Steinert myotonikus dystrophia és Ritka Betegségek Egyetem
Lenuţa Popa
Klinikai meghatározás
Szinonimák: 1. típusú myotonikus dystrophia; Atrófiás myotonia; Steinert-kór
A Steinert myotonikus dystrophia (MSD) egy ritka örökletes betegség, amely meghatározza a progresszív izomdisztrófia speciális típusát, amelyben a membrán ingerelhetősége és implicit módon az izomrost összehúzódása is érintett.
A myotonia kifejezés kifejezi azt a képtelenséget, hogy többé-kevésbé hosszan tartó összehúzódás után az izmot ellazítsa (bontsa).
A betegség gyakorisága
A DMS-t az összes etnikai csoportban jelen lévő felnőttkori izomdisztrófia leggyakoribb formájának tekintik, 1/8000 ember előfordulási gyakorisága alacsonyabb a veleszületett formák esetében (1/100 000 újszülött).
A román lakosság szintjén körülbelül 2500 beteg lehet. Az izomdisztrófia minden formájában a második helyet foglalja el a Duchenne-féle izomsorvadás után.
Genetikai szempontok
A betegséget a fehérjeszintézist kódoló gén szerkezetének veleszületett hibája okozza, az úgynevezett myotonikus dystrophia protein kináz (DMPK), a 19. kromoszómán (pontosabban a 19q 13.2 - 13.3 régióban) található gén. A genetikai hiba abban áll, hogy létezik egy speciális típusú génmutáció, az úgynevezett dinamikus vagy instabil mutáció, amelyet a trinukleotidismétlések tágulása hoz létre, a gén nem kódoló régiójában elhelyezkedő három nukleotidból álló csoport (guanin, timin, citoszin, amelyet GTC-vel jelölnek) DMSa esetén. Attól függően, hogy az ember milyen genetikai kódban rendelkezik ismétlődő szekvenciákkal, érintetlen vagy egészséges lehet (5 - 37 GTC ismétlés), egészséges premutáció hordozója, amelyet utódainak közvetít (38 - 49 ismétlés), vagy érintett, beteg (> 50 trinukleotidismétlés).
A DMPK részt vesz az izomsejt belsejében zajló ionáramlás szabályozásában. Ezen keresztül modulálja a membrán ingerelhetőségét (depolarizáció és repolarizáció), amely biztosítja az izomrost összehúzódását és ellazulását. A genetikai hiba egy diszfunkcionális protein-kináz szintézisét és az ionáram blokkolását okozza, amelyet a sejtmembrán nem hatékony depolarizációja, az izomösszehúzódás hosszan tartó fenntartása és az izom lehetetlensége rövid idő alatt visszatérni a szükséges relaxációs állapotba.
A csontváz harántcsíkolt izmai, a szívizom (szívizom), de az emésztőrendszer simaizmait, valamint számos más rendszert és szervet is érintenek: idegrendszer, endokrin rendszer, szem stb.
Klinikai tünetek
A klinikai kép súlyossága különböző. A betegség bármely életkorban elkezdődhet. A betegség kialakulásának idejétől függően a betegség három formáját írták le:
1. enyhe, 20 éves kor után jelentkezik, a szürkehályoghoz kapcsolódó leggyakoribb forma;
2. klasszikus, 10 éves kor után kezdődő és
3. súlyos, veleszületett, amelyet a következők jellemeznek: általános izomhipotónia, súlyos születéskor (rongybaba megjelenése), légzési nehézség, szopás és nyelés, görbe láb, kifejezéstelen fáciesek, az élet első évében magas a halálozás légzési vagy szívelégtelenség.
Klasszikus formában a betegség nagyon változatos tünetei és jelei fokozatosan települnek, és soha nem jelentkeznek teljesen ugyanazon páciensnél. Tartalmazzák:
• a vázizom megnyilvánulásai, amelyeket a jellegzetes triász képvisel: izomgyengeség, myotonia és izomsorvadás;
• szívritmuszavarok: szívdobogás, extraszisztolák;
• emésztési dismotilitás: székrekedés vagy hasmenés (ritkábban) és nyelési nehézség;
• egyéb gyakran társuló szisztémás megnyilvánulások:
• szem: szürkehályog néha 30 éves kortól jelentkezik;
• ektodermális: korai frontális kopaszság (alopecia);
• endokrin: 2-es típusú cukorbetegség; herék sorvadása férfiaknál
• légzőszervi: hipoventiláció, obstruktív alvási apnoe
A csontvázizomzat tónusának és összehúzódásának csökkenése (izomgyengeség) az első jel, amely a lábakban, a kézben és az arcban jelen van, felelős a járási rendellenességekért, a tárgy szoros megtartásának nehézségéért, a szemhéj ptosisáért (lógó szemhéjak).
A myotonia gyakrabban az alkarokban és a kéz kis izmaiban található meg (nehéz az hideg ököl ellazulása, a kéz leválasztása a kilincsről vagy a napi tevékenység során használt eszközökről vagy eszközökről), de az arc és a nyelv izmaiban is (rendellenességek) beszéd) és ritkábban a combizmokban. A mechanikus ütésstimuláció bőséges, látható összehúzódásokat és nagyon lassan visszatér az érintett izom normális állapotába.
Az izomsorvadás (az izomtömeg csökkenése) az idő múlásával jelentkezik, ahogy a betegség előrehalad és fix kifejezést kölcsönöz az arcnak (myotonikus maszk).
A diagnózis felállítása. Diagnosztikai módszerek
A diagnózis viszonylag könnyű, ha a családban hasonló eset ismert. Olyan embereknél gyanúsítható, akik az alsó végtagok, a kéz és az arc izomgyengeségére panaszkodnak, és akiknek hosszan tartó izomösszehúzódása van. Az EMG és az izombiopszia lehetővé teszi a myopathia érvényesülését és a neuromuszkuláris betegség más formáitól való megkülönböztetést. Az EKG kiemeli a ritmus- és intrakardiális vezetési rendellenességeket, valamint a szürkehályog szemvizsgálatát.
A diagnózist megerősíti egy DNS-elemzés, amely megállapítja, hogy a DMPK gén nem kódoló régiójában> 50 trinukleotid ismétli a GTC-t a betegség enyhe és klasszikus formáiban szenvedő betegeknél és> 1000 a veleszületett myotonikus dystonia súlyos formáiban.
Genetikai tanácsok
A betegség az autoszomális domináns modell szerint terjed, ami azt jelenti, hogy mind a lányok, mind a fiúk egyformán örökölhetik a mutációt hordozó egyedülálló szülőt.
Genetikai tanácsadást kell keresni a veszélyeztetett családokban (ahol van olyan személy, akiről ismert, hogy a betegség hordozója). A betegség általában súlyosabb a gyermekeknél, mint a szülőknél (a várakozás genetikai jelensége miatt), és súlyosabb, ha az anyától öröklik. A kockázat a feladat számától függetlenül megegyezik (minden feladatnál fenntartják). A betegek utódainak vagy a premutációban szenvedőknek, nemtől függetlenül, 50% -os a kockázata annak, hogy öröklik a betegséget.
Prenatális diagnózis
A terhesség első heteiben a szülés előtti diagnózis (szükséges MSD-s betegek családjában) a terhesség első heteiben a placenta vagy a magzatvíz sejtek chorion villiáinak DNS-elemzésével (a legpontosabb módszer) szúrással elérhető. Célja a jövőbeni újszülött hatásának meghatározása. A feladat speciális felügyeletet igényel.
Evolúció és prognózis
Telepítése után a betegség olyan ütemben halad előre, amely családonként és családon belül is változik, lassabban haladva azokban a klasszikus és enyhe formákban, amelyek lehetővé teszik az aktív életmódot és amelyekben az élet közeli. Normál. A súlyos fogyatékosság későn, 20 éves fejlődés után következett be. A gyaloglás egészen az élet végéig megőrizhető. Kerekesszékre ritkán van szükség.
A kezelés, az ellátás és a nyomon követés lehetőségei
A kezelés az egyes megnyilvánulásokra irányul, lehetővé téve az érintett személyek életminőségének javítását, még akkor is, ha a betegséget az alkalmazott terápiás intézkedések nem gyógyítják meg. Tartalmaz:
• növényi rostokban gazdag étrend (küzd a székrekedés ellen);
• differenciált iskolai végzettség (kapcsolódó mentális retardációval járó gyermekek);
• logopédia (korrigálja a nyelvet és javítja a nyelést);
• fizioterápia (megőrzi és növeli az izomerőt és a rugalmasságot;
• foglalkozási terápia (segít megőrizni az izomerőt és az ügyességet);
• az alsó végtagok és az alkarok sínjei és ortézisei (támogatják az izmokat);
• különféle gyógyszerek a myotonia és a szívritmuszavarok kezelésére;
• lencse implantátum (szürkehályog esetek);
• kardiostimuláció pacemaker beültetéssel a szívritmuszavar súlyos formáiban;
• cukorbetegség vagy obstruktív alvási apnoe kezelése.
A légzési szövődmények hordozható lélegeztetőgép használatát tehetik szükségessé. Javasoljuk, hogy figyelmeztető orvosként karkötőt viseljen, hogy figyelmeztesse arra az esetre, ha sürgősségi gyógyszereket vagy altatásokat kell alkalmazni ebben a betegségben ellenjavallt.