Tejsavas acidózis a megelőzés útján Génome Québec
"Oszd meg ezt az oldalt
Több mint tíz évvel ezelőtt Pierre Lavoie kilométereken át utazott, hogy elősegítse ügyét: a tejsavas acidózist. Recesszív jellegű örökletes betegség, a tejsavas acidózis, amelynek gyakorisága magas a Saguenay-Lac-Saint-Jean régióban, elvitte két gyermekét. Szerencsére a genomikának köszönhetően ma már lehetséges a betegség kimutatása és megelőzése.
Tejsavas acidózis: a tettes megtalálása
1999-ben Pierre Lavoie kihívást állított maga elé: éjjel-nappal 600 km-es pedálozással, hogy felhívja a figyelmet a tejsavas acidózisra, a betegségre, amely 4 gyermekéből 2-t szenvedett el, és hogy forrásokat gyűjtsön a kutatás ösztönzésére. Pierre Lavoie számára már nem kérdés a várakozás. A Dr. John D. Rioux által vezetett kutatócsoport szintén nekilátott a kalandnak. Munkájuk: a tejsavas acidózisért felelős gén felfedezése.
Öt év kutatás után a tudósok azonosítják a hibás gént: LRPPRC. A 2. kromoszóma betűinek sorrendjének változása (a helyett T, és C) felelős lenne a betegségért. Ez a felfedezés utat nyitna a megelőzés előtt.
Néhány magyarázat
tejsavas acidózis
A tejsavas acidózisban szenvedő gyermeknek citokróm-oxidáz-hiánya van. A citokróm-oxidáz nélkülözhetetlen enzim az emberi testben. Feladata, hogy energiát szolgáltasson a sejteknek. Az enzim csökkentett mennyiségben van jelen, vagy akár több szervben sem található meg, például a májban, a vesében, az izmokban és az agyban. Ha a test energiaigénye túl nagy, és a gyermek nem tudja kielégíteni (pl. Fertőzés során), akkor csökken az energia. Ezt a csökkenést vér egyensúlyhiány kíséri. A vér ezután savasabbá válik. Ha ez az egyensúlyhiány fontos, a gyermek meghalhat.
A bostoni Massachusettsi Műszaki Intézetben Dr. John D. Rioux által vezetett kutatócsoport már 1998-ban a tejsavas acidózis betegségén dolgozott a torontói Chicoutimi és a Genome Innovációs Központ kutatóival és orvosaival. Quebec és McGill Egyetem.
A tejsavas acidózis gén 2003. évi felfedezése óta Dr. John D. Rioux kutatócsoportja, amely a Montreali Szívintézetben működik, folytatja a tanulmányokat Dr. Christine Des Rosiers csapatával, valamint a Montreali Egyetem kutatóival., a Chicoutimi-i Quebeci Egyetem, valamint az Egyesült Államok és Európa munkatársai, ez a betegség annak érdekében, hogy egyrészt jobban megértsék azokat az élettani és molekuláris mechanizmusokat, amelyek révén az LRPPRC nevű gén mutációi a tejsavas acidózis és másrészt a betegség kezelésére szolgáló eszközök kifejlesztésének célja.