Szisztémás mastocitózis - Altmeyers Enciklopédia - Bőrgyógyászati Osztály
A mastocytosis olyan formája, amelyben a (többnyire) tipikus bőrtünetek mellett szisztémás reakciók, például kipirulás, szédülés, émelygés, hasi görcsök, gyomorfekélyek, tachycardia, láz, légzési nehézségek stb. A máj és a lép megnagyobbodása, gyakran a fibrózisos változások miatt, az esetek körülbelül 70% -ában tapasztalható. Az osteolysis és a csontvelő behatolása szintén gyakori. A mastocytosisok 5-10% -a mutat szisztémás érintettséget. A szisztémás mastocytosis legsúlyosabb formája a hízósejtes leukémia.
Szisztémás mastocytosis akkor áll fenn, ha a fő kritérium (15 vagy több sejt multifokális, sűrű hízósejt-aggregációja a csontvelőben és/vagy egy/több más extracutanális szervben) és legalább egy másodlagos kritérium, vagy ha a fő kritérium hiányzik, a négy másodlagos kritérium közül három.
Érdekes is
A bőr urtikáriás reakciója nyíróerőknek való kitettség után. Időtartam: 15 perc és 1 óra között.
Osztályozás
A WHO osztályozása szerint (Arber DA és mtsai (2016) a szisztémás mastocitózisok a következőkre oszlanak:
- indolens szisztémás mastocytosis (ISM)
- parázsló szisztémás mastocytosis
- szisztémás mastocytosis társult hematológiai neopláziával (SM-AHN)
- agresszív szisztémás mastocytosis (ASM)
- Hízósejtes leukémia (MCL)
- Hízósejtes szarkóma (MCL)
Indolens szisztémás mastocytosis (ISM)
A mastocytosis leggyakoribb szisztémás formája. A legtöbb betegnek maculopapuláris elváltozásai is vannak. A többi szisztémás mastocytózissal szemben organomegalia és a szervi funkciók károsodása nem figyelhető meg.
Klinikai kép
Az "Urticaria pigmentosa" klinikai képe alatt tipikus bőr mastocytosis jelen lehet a bőr változásaként.
A bőrelváltozások azonban nagyon diszkrétek vagy teljesen hiányozhatnak.
A szisztémás mastocytosis extracutan jelei kipirulás, hasmenés, nátha, keringési összeomlás, csontfájdalom és különböző mértékű viszketés figyelhető meg. A tachycardia, fejfájás, láz vagy fogyás sokkal ritkábban fordul elő. A szisztémás mastocitózist a máj és a lép megnagyobbodása, vérszegénység, csontritkulás és a törésre való hajlam kíséri, az érintettség mértékétől és mintájától függően. Az anafilaxia fokozott kockázata fontos, például rovarcsípés után vagy gyógyszeres reakcióként!
diagnózis
- Urticarialis dermographizmus (pozitív Dariersches jel a bőrelváltozásokra).
- Alapprogram (lásd még mastocytosis): triptáz a szérumban (lásd a triptáz értékét mastocytosis/laboratórium alatt)
- BB, alvadás, CRP, elektroforézis, teljes IgE
- Csontváz szcintigráfia, Rö-Thorax, Sono-Has
- Szükség esetén csontvelő biopszia, gyomor-bél kolonoszkópia.
- Szükség esetén genetikai tesztelés a mutációk kimutatásával a c-kit génben (lásd az alábbi kitet).
Megkülönböztető diagnózis
Külső terápia
Belső terápia
- Akut keringési tünetek esetén fenyegetett sokk esetén lásd a sokkot, anafilaxiás. Egyébként a kezelés a klinikai tünetek szerint tüneti (lásd 1. táblázat). Az antihisztaminok, esetleg H1 antagonisták kombinációjaként, például levocetirizin (1 tabletta/nap Xusal) és H2 antagonisták, például cimetidin (Tagamet 200-800 mg/nap), pozitív hatással vannak a viszketésre és a kipirulás tüneteire. Az enyhén nyugtató antihisztaminok, például a klemasztin (pl. Tavegil) kiválasztása bizonyos esetekben előnyös lehet, különösen gyermekeknél. Ha ez sikertelen, próbáljon ki ketotifen terápiát (pl. Zaditen 1-4 mg/nap). Kromoglicinsav-dinátrium (pl. Colimune 4-szer/nap 200 mg po), különösen gyomor-bélrendszeri tünetek esetén.
- Mellékhatásaik miatt a glükokortikoidok nem állandó megoldás, és súlyos esetekre vannak fenntartva (pl. Bullous formák gyermekkorban). Szükség esetén a prednizolont (pl. Decortin H) közepes dózisban 2-3 hét alatt, majd csökkentse a lehető legalacsonyabb fenntartó dózisra. Esp. Hasznosak lehetnek kiterjedt szisztémás rendellenességek (pl. Felszívódási rendellenességek) esetén. Szisztémás, veleszületett mastocitózisokban jó hatásokat írtak le az interferon alfa-2a-val (Roferon A 1 millió NE injekcióval hetente háromszor).
Tanfolyam/prognózis
profilaxis
Táblázatok
A szisztémás mastocytosis terápiája
Tünetek
terápia
Példa előkészítésre
Adagolás felnőtteknek/a használat időtartama
Viszketés, öblítés
Clemastine (pl. Tavegil tabletta, szirup)
Levocetirizin (pl. Xusal Tbl.), Dezloratadin (pl. Aerius Tbl.)
Viszketés; Öblítse le, ha a H1 antihisztaminokra nincs válasz; emésztőrendszeri tünetek
Ketotifen (pl. Zaditen Kps.)
Kromosavsav (pl. Colimune caps., Granulátum)
Emésztőrendszeri tünetek
H2 antihisztaminok (esetleg H1 antihisztaminokkal kombinálva)
Cimetidin (pl. Tagamet)
Flush
Nifedipin (pl. Adalat)
Súlyos esetek (pl. Malabszorpció vagy bullous esetek gyermekkorban)
Prednizolon (pl. Decortin H)
40-60 mg/nap 2-3 hétig; Fenntartó adag 15 mg minden második nap.
Kimondott bőrelvonás
PUVA fürdőterápia vagy szisztémás PUVA terápia
Heti 3-4 alkalommal 2-3 hónapig
A rendszer súlyos progresszív érintettsége, splenomegalia
Tippek)
A szisztémás mastocytosis kritériumai (idézi Wagner N et al., 2018). Szisztémás mastocytosis akkor áll fenn, ha egy fő kritérium és legalább 1 másodlagos kritérium vagy 3 másodlagos kritérium teljesül!
- 15 vagy több sejt multifokális sűrű hízósejt-aggregátumai a csontvelőben és/vagy egy/több más extracutanus szervben, amelyet triptáz immunhisztokémia vagy más speciális foltok igazolnak
- Az extracutan szervekben vagy a vérben infiltrált hízósejtek 25% -a atipikus vagy orsósejtes morfológiával rendelkezik
- KIT mutáció kimutatása a 816 kodonban a csontvelőben, a vérben vagy más extracutan szövetekben
- A KIT koexpressziója a hízósejtek CD2 és/vagy CD25 expressziójával a csontban, a vérben vagy más extrakután szervekben
- Szérum triptáz> 20ng/ml
Esettanulmány (ok)
- Egy 52 éves beteg különböző súlyosságú viszketésben szenvedett, csak mérsékelten reagált az antihisztaminokra (pruritus sine materia!) Körülbelül 10 évig. Az elmúlt 2 évben számos sürgősségi ambuláns és fekvőbeteg-kezelést kapott anaflaxiás reakciók miatt. Ennek oka egyszer darázscsípés volt, másodszor egy ACE-gátló bevitele (anafilaxia néhány héttel a kezelés megkezdése után!) És máskor egy fájdalomcsillapító bevitele.
- Megállapítások: A bőr megállapításai teljesen normálisak voltak. A triptáz értéke szignifikánsan nőtt a szérumban, 50 kU/l-nél. A most megkezdett csontvelő biopszia egyértelmű jeleket adott a szisztémás mastocytosisra CD25-pozitív hízósejtek beszűrésével és KIT mutációval.
irodalom
- Arber DA és mtsai. (2016) Az Egészségügyi Világszervezet myeloid osztályozásának 2016. évi felülvizsgálata
daganatok és akut leukémia. Blood 127, 2391-405. - Deb A és mtsai. (2003) Képek a klinikai orvostudományban. Szisztémás mastocytosis. N Engl J Med. 349: e7
- Delling G és mtsai. (2001) A másodlagos osteoporosis szövettani jellemzői és prevalenciája szisztémás mastocytosisban. 158 eset retrospektív elemzése. Patológus 22: 132-140
Dollner R et al. (2013) Nem allergiás, mastocytosis-asszociált rhinitis. Clin Exp Allergy 43, 406-412.
Gasior-Chzan B és mtsai. (1992) szisztémás mastocytosis hisztamin H1 és H2 receptor antagonistákkal kezelve. Dermatology 184: 149-152
J Dtsch Dermatol Ges 16: 42-57.
Ajánlott cikkek
Anyagcsoport, amely a leggyakrabban használt drogok közé tartozik. Hatásuk a pépükön alapszik.
Az Urticaria pigmentosa messze a leggyakoribb típusú bőrmasztocitózis. A kora gyermekkori formák .