Szerves savak a vizeletben - Synevo
Általános információ
A szerves savak egy vagy több karboxilcsoportot, valamint egyéb funkciós csoportokat (- keto, - hidroxi) tartalmazó oldható vegyületek, amelyek a szerves sejtkomponensek összes csoportjának közbenső metabolitjait jelentik: aminosavak, lipidek, szénhidrátok, nukleinsavak, szteroidok.
A szerves savak az örökletes anyagcsere-betegségek csoportja, amelyet általában a metabolitok felhalmozódása jellemez (alternatív utak aktiválásával a specifikus génfunkció elvesztésére reagálva) vagy a normális metabolitok patológiás szintje. Ezek a rendellenességek előfordulhatnak mind az újszülöttben, mind később gyermekkorban, megmagyarázhatatlan fejlődési késés formájában, a metabolikus dekompenzáció interakciós epizódjaival.
A szerves savak anyagcseréjében előforduló hibák egyéni előfordulási gyakorisága 1: 10000 és 1: 1000000 közötti élveszületés között változik. Az összes előfordulás körülbelül 1: 3000 élveszületés. Ez a becslés nem tartalmaz más örökletes anyagcsere-betegségeket (aminosav-anyagcsere-rendellenességek, karbamidciklus, veleszületett tejsavas akadémia), amelyek a szerves savak elemzését is szükségessé teszik a diagnózis és a kezelés monitorozása céljából.
A szerves savak kiválasztódnak és koncentrálódnak a vizelettel, ezért az adagolás pontossága a vizeletben nagyobb, mint a plazmában.
ajánlások szerves savak meghatározására vizelet
● feltételezett örökletes rendellenességek a szerves sav anyagcserében, aminosav anyagcserében, karbamid ciklusban, mitokondriális légzési láncban 2 .
● Lehetséges örökletes anyagcserezavarra utaló jelek:
Az örökletes szerves aciduria klinikai gyanújával küzdő betegeket, különösen az újszülötteket és a csecsemőket, szintén meg kell vizsgálni a plazma aminosavak szempontjából, mivel néhány aminosav hasonló klinikai tüneteket mutat.
Mivel az anyagcserezavarok a páciens stabilizálása után gyakran nem mutathatók ki, a vizsgálatokat a betegség akut periódusában kell elvégezni 1 .
Begyűjtött minta - spontán vizeletminta 3 .
Betakarítási konténer - vizeletkémcső 3 .
Betakarítás után szükséges feldolgozás - a mintát 2-8 ° C-on tároljuk; nem tartalmaz tartósítószert 3 .
A bizonyíték elutasításának okai - a mintát nem 2-8 ° C-on tartják, széklettel szennyezett .
Minimális mintatérfogat - 10 ml 3 .
A minta stabilitása - 7 nap, 2-8 ° C-on; hosszú ideig -20 ° C-on 3 .
Módszer - gázkromatográfia tömegspektrometriával (GC/MS) párosítva 3 .
Referenciaértékek Minden szerves savra vonatkozó végső vizsgálati jelentésben a 3. részben kerül meghatározásra .
Az eredmények értelmezése - a vizeletben található szerves savak kóros értékeinek megszerzése nem elegendő bizonyos örökletes anyagcserezavar diagnózisának bizonyosságához. A megerősítést egy másik módszerrel (in vitro enzimatikus vizsgálatok, molekuláris elemzés) kell elvégezni 4 .
Szerves acidémiák az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességei miatt 1
Szerves savak a zsírsavcsere örökletes rendellenességei miatt 1
Határértékek és interferencia - a vizeletben található szerves savak elemzése nem fedezhet fel örökletes rendellenességeket, amelyekre minimális vagy időszakos kiválasztódás jellemző 2.