Svájci Orvosi Fórum - Amikor a stresszhormonok hiánya okoz stresszt
DOI: https://doi.org/10.4414/smf.2018.03263
Publikáció: 2018. május 30
Svájci Med Fórum. 2018; 18 (22): 471-474
Dr. med. Julia Kempf a, Dr. med. Katrin Borm szül
Társulások keyboard_arrow_up keyboard_arrow_down
Diamon-gyakorlat - Cukorbetegség, Hormonok, Pajzsmirigy és Elhízás Intézete, Baden-Dättwil; b Endokrinológia, diabetológia és anyagcsere, Aarau Kantoni Kórház
háttér
A mellékvese-válság életveszélyes megjelenése az Addison-kórnak. Leginkább a betegek olyan nem specifikus vagy félrevezető tünetekkel jelentkeznek, mint például gyengeség, súlycsökkenés, elektrolit-változások, pszichés rendellenességek vagy heveny has. A gyors glükokortikoid-pótlás központi szerepet játszik.
Esetleírás
anamneses
33 éves nőbeteg választható beutalása a háziorvos részéről fogyás és hiponatrémia miatt. A beteg másfél év alatt összesen 18 kg folyamatos fogyásról panaszkodik. Gyakran úgy érezte, hogy összeomlik. A cukorbetegséget és a pajzsmirigy betegségét már kizárták. Négy hónappal ezelőtt gasztroszkópiát hajtottak végre, amely magában foglalta a normál hasi fájdalom esetén a szivárgás ellenőrzését. Az előadás napján a beteg új izomfájdalmakra panaszkodott. Kérdésére beszámolt arról, hogy a fizikai túlterhelés következtében kétszer hányt, és szédülést szenvedett a helyzetváltáskor.
állapot
Alacsony testsúlyú beteg (magasság 158 cm, súly 45 kg, testtömeg-index 18 kg/m 2), tachycardia (vérnyomás 114/78 Hgmm, pulzus rendszeresen 104/perc), a nyak vénái üresek, ha lefekszik a kiszáradás kifejeződése. A további klinikai vizsgálat normális volt. Különösen nem találtunk hiperpigmentált kézvonalakat vagy hatalmas rendellenességeket az összességében, azonban az erősen cserzett betegek.
Megállapítások és diagnózis
A laboratóriumi tesztek 109 mmol/l súlyos hipoozmoláris hyponatremiát (norm 136–146 mmol/l; ozmolalitás 234 mosm/kg) mutattak hiperkalémia vagy acidózis nélkül. A fennmaradó laboratóriumi paraméterek a referencia tartományon belül voltak. A mellékvese elégtelenségének gyanúja esetén 250 μg Synacthen tesztet hajtottak végre, amely nagyon patológiás volt egy 77 nmol/l alapkortizollal és stimulált 88 nmol/l kortizollal (normál bazális 140-700 nmol/l, stimuláció után> 550 nmol/l). A további vizsgálat során a következő konstellációt kaptuk: ACTH> 1250 ng/l (adrenokortikotrop hormon; norm 10–60 ng/l), antenna-adrenalis kortikális antitest 320 (norm negatív) és 21-hidroxiláz antitest 350 U/l (norm negatív), a plazma renin> 500 mU/l (normál fekvésnél 1,6–41 mU/l).
Elsődleges mellékvese-elégtelenség esetén a mellékvese származási szervének rendellenessége van. A stimuláló hormonok megemelkedtek (ACTH, renin). Ha a kontroll hurok hibája az agyalapi mirigy szintjén van (mint az agyalapi mirigy adenómáiban, az agyalapi mirigy apoplexxjében vagy az agyalapi mirigy beszivárgásában granulomatózus betegségek miatt), akkor a kortikotrop tengely meghibásodása miatt másodlagos mellékvese-elégtelenségről beszélünk (alacsony ACTH).
Összefoglalva, az elsődleges, autoimmun mellékvese-elégtelenség, az úgynevezett Addison-kór diagnózisát tipikus klinikai képpel, patológiás synacthen teszttel és jelentősen megnövekedett ACTH-val és reninnel növelték. Kizárhatók további autoimmun endokrinopátiák (1-es típusú cukorbetegség, hipogonadizmus, autoimmun pajzsmirigy-gyulladás) és a kapcsolódó autoimmun betegségek (autoimmun gastritis, vitiligo).
terápia
A beteget súlyos hiponatrémia monitorozására, rendszeres elektrolit méréssel, célzott korrekcióra intravénás hidratálással vitték be a megfigyelő állomásra. A diagnózis felállítását követően azonnali intravénás hidrokortizon-pótlás 100 mg Solucortef® formájában, majd 2x50 mg 3 napig. A glükokortikoszteroidok hidrokortizonnal (Hydrocortone®) történő orális szubsztitúciójára és az mineralokortikoidok fludrocortisonra (Florinef®) történő kiegészítése során.
tanfolyam
A fenti intézkedésekkel már 123 mmol/l emelkedő nátriumot lehetett mérni a 3. napon. A további kúra nem volt bonyolult, a beteget jó általános állapotban engedték haza. Három héttel később az endokrinológiai ambulancián végzett ellenőrzés során a beteg jó teljesítményről és rendszeres sporttevékenységről számolt be. A státusz súlygyarapodást (+3 kg) és normalizált nátriumot (140 mmol/l) mutatott Hydrocortone® 10 mg 1-0,5-0 és Florinef® 0,1 mg 0,5-0-0 alatt. A sürgősségi kártya (1. ábra) és az Addison-krízissel kapcsolatos utasítások benyújtása mellett a beteget a férj jelenlétében arra tanították, hogy vészhelyzet esetén öninjekciózza a Solucortef®-et (a comb combjának középső részén lásd a szimbólumképet a 2. ábrán). A svájci Endokrinológiai és Diabetológiai Társaság (SGED) prospektusa, valamint szórólapok és videók alkalmasak segédeszközként [6].
Teljes képernyő 1. ábra: Sürgősségi igazolvány (újranyomtatva a Svájci Endokrinológiai és Diabetológiai Társaság (SGED) „Kortizol-helyettesítés mellékvese-elégtelenségben” betegismertetőjéből, az SGED szíves engedélyével). Teljes képernyő 2. ábra: Szimbolikus kép a 100 mg Solucortef ® sürgős injekcióhoz a comb külső középső részén, Addison válsága esetén.
vita
A mellékvese-elégtelenséget könnyű diagnosztizálni és kezelni, de nem észlelik vagy túl későn kezelik és potenciálisan végzetesek lehetnek [1]. A terápiát gyakran el kell kezdeni, mielőtt minden vizsgálati eredmény vagy laboratóriumi kontroll rendelkezésre állna. A hyponatremia a betegek 80–90% -ában fordul elő, és ez lehet a mellékvese-válság kifejeződésének első megnyilvánulása [2]. A hiponatrémiát az mineralokortikoid-hiány és az antidiuretikus hormon nem megfelelő felszabadulása okozza ([ADH]; kortizolhiány-mediált). A nátrium és a térfogat vesekárosodása az mineralokortikoid-hiány következménye. A hányás során orális veszteség miatt általában nincs hiperkalémia (a klinikai megjelenés bemutatása az 1. táblázatban). A krízist intravénás folyadékbevitel (0,9% sóoldat vagy a lehetséges hipoglikémia korrekciója érdekében vegyes glükóz/NaCl infúzióval) és intravénás glükokortikoid adagolással kezelik. A nagy dózisú hidrokortizon mineralokortikoid hatással is rendelkezik, így kezdetben nem kell fludrocortisont adni.
| Asztal 1: A mellékvese kéreg (mellékvese kéreg) elégtelenségének klinikai bemutatása (módosítva [4] -től). | |
| Általános (glükokortikoid hiány) | Nem specifikus előadás: fáradtság, adynamia, letargia, kimerültség, izomgyengeség, diffúz ízületi fájdalom |
| Emésztőrendszeri panaszok: étvágytalanság, hányinger, hányás, hasi fájdalom, fogyás | |
| Hipoglikémia: remegés, éhségérzet, összeomlás | |
| Hyponatremia (fokozott ADH-szekréció)/hiperkalcémia: zavartság | |
| A vérkép változása: eozinofília, limfocitózis, normokróm vérszegénység | |
| Halmozott sokk kómáig, láz | |
| Elsődleges mellékvese-elégtelenség | Megnövekedett MSH-szekréció és egyéb POMC bomlástermékek (például megnövekedett ACTH): a kéz vonalainak, hegeinek, nyálkahártyájának vagy a mell areolájának hiperpigmentációjához vezet |
| Mineralokortikoid-hiány: dehidráció - deszikózis, artériás hipotenzió, ortosztatikus diszreguláció, elektrolit-rendellenességek: hyponatremia, hyperkalemia. Emésztőrendszeri panaszok lásd fent. | |
| A DHEA hiánya nőknél (mellékvese androgén): hónalj és szeméremszőr veszteség, csökkent teljesítmény és libidó, durva száraz bőr, szorongó, depressziós hangulat | |
| Másodlagos mellékvese elégtelenség | Nincs mineralokortikoid hiány |
| Az ACTH stimuláció hiánya és ezért nincs MSH-szekréció: sápadt, alabástrom bőr | |
| Más hormonális tengelyek meghibásodása a kontroll hormonok hiánya miatt TSH, FSH/LH, GH, ADH (másodlagos hipotireózis, másodlagos hipogonadizmus, GH-hiány, diabetes insipidus) | |
| ADH: antidiuretikus hormon; MSH: melanocita-stimuláló hormon, POMC: proopiomelanokortin, ACTH: adrenokortikotrop hormon, DHEA: dehidroepiandroszteron, TSH: pajzsmirigy-stimuláló hormon, FSH: tüsző-stimuláló hormon, LH: luteinizáló hormon. | |
Ideális esetben egy ACTH stimulációs tesztet (Synacthen teszt) kell végrehajtani közvetlenül a kezelés megkezdése előtt. Ha ez nem lehetséges, akkor meg lehet mérni egy bazális kortizolt. Ha a bazális kortizol 80 nmol/l alatt van, fennáll a mellékvese elégtelenségének gyanúja. Az elsődleges és a másodlagos mellékvese elégtelenség megkülönböztetéséhez a következőket is meg kell határozni: ACTH, aldoszteron és plazma renin (lásd a diagnosztikai algoritmust 3. ábra).
Teljes képernyő 3. ábra: Egyszerűsített diagnosztikai algoritmus feltételezett mellékvese-elégtelenségre (módosítva [4] -től). ACTH: adrenokortikotrop hormon, 21-OH-AK: 21-hidroxiláz antitestek, MRI: mágneses rezonancia képalkotás.
A Synacthen teszt különböző dózisokban áll rendelkezésre: "Alacsony dózisú" 1 μg és "nagy dózisú" 250 μg (standard). Mivel a lassan atrófiás mellékvese válaszát magas ACTH stimulációs dózisokkal lehet kiváltani, az „alacsony dózisú” tesztet különösen a másodlagos mellékvese elégtelenség (agyalapi mirigy patológia) keresésére használják a nagyobb érzékenység elérése érdekében. Az inzulin hipoglikémia segítségével végzett dinamikus stressztesztet manapság ritkábban alkalmazzák, mivel összetettebb és szigorú ellenőrzést igényel, figyelembe véve az ellenjavallatokat (szívkoszorúér-betegség, ismert rohamok, cerebrovaszkuláris elégtelenség).
| asztal 2: Poliglanduláris autoimmun szindrómák, vastag hangsúlyozással súlyozva (egyszerűsítve: [5]). | |||
| Autoimmun poliglanduláris szindróma1. típus (APECED), ritka (különösen gyermekek) | Autoimmun poliglanduláris szindróma2. típus | ||
| Endokrin | Endokrin | ||
| ráltalános mellékvese elégtelenség | ráltalános mellékvese elégtelenség | ||
| Hypoparathyreosis | Autoimmun thyreoidopathia | ||
| Elsődleges hipogonadizmus | Elsődleges hipogonadizmus | ||
| 1. típusú cukorbetegség | Diabetes insipidus | ||
| D.iabetes mellitus1. típus | |||
| Nem endokrin | Nem endokrin | ||
| Vitiligo | Vitiligo | ||
| C.Hronic mucocutanáne Candidiasis | Malabszorpciós szindróma Celiac betegség | ||
| Malabszorpciós szindróma Celiac betegség | Ritka: alopecia, idiopátiás thrombocytopeniás purpura, káros anaemia, myasthenia gravis, Sjogren-szindróma, rheumatoid arthritis | ||
| Alopecia totalis vagy areata | |||
| Átfogó vérszegénység | |||
| Autoimmun hepatitis | |||
| NNR: mellékvese kéreg | |||
A gyakorlat szempontjából a legfontosabb
• Addison-kórban a hidrokortizon gyors helyettesítése Addison-krízissel életmentő, és néha még a diagnózis befejezése előtt is meg kell tenni.
• A betegség során további Addison-krízisek megelőzése érdekében elengedhetetlen a betegek és hozzátartozóik tudatosságának növelése és megfelelő képzése a kortizol-hiány tipikus tüneteinek felismerésében. Ez lehetővé teszi a hidrokortizon dózisának korai szakaszban történő alkalmazását és sürgősségi injekciót.
Közzétételi nyilatkozat
A szerzők nem jelentettek semmilyen pénzügyi vagy személyes kapcsolatot ezzel a cikkel kapcsolatban.
Hitelek
Levelezési cím
Dr. med. Julia Kempf
Segédorvos
Diamon - Cukorbetegség, Elhízás, Hormonok és Pajzsmirigy Intézete
Mellingerstrasse 207
CH-5405 Baden
julia.kempf [at] ksa.ch
irodalom
1 Bancos I, Hahner S, Tomlinson J, Arlt W. A mellékvese elégtelenség diagnosztizálása és kezelése. Lancet Diabetes Endocrinol. 2015; 3 (3): 216-26.
2 Maguet H, Carreau A, Hautefeuille S, Bonnin P, Beaune G. Egy súlyos hyponatremiával feltárt Addison-kór. Ann Biol Clin (Párizs). 2017; 75 (1): 87-91.
3 Streuli SB, Cavelti-Weder C, Meienberg F, Bühler C, Grendelmeier P. AZ romlás tuberkulosztatikus terápia alatt. Svájc Med Forum. 2017; 17 (43): 932-5.
4 Borm K, Reisch N, Reincke M. Hormonpótlás primer és szekunder mellékvese elégtelenségben. Vese- és magas vérnyomásbetegségek. 2003; 32 (10): 466-73.
Szerzői jogi licenc alatt jelent meg
"Hozzárendelés - nem kereskedelmi - NoDeratives 4.0".
Nincs engedély nélküli kereskedelmi újrafelhasználás.
Lásd: emh.ch/en/emh/rights-and-licences/