Testtömeg - zsíröv a genomban - ismeretek
Aktuális hírek a Süddeutsche Zeitung-ban
Irányítópult
gazdaság
München
Kultúra
társadalom
Tudás
Testtömeg: zsíröv a genomban
A gének befolyásolják a testsúlyt - de nem adnak mentséget a túlsúlyra.
Aki mindig úgy gondolta, hogy tehetetlenek az éhségvágyak ellen, megerősítettnek érezheti magát - legalább 2,5 százalék. Milyen nagy a génváltozat testtömegre gyakorolt hatása, amelyet egy német részvételű nemzetközi kutatócsoport újra felfedezett.
Egyetlen pont mutáció, amelyben a genetikai kód egyik bázispárját felcseréljük egy másikra, különbséget tesz: minden tizedik emberben a CC bázispárok egy helyen találhatók, az összes többi CG vagy GG. A CC-variánsok súlya átlagosan két kilogrammal több, mint Hans-Erich Wichmann és Thomas Meitinger, a GSF München melletti Környezetvédelmi és Egészségügyi Kutatóközpontjából, mintegy 4000 augsburgi önkéntesnél bizonyítottak.
"Az alanyok súlya átlagosan 75 kilogramm volt, így a CC variáns meghatározza ennek a súlynak több mint két százalékát" - számolja Meitinger. De azt is hangsúlyozza: "Az egyén számára ez egyáltalán nem jelent semmit."
Sok más genetikai és külső tényező befolyásolja a súlyt. "Ha 1000-es genetikai összetétele van SZ-Ha elemezné az olvasókat, 100 CC embert találna közöttük, és óriási skálára helyezné őket, akkor 102 embert kell elhelyeznie a többi génváltozattal a másik oldalon a súly kiegyensúlyozása érdekében "- mondja Meitinger. De természetesen mindkét oldalon lennének ilyenek Vastag és vékony.
A gének meghatározzák a tömeg 50 százalékát
Összességében a gének a tömeg körülbelül 50 százalékát teszik ki. "A gének hatása egyáltalán nem mentség a túlsúlyra" - mondja Hans-Erich Wichmann.
"A megváltozott életmód miatt az elhízottak száma Németországban az elmúlt 20 évben megduplázódott, ebben az országban minden harmadik nő és minden negyedik férfi elhízott."
A kutatók leletük valódi jelentőségét a hosszú távon levezethető megállapításokban látják. A pontmutáció ugyanis közel áll az INSIG2 génhez (inzulinindukált gén 2), amely régóta ismert, és amely gátolja a zsírsavak és a koleszterin szintézisét.
Egyelőre nem tudni, hogy maga a pontmutáció befolyásolja-e a gént, vagy csak egy másik mutáció markere a génen vagy annak közelében. Mindenesetre az INSIG2 által meghatározott anyagcsere útvonal fontosnak bizonyulhat a túlsúly és az elhízás kialakulása szempontjából, és talán a jövőbeni gyógyszerek célpontja is lehet.
A lelet azért is jelentős, mert bizonyítja azoknak a kutatási módszereknek a hatékonyságát, amelyekkel az emberi genetikusok géneket keresnek a releváns variációkra. Az emberi genom körülbelül tízmillió helyen különbözik egymástól, és a modern DNS-chipek most már nagymértékben elemezhetők.
A Boston Egyetem kutatói először találkoztak az INSIG2 variánssal, amely 700 tesztalany génjeit és BMI-jét (testtömeg-indexét) hasonlította össze. Olyan chipet használtak, amellyel egyszerre 100 000 pontmutációt lehet vizsgálni.
"Most 500 000 mutációhoz használunk chipeket, és egy millió mutációt tartalmazó chipnek az év végéig piacra kell kerülnie" - mondja Meitinger.
Csak néhány, rendkívül ritka mutációnak van erős hatása a súlyra, köztük olyanok is, amelyek kóros elhízást okoznak. Ezenkívül számos olyan pontmutáció is létezik, amelyek gyakoriak a populációban, de mindegyiknek csak csekély hatása van a súlyra.
A most találtak a gén testtömegre ható második változata, és a kettő közül sokkal nagyobb a hatás. De ennek bizonyítására is összesen 13 000 embert kellett elemeznie a kutatóknak.
Ugyanolyan gyakran találták meg a fekete emberek CC-változatát, mint az európaiaknál - ennek tehát ősi mutációnak kell lennie, amely még azelőtt létezett, hogy az emberiség elterjedt volna Afrikából az egész világon. Johannes Hebebrand, a Duisburg-Essen Egyetem munkatársa is bemutatta csapatával, hogy a CC variáns az átlagosnál is gyakrabban fordul elő elhízott gyermekeknél.
Az INSIG2 mellett valószínűleg még száz olyan mutáció is előfordulhat, amely egy bonyolult interplay során vastag és vékony között dönt.
Ha az egyre erősebb chipekkel rendelkező genetikai kutatók más releváns génvariánsokat fedeznek fel, egy nap egy differenciált génprofil információt nyújthat arról, hogy a hamburger és a krumpli mennyire veszélyes az egyének számára. Végül is úgy tűnik, hogy az emberek nem rezignáltan reagálnak a gének hatásának ismeretére, amint azt Anja Hilbert pszichológus, aki a Marburgi Egyetem elhízással foglalkozó kutatócsoportját vezeti, megállapította.
"Az emberek gyakran még túl is becsülik a gének hatását" - mondja Hilbert. "De kutatásaink szerint ez nincs hatással a diéta viselkedésére."