Szénhidrát-anyagcsere hibák - 2017. február 21. - MedBlog - MedTorrents - Hallgatói webhely

Szénhidrát anyagcsere hibák

szénhidrát-anyagcsere

Betegség: Örökletes fruktóz intolerancia
Elterjedtség: 1: 20.000 (Svájcban). Transzmisszió: AR-hiány: fruktóz-1-foszfát-aldoláz
Elhelyezkedés a kromoszómákon: ismeretlen
Hatások: A fruktóz lenyelése a fruktóz-1-foszfát felhalmozódásához vezet, lerakódással, a glikogenolízis és a glüko-neogenezis gátlásával - a hipoglikémia oka.

Betegség: I. típusú glikogenózis (von Gierke-kór)
Elterjedtség: 1: 100 000
Transzmisszió: AR hiány: glükóz-6-foszfatáz
Elhelyezkedés a kromoszómákon: ismeretlen
Hatások: glikogenolízis hiány, hipoglikémiával; glikogén felhalmozódása a májban és a vesékben, az organomegalia oka.

Betegség: II. Típusú glikogenózis (Pompe-betegség)
Elterjedtség: 1: 100 000
Transzmisszió: AR hiány: lizoszomális betegség; a-1,4-glükozidáz
Elhelyezkedés a kromoszómákon: ismeretlen
Hatások: glikogén felhalmozódása a szívizom és a vázizom lizoszómáiban; súlyos prognózis a korai szívelégtelenség miatt, kardiomegáliával.

Betegség: III-as típusú glikogenózis (Cori-betegség, Forbes-betegség)
Elterjedtség: 1: 100 000
Transzmisszió: AR-hiány: amil-1,6-glükozidáz (leválasztó enzim)
Elhelyezkedés a kromoszómákon: ismeretlen
Hatások: rendellenes szerkezetű glikogén, felhalmozódással a májban és az izmokban; hepato-izmos forma.

Betegség: IV-es típusú glikogenózis (Andersen-kór)
Elterjedtség: 1: 500 000
Transzmisszió: AR-hiány: Amil (1,4: 1,6) transzglükozidáz (elágazó enzim)
Elhelyezkedés a kromoszómákon: ismeretlen
Hatások: a glikogén rendellenes felhalmozódása a májban, cirrhosis oka.

Betegség: V típusú glikogenezis (McArdle-kór)
Elterjedtség: 1: 500 000
Transzmisszió: AR hiány: izomfoszforiláz
Elhelyezkedés a kromoszómákon: ismeretlen
Hatások: glikogén felhalmozódása az izmokban, izomösszehúzódások és myoglobinuria oka.

Betegség: VI. Típusú glikogenózis (Hers-betegség)
Elterjedtség: 1: 200 000
Transzmisszió: AR hiány: máj foszforiláz
Elhelyezkedés a kromoszómákon: ismeretlen
Hatások: glikogén felhalmozódása a májban, a hepatomegalia oka.

Betegség: VII-es típusú glikogenezis (Taru-betegség)
Elterjedtség: 1: 500 000
Transzmisszió: AR hiány: foszfo-frukto-kináz izom
Elhelyezkedés a kromoszómákon: ismeretlen
Hatások: glikogén felhalmozódása az izmokban, a sportgyakorlatok intoleranciájával.

Betegség: VIII-as típusú glikogenezis (májfoszforiláz-hiány)
Elterjedtség: 1: 100 000
Sebességváltó: X-kapcsolt recesszív
Hiány: foszforiláz-b-kináz
Elhelyezkedés a kromoszómákon: X kromoszóma
Hatások: glikogén felhalmozódása a májban, a hepatomegalia oka

A másik glikogenezis (IX-XIII vagy XIV?) Kevésbé fontos.

A glycogenosisnak 6 típusa van, 3 fő csoportra osztva:
 Glikogenezis glikogenolízissel:
• I., III., VI. Típus = májglikogenózis;
• V típus = izomglikogenózis.
 Glikogenózis a glikogenozintézis rendellenességei miatt:
• IV. Típus = májglikogenózis, amely cirrhosissá alakul (!)
 „Generalizált” glikogenózis intracelluláris lebomlás és glikogén felhalmozódás hibájával a lizoszómákban (lizoszómás betegség):
• II. Típus: szívhipertrófia, tachycardia, szívelégtelenség, izomhipotónia, hepatomegalia, makroglossia stb.
A szénhidrát-anyagcsere esetleges veleszületett hibájával szembeni klinikai érvelés megszerzése érdekében az összes glikogenózist

I. típusú glikogenózis (glükóz-6-foszfatáz-hiány) vagy von Gierke-kór