Súlyos kombinált immunhiány (SCID) Inserm - A tudománytól az egészségig

Felirat

Amikor az immunrendszer nem működik

A súlyos kombinált immunhiány (SCID) egy ritka szindróma, amelyet az immunrendszer egyes sejtjeinek hiánya jellemez, amelyek általában felelősek a test mikrobiális támadásoktól való megvédéséért. Különböző genetikai rendellenességek okozta SCID a "primitív immunhiányok" családjába tartozik, amelyeknek ma már több mint 150 formája ismert.

  • kombinált

Olvasási idő

5-10 percek

Utolsó frissítés

15.01.02

A súlyos kombinált immunhiány megértése

A immunrendszer a sejtek azon csoportjára utal, amelyek felelősek az „én” és a „nem én” megkülönböztetéséért, és megvédik testünket külső agresszióktól (pl. vírusok, baktériumok, paraziták). Különösen speciális sejteket foglal magában - például T, B, NK limfocitákat (Természetes gyilkos).

Esetében immunhiány, gátolja e sejtek termelését vagy működését a gyermek fejlődése során (adaptív válasz az agresszióra). Nem minden SCID-nek van azonos genetikai eredete, nem azonos immunológiai profilja (a T, B és NK limfociták száma a betegtől függően változik), és nem azonos az előfordulása a populációban (az alábbi rovat).

A különböző DICS

  • A T-sejt-receptorok közös gamma-láncának (vagy X-kapcsolt SCID-nek) hiánya - A SCID leggyakoribb formája, az esetek körülbelül 45-50% -át képviseli. A szindrómát az X-kromoszómán található gén mutációi okozzák, amely a T-limfociták működéséhez szükséges komponenst (az úgynevezett "közös gamma-lánc" c-nek nevezik) kódolják. Ennek az SCID-nek az X-hez kapcsolódó recesszív öröklődése magyarázza a fiúkat érinti, ha öröklik az anyától a mutált X kromoszómát, amit ezért egy második egészséges X kromoszóma nem kompenzál.
  • Adenozin-deamináz-hiány - A hiányt itt a 20. kromoszómán található gén mutációi okozzák, amelyek a T-limfociták számára elengedhetetlen adenozin-deamináz (ADA) nevű enzimet kódolják: ennek az enzimnek a hiánya halálukat okozza. Az ADA-hiány az összes SCID-eset körülbelül 15% -át teszi ki. Lányok és fiúk aggódnak.
  • Janus kináz 3 hiány - A 19. kromoszómán található gén mutációjából származik, amely a közös gamma-lánc működéséhez szükséges Janus kináz 3 (Jak3) nevű enzimet termeli. Az SCD-k körülbelül 10% -a ebből a rendellenességből származik. A T, B és NK sejtek száma hasonló az X-hez kapcsolt SCD-hez. Mindkét nem gyermeke érintett lehet.
  • A SCID-nek vannak más, ritkább formái (IL-7 receptor alfa lánc hiány, rekombináz aktivációs gének hiánya…). Körülbelül tízet írtak le manapság, mások genetikai eredete még ismeretlen.