Swiss Journal of Nutritional Medicine 022015
Diéta és anyagcsere-betegségek gyermekeknél
Szerkesztőségi
Kedves olvasó, körülbelül 3000 monogén anyagcsere-hiba ismert. Mivel az egyes rendellenességek gyakorisága általában jóval 1: 2000 alatt van, a ritka betegségek közé tartoznak, és árva betegségeknek is nevezik őket. A veleszületett anyagcserezavarok a gyermekgyógyászati betegek mintegy 5 százalékát teszik ki. Az anyagcsere-hibák nyilvánvalóvá válhatnak közvetlenül a születés után, de később csecsemőknél, kisgyermekeknél és serdülőknél is, néha felnőttkorban is.
Az SGE tájékoztatja
Az új „My Pyramid” online szolgáltatással egy élelmiszer-piramis összeállítható az Ön által választott ételekkel. Az ingyenes eszköz a www.meinepyramide.ch címen érhető el
Táplálkozás veleszületett betegségekben az aminosav anyagcserében
Alexander Laemmle és Cornelia Maddalon
Vannak veleszületett anyagcsere-betegségek, amelyekben bizonyos aminosavak vagy bomlástermékeik nem metabolizálódhatnak tovább egy enzimhiba miatt, vagy amelyekben az ammónia méregtelenítése nem működik. Ez a heterogén betegségcsoport gyakran életveszélyes anyagcsere-kisikláshoz és mérgezéshez vezet a nem metabolizálható aminosavakkal vagy metabolitjaikkal vagy ammóniával az újszülöttben. E betegségek terápiájának központi eleme a csökkentett fehérjetartalmú étrend, amelynek célja a lebonthatatlan aminosavak felszívódásának vagy az ammónia felhalmozódásának elkerülése.
A szénhidrát-anyagcsere rendellenességeinek kezelése galaktozémia példájával
Claudia Salvisberg, Jean-Marc Nuoffer és Matthias Gautschi
A galaktozémia fontos példa a szénhidrát-anyagcsere rendellenességeire. Súlyosabb formája, a klasszikus galaktozémia potenciálisan végzetes, akut mérgezési szindrómához vezet az újszülöttnél, később pedig krónikus, különösen neurológiai és endokrinológiai hosszú távú szövődményekhez. Az akut mérgezés hatékonyan kezelhető laktózmentes és alacsony galaktóz tartalmú étrenddel, míg a krónikus problémákat ez a kezelés nem befolyásolja.
A máj glikogenózisának diétás kezelése
Michael Hochuli és Sandra Bollhalder
A glikogén tárolási betegségek (glikogenózisok) veleszületett rendellenességek a glikogén lebontásában vagy szintézisében. A glycogenosis kardinális tünetei, amelyek befolyásolják a májat, a hipoglikémia és a hepatomegalia. A myopathia az enzimhiba típusától függően is előfordulhat. Gyakran hosszú távú szövődmények alakulnak ki. A metabolikus rendellenesség elsődleges terápiája egy strukturált étrend, amelyet a jelen lévő enzimhibától függően másképp terveznek. A stabil vércukorszint-szabályozáshoz és a hipoglikémia elkerülése érdekében rendszeres szénhidrátellátásra van szükség, ezáltal lassan emészthető szénhidrátokat, például főtt kukoricakeményítőt vagy - főleg gyermekeknél - folyamatos maltodextrinnel történő szondázást alkalmaznak. Különösen a III. Típusú glikogenózis esetén bizonyított, hogy a magas fehérjetartalmú (vagy magas fehérjetartalmú és zsírtartalmú) étrend csökkentett szénhidráttartalommal jótékony hatással lehet a (cardio) myopathiára.
A ketogén diéták gyakorlása
Jean-Marc Nuoffer, Matthias Gautschi és Theres Zürcher
A ketogén étrend (KD) mindig magas zsírtartalmú és alacsony szénhidráttartalmú étrend. A különböző formák különböznek a zsírtartalom kifejeződésében és az étrend kiszámításában. Olyan metabolikus állapotot váltanak ki, amelyben a glükóz mellett a ketontestek is rendelkezésre állnak energiaszolgáltatóként, elsősorban az agy számára. Ennek az étrendnek a leggyakoribb javallata a kezelés-rezisztens epilepszia; fontos jelzések az agyi energia-anyagcsere anyagcsere-betegségei is. A KD bevezetése előtt ki kell zárni a fontos ellenjavallatokat. A betegek és családtagjaik ellátásához tapasztalt és speciális csapat szükséges.
Vitaminfüggő anyagcserezavarok
Írta: Barbara Plecko, Cornelia Maddalon és Lucia Abela
A vitaminok étrendünk fontos alkotóelemei, számos enzim kofaktoraként. Az endogén vitamin-anyagcserében számos genetikai hibát fedeztek fel az elmúlt évtizedekben. Ezek kapcsolódhatnak felszívódáshoz, transzporthoz, biohasznosuláshoz vagy az egyes vitaminok aktiválásához. Diagnosztikai biomarkerek és specifikus terápiák állnak rendelkezésre egyes betegségek esetében. Ezzel szemben az étkezési vitaminhiány ritkán fordul elő a nyugati országokban alultápláltság vagy súlyos alapbetegségek összefüggésében. A vitaminfüggő rendellenességek terápiája elsősorban a kiegészítés elvén alapul, az érintett vitamin hiper-fiziológiai ellátásával.
A speciális diétás termékek (FSMP) áttekintése Svájcban
A veleszületett anyagcserezavarok táplálkozási terápiája számos betegségspecifikus étrend-terméktől függ. Először 1953-ban az angliai Bickel speciális étrendet állított össze a fenilketonuria kezelésére és sikeresen alkalmazta. Azóta ezek a termékek jelentősen javultak összetételük, ízük és használhatóságuk szempontjából. Ma sok vállalat kínál gyógyszert speciális célokra, rövidítve FSMP (Foods for Special Medical Purpose). Svájcban ezeket a Szövetségi Közegészségügyi Hivatalnak (BAG) kell jóváhagynia, azaz be kell jelentenie.
Táplálkozási tanácsok veleszületett anyagcserezavarok esetén
Az örökletes anyagcsere-rendellenességekben szenvedők ellátása, amelyet táplálkozási szakember táplálkozási kezeléssel kezelhet *, magában foglalja a tevékenységek és tartalmak átfogó katalógusát, amelyet át kell adni mind a fekvőbeteg, mind a járóbeteg-ellátás területén, amelyek időigényesebbek. Az intenzív együttműködés az orvos, a táplálkozási szakember és más érintett szakmai csoportok között elengedhetetlen a veleszületett anyagcserezavarokhoz.
Helytelenül beprogramozott anyagcsere
Írta: Marianne Botta Diener
A korai metabolikus lenyomatok kutatása azt mutatja, hogy az anyai táplálkozási tényezők egész életen át programozottan befolyásolják a gyermek betegség kockázatát még terhesség és szoptatás alatt is. Ezenkívül bebizonyosodott, hogy a negatív anyagcsere programozás a fejlődés későbbi szakaszaiban is előfordulhat gyermekkorban és serdülőkorban.
Egyél, mint a kőkorban - Darwin, mint a legfőbb táplálkozási szakember
4. rész: Az evolúciós genetika kérdései és a paleodieták megelőző orvosi lehetőségei
Alexander Ströhle és Andreas Hahn
A cikksorozat első részében bemutatták a paleokoncept elméleti pilléreit, és megvizsgálták az alapjául szolgáló adaptációs tézist (1). A cikk utolsó két részében (2–3) elmagyaráztuk, hogy a „paleoprinciple” szerinti étrend hogyan készül. Ebben a befejező cikkben a paleokoncept evolúciós genetikai feltételezéseit vizsgáljuk, és táplálkozási és megelőző orvosi értékelést hajtunk végre.
Testmozgással és magas fehérjetartalmú étrenddel a szarkopénia ellen
A legtöbb ember meg akar öregedni, de kérjük, ne legyen ágyhoz kötött és gondozásra szorul. Inkább nemcsak mentálisan fittek, hanem fizikailag is mozgékonyak, rugalmasak és függetlenek akarnak maradni a lehető leghosszabb ideig. Annak érdekében, hogy ez sikeres legyen, az egyik legfontosabb követelmény az izomerő fenntartása idős korig. Az izmok és az erő azonban az évek során érezhetően csökken. Ennek a fiziológiai folyamatnak a késleltetése érdekében speciális táplálkozási és testgyakorlási intézkedésekre van szükség. A svéd „Nutridays 2015” kongresszus alkalmából Bielben, 2015 márciusában tartott szimpóziumon dr. Professzor med. Reto W. Kressig, a bázeli Felix-Platter-Spital egyetemi geriátriai orvos egyetemi docense és főorvosa a fizikai erőnlét megőrzésében hatékonynak bizonyult lehetőségekről.