Szembetegség fehér foltokkal a retinán
A Würzburgi Egyetem tudósai olyan gént keresnek, amely felelős bizonyos örökletes szembetegségekért. Akinek ez szenved, annak el kell fogadnia a látásélességének fokozatos csökkenését, mivel a mai napig nincsenek hatékony terápiák.
Már 1899-ben az angol szemész R.W. A Doyne egy örökletes szembetegség, amelyben az élet harmadik évtizedétől kezdve a szemfenéken radiális elrendezésben számos fehéres folt, az úgynevezett drusen található. Az érintettek számára a látásélesség általában lassan csökken 40 éves kortól. A betegséget felfedezője alapján "Doyne méhsejt-distrofiájának" nevezték el.
Ettől függetlenül nagyon hasonló klinikai képet találtak a svájci déli Leventine-völgyből származó betegeknél, és "Malattia leventinese" nevet kaptak, angolul: Leventine-kór. Ma Prof. Dr. szerint Bernhard Weber, az Emberi Genetikai Intézet munkatársa feltételezi, hogy mindkét eset egy és ugyanazon betegség. A drusen képződésének okai és a kapcsolódó retina változások még mindig nem ismertek. Ezenkívül nincs hatékony megközelítés ennek a viszonylag ritka szembetegségnek a kezelésére.
Annak érdekében, hogy betekintést nyerjenek ennek az örökletes állapotnak az okaiba, a würzburgi tudósok először el akarják különíteni a betegség alapjául szolgáló gént, majd funkcionálisan jellemzik azt a Német Kutatási Alapítvány (DFG) által finanszírozott projektben. Az úgynevezett helyzetklónozást kell használni a gén azonosítására. Ezzel a nagyon sikeres módszerrel már több mint 150 betegséggént izoláltak, köztük olyan fontosakat, mint a cisztás fibrózis vagy a családi emlő- és petefészekrák.
A méhsejt-distrofia genetikai hibájának felderítése azért is fontos, mert a klinikai kép megdöbbentően hasonlít egy másik, a lakosság körében nagyon elterjedt szembetegséghez, az életkorral összefüggő makuladegenerációhoz (AMD). Ez egyben a retina központjának degeneratív változása is, amely gyakran a központi látásélesség drámai csökkenéséhez vezet 70 év után. Az érintettek számára ez a társadalmi kapcsolatok csökkenését, esetenként teljes elszigeteltséget jelenthet. Jelenleg világszerte több mint nyolc millió ember szenved AMD-ben, bár a tendencia növekszik a változó korszerkezet miatt, különösen az iparosodott országokban.
A hasonló klinikai képek arra utalnak, hogy léteznek hasonló mechanizmusok, amelyek hozzájárulnak a két betegség kialakulásához. A tudósok tehát bizonyos elvárásokkal tekintenek arra, hogy a méhsejt-dystrophia genetikai okának tisztázásakor fontos információkat szerezhetnek az AMD molekuláris betegségének mechanizmusáról is. Ehhez kapcsolódik az a remény, hogy ebből új terápiás megközelítések alakulhatnak ki, amelyek például a betegség folyamán nagyon korán lépnek életbe, és így megakadályozzák az AMD szövődményeit, vagy legalábbis egy bizonyos ideig késleltetik azokat.
További információ: Prof. Dr. Bernhard Weber, T (0931) 888-4062, Fax (0931) 888-4069, E-mail:
[email protected]
A sajtóközlemény kritériumai:
Biológia, Informatika, Orvostudomány, Táplálkozás/egészségügy/ápolás
transzregionális, nemzeti
Kutatási projektek
német