészségügyi problémája a szülés után.
Diagnózis a születés után
A baba születése után a spina bifida azonnal felismerhető a hátul látható kiemelkedés alapján. Az újszülött meglévő tünetei, például bénulás vagy hólyagműködési rendellenességek, kezdeti jelzéseket adnak a károsodás mértékéről. További vizsgálatok szükségesek, például röntgenvizsgálat és mágneses rezonancia tomográfia (MRI, mágneses rezonancia képalkotás). A kisagyban bekövetkezett változások és az agyi vizek felhalmozódása az agykamrákban is így detektálható.
A Lifeline lexikonban az A-angiográfia és a cisztoszkópia-Z diagnózisokat részletesen leírják, és érthetőek az orvosi laikusok számára.
A spina bifida diagnosztizálásában és a megfelelő kezelési stratégiák kidolgozásában számos szakterület orvosai vesznek részt, például idegsebészek, gyermekorvosok és ortopédusok.
A spina bifida kezelése a súlyosságtól függően változik
A Spina bifida occulta általában nem okoz tüneteket és nem igényel kezelést. A neurológiai rendellenességek ebben a formában nem fordulnak elő. A spina bifida aperta esetében ez másképpen alakul: A kezelés attól függ, hogy a gerincvelő membránjai önmagukban kerülnek-e ki, vagy a gerincvelő és az idegszövet is. A gerincvelő és az idegek érintettsége a spina bifida legsúlyosabb formája, és jelentős neurológiai károsodással jár. Az orvosok komplex terápiás intézkedéseket alkalmaznak a gerinc, a gerincvelő és az idegek károsodásának kezelésére és az egészségügyi következmények enyhítésére.
Műtét a szülés előtt
A szakosodott klinikák még a születés előtt megoperálhatják a spina bifidát. A gerincvelő és az idegek még mindig védettek az anyaméhben, és nem érintkeznek a környezettel. Csökkenhet a súlyos fertőzések kockázata és megkímélhetők az idegek. A születendő csecsemőknél végzett műveletek azonban kockázatokkal is járnak, például a koraszülés kockázatával. Ezért fontos alaposan mérlegelni az előnyöket és hátrányokat egymással szemben.
Műtét közvetlenül a szülés után
Ha a baba egészsége lehetővé teszi, az orvosok a születés után a lehető leghamarabb, legalább az első 48 órán belül megműtik a spina bifidát. A baktériumok és más baktériumok a gerincoszlop nyílásán keresztül juthatnak be a testbe, és súlyos fertőzéseket okozhatnak. Az eljárás csökkenti a további idegkárosodás kockázatát is.
A műtét során a sebész gondosan visszahelyezi a kidudorodó agyhártyákat, gerincvelőt és idegszövetet a gerinccsatornába. Aztán óvatosan becsukja a sebet. A gerincvelő később hegek képződésével kapcsolódhat a műtéti helyhez ("kötött huzal szindróma"). Lehet, hogy az orvosoknak ezt később meg kell oldaniuk egy második műtét során.
A hydrocephalus esetében az agykamrákban túl sok az agyvíz. Az orvosok a felesleges folyadékot az agyból egy szeleppel ("sönt") át vezetik a hasüregbe; ez az intézkedés enyhíti az agy nyomását.
A spina bifida további terápiái
A műtét mellett az orvosoknak kezelniük kell a nyitott hát minden következményét. Ez például a következő terápiákkal érhető el:
Gyógytorna az ízületek és a gerinc rendellenességeinek kezelésére
javító műveletek a kifejezett téves pozíciók esetén
Ortopédiai segédeszközök, például speciális cipő, sín, gyalogos vagy álló eszköz, amely támogatja a járást és az állást
A hólyag ürítési rendellenességei gyógyszeres kezeléssel kezelhetők; A betegek katéteren keresztül maguk is vizeletet üríthetnek; operatív intézkedések is rendelkezésre állnak
A bélizmok bénulása és a bélmozgás zavara esetén a masszázsok, kúpok vagy a vastagbél öntözése hasznos; a magas rosttartalmú étrend és a megfelelő ivás megőrzi a székletet és megkönnyíti a székletürítést
A gyógyulás menete és esélyei a spina bifida esetében
A spina bifida lefolyása döntően a malformáció mértékétől függ. A spina bifida occultában alig vannak tünetek és nincsenek neurológiai rendellenességek. Tehát a prognózis nagyon kedvező.
A spina bifida aperta esetében fontos, hogy csak a gerincvelő bőre (ne legyen neurológiai károsodás), vagy a gerincvelő és az idegek is kikerüljenek - ez utóbbi esetben jelentős egészségügyi problémák merülhetnek fel.
Nyílt hátú szövődmények
A súlyos spina bifida lehetséges szövődményei a következők:
A nem megfelelően kezelt, megnövekedett koponyaűri nyomású vízfej elmozdíthatja az agyszövetet, károsíthatja a létfontosságú területeket és helyrehozhatatlanul károsíthatja az agyat. Veszély van az életre.
A felesleges agyvíz elvezetésére használt sönt (katéter) a fertőzés kockázatát hordozza magában.
A gerincvelő és az agy gyulladása
neurológiai panaszok a gerincvelő adhézióitól és hegesedéseitől
Hólyag- és vesefertőzések
Az ízületek és a gerinc rendellenességei (gerincferdülés, lúdtalp)
Spina bifida: a gyermekek intenzív ellátásban részesülnek
A nyílt gerincvelővel rendelkező gyermekek életük során intenzív orvosi ellátást igényelnek. Különböző szakterületek orvosai kezelik a gyermekeket, különösen gyermekorvosok, idegsebészek, ortopédusok és urológusok. A három-félévenkénti rendszeres ellenőrzés különösen fontos a gyermekek számára, miközben nőnek. Csak így lehet korai stádiumban azonosítani és kezelni a lehetséges szövődményeket, például a deformációkat vagy az eltéréseket.
Emellett sok gyermeknek és felnőttnek fizikai korlátai miatt szüksége van segítségre a mindennapi életben. Milyen mértékben függ az egészségügyi problémák súlyosságától. Fontos azonban, hogy sokan még mindig nagyrészt önálló életet élhetnek.
A spina bifida megelőzése: tippek a terhességre
Mivel a spina bifida kialakulásában örökletes tényezők is szerepet játszanak, a kismamák csak korlátozott mértékben tudják megakadályozni a gyermekük nyitott hátát:
Folsav terhesség előtt: A spina bifida legfontosabb kockázati tényezője a terhesség alatti folsavhiány. Az orvosok ezért azt javasolják, hogy a folsavat étrend-kiegészítőként vegyék be legalább négy héttel a terhesség kezdete előtt. A nőknek a folsavat is ki kell egészíteniük a terhesség első trimeszterében. Napi 400 mikrogramm ajánlott.
Egészséges táplálkozás terhesség alatt: A folsav étellel is ellátható; megtalálható többek között búzacsíra, szójabab, paradicsom, káposzta és teljes kiőrlésű lisztből készült pékárukban. A terhes nőknek sok friss gyümölcsöt és zöldséget, valamint teljes kiőrlésű termékeket kell fogyasztaniuk - másrészt jobb, ha késztermékekkel, gyorsétteremmel, zsíros ételekkel és édességekkel kímélünk. A terhes nőknek nem kell kettőt enniük mennyiségileg: Az elhízás a spina bifida kockázati tényezője is.
Gyógyszeres terhesség alatt: Ha rendszeresen szed gyógyszert, feltétlenül beszéljen orvosával a tervezett terhességről. Bizonyos hatóanyagok, például az epilepszia elleni valproinsav, gyaníthatóan elősegítik a spina bifida kialakulását.