Stephen Hawking Hosszú élet az ALS ellenére
Ludolph úr, Stephen Hawking asztrofizikus 55 évet élt azután, hogy diagnosztizálták amyotróf laterális szklerózist (ALS). Mennyire szokatlan?
Orvosként nagyon ritkán látni olyan folyamatokat, mint Stephen Hawking. De mindig ott vannak. Ezért mindig körültekintően kell eljárni a prognózisával és megnyugtatni az érintetteket. Az ALS-nek nem kell úgy fejlődnie, ahogyan az interneten olvassa. Vannak olyan tényezők, amelyek lassabb pályán szólnak. Például, amikor valaki nagyon fiatalon megbetegedik. Vagy amikor az első bénulás a karokban és a lábakban jelentkezik. Aztán a betegek néha nem csak három-négy, hanem tíz-húsz évet is élnek.
Mi lehet az oka?
Néhány embernél a gerincvelőben az idegsejtek, amelyek az agyból az izmokba továbbítják a jeleket, ellenállóbbnak tűnnek. Velük kezdetben csak az agy upstream motoros neuronjai pusztulnak el. Van néhány bizonyíték arra, hogy Stephen Hawking is ebbe a csoportba tartozik. Emellett nem szabad elfelejteni, hogy több mint harminc éve mesterségesen szellőztették. Sok beteg elutasítja ezt az életet meghosszabbító terápiát.
És az érintettek többségében a sejtek gyorsabban pusztulnak el?
Minden beteg esetében az ALS a motoros agykéregben kezdődik. Legtöbbször azonban gyorsan vándorol a következő, szorosan kapcsolódó magterületekre, és ezek különösen a gerincvelő fent említett idegsejtjei. Különösen az első néhány hónapban a betegség nagyon gyorsan kúszik át az agyban, mindig ugyanazt az utat követve: A bénulás általában a test egy bizonyos részében, a kézben, a lábban vagy a rágó- vagy beszédizmokban kezdődik. Aztán egyre több funkció hibásodik meg. A húgyhólyagban és a belekben a záróizomokat irányító idegsejtek és a szemizmok maradnak fenn a legtovább. Tehát Hawking képes volt a szeme mozgásával kommunikálni a végéig. Az érintettek túlnyomó többsége, mintegy 95 százaléka, csak az első tünetek jelentkeznek, amíg nem idősebbek, Németországban többnyire 70 és 75 év közöttiek. A fiatalabb betegekkel ellentétben ezeknek az embereknek nincsenek olyan örökletes genetikai mutációi, amelyek önmagukban magyarázzák a betegséget.
Szinte úgy hangzik, mintha az idegsejtek megfertőznék egymást?
Prionszerű elterjedésről beszélünk. Valójában megfigyelhető, hogy egy bizonyos fehérje, a TDP-43 sejtről sejtre továbbjut. Csak nem tudjuk, mi a jelentősége ennek a TDP-nek. Ez egy romboló méreg, amelyet ki lehet kapcsolni? Vagy csak egy sírkő, egy másik halálos folyamat jelzője, amelyet még nem értünk? Az egyetlen biztos, hogy sem a szövet, sem maguk a betegek nem fertőzőek más emberek számára.
Nyilvánvaló, hogy egyes agyi régiók megkíméltek. Úgy tűnik, hogy a gondolkodás képessége, ahogy Hawking számunkra lenyűgözően bebizonyította, továbbra sem változik.
Mindenesetre demenciát vagy kognitív rendellenességeket csak legfeljebb minden huszadik betegnél figyelünk meg. Ennek ellenére a sejthalál markerei, például a TDP-43, megtalálhatók az agy ezen területein is. Úgy tűnik, csak az ott található idegsejtek bírják jobban a betegséget, mint a motoros idegsejtek. Ugyanez vonatkozik az összes érzékszervi funkcióra, azaz a hallásra, a látásra és az érzésre. Pontosan ez érint benneteket a betegség kapcsán: Az agyba történő bemenet nagyrészt zavartalan marad, csak a kimenet már nem működik. A beteg alig tud kommunikálni, és el van zárva a világától.
Ismételten jelentettek a betegség rejtélyes felhalmozódásáról, például az olasz profi futballisták vagy az amerikai futballisták körében. Mi van ott?
Minden centi füvet kiástak a futballpályákon - nem találtak semmit. Mi is hiába kerestük az ilyen klasztereket a 8,3 millió lakosú Svábiában. A probléma valószínűleg alábecsüli a betegség előfordulását. Amikor egy háromezer lelket számláló faluban valaki megbetegedik az ALS-ben, az mindenki számára nyomasztó. Ezután alaposabban megnézi, és felfedezi, hogy valaki három vagy négy évvel ezelőtt halt meg, és a gyanú a világon van. Sajnos statisztikailag két eset egy ilyen időszakban nem jelent meglepetést. Az amiotróf laterális szklerózis gyakoribb, mint gondolná: minden négyszázadik német élete során kialakul.
Az állítólagos klaszterek csak annak eredménye, hogy valaki jobban megnézi?
Legalábbis ez a mi szélességi fokunkon igaz. Valami ilyesmi történt korábban Nyugat-Új-Guinea egyes törzseiben, ahol a betegség akár százszor gyakoribb volt, mint nálunk - és ez a fiatalok körében. A nyugati életmód megjelenésével olyan klaszterek tűntek el, mint a csendes-óceáni Mariana-szigetek.
Szokatlan üzenet, hogy a nyugati életmód egy nap az egészségesebb alternatíva.
Ami arra utal, hogy vannak olyan külső tényezők, amelyek kiváltják ezt a betegséget. Ulmban jelenleg azt vizsgáljuk, hogy az anyagcsere milyen mértékben befolyásolhatja. Tudjuk, hogy a betegek harmada nem sokkal a betegség megjelenése előtt veszít jelentős súlyból. Ugyanakkor úgy tűnik, hogy a cukorbetegség, az elhízás és a rossz lipidszint bizonyos mértékben véd a betegség ellen.
Ennek ellenére Németországban növekszik az új esetek száma.
De ez valószínűleg csak az idős emberek növekvő számával függ össze. Érdekes módon ugyanakkor megfigyelhető, hogy az új betegek átlagéletkora az elmúlt évtizedekben jelentősen, mintegy húsz évvel nőtt. Valószínűleg azért, mert az emberek nemcsak idősebbek, hanem általában egészségesebbek is az életkor előrehaladtával.
Az Ice Bucket Challenge néhány évvel ezelőtt több mint százmillió dollárt gyűjtött az ALS-kutatásra. Miután a pénz kifizetődött, remény van a hatékony gyógyszerekre?
Hatóanyag, amely legalább késleltetheti a betegség előrehaladását, húsz éve van a piacon: A riluzol évente körülbelül két-három hónappal meghosszabbíthatja az életet. Úgy tűnik, hogy az Edaravone is hasonlót ér el. Ezt az új ügynököt azonban nem engedélyezték Európában. Úgy tűnik, hogy a betegség agyon való mozgásának sebessége attól is függ, mennyire aktív a szerv. A riluzolhoz hasonlóan ez valószínűleg más hatóanyagokat is felhasznál a következő években.
Egy bizonyos ponton lesznek gyógyszerek a szenvedés megállítására?
Azt hiszem. Az egyik remény az, hogy fiatalabb betegeknél kikapcsoljuk a mutált géneket úgynevezett antiszensz oligonukleotidokkal, vagy éppen ellenkezőleg, megerősítjük más gének működését. Sajnos még mindig hiányzik a betegség teljes megértése a döntő áttöréshez.