Thalass; mie; gyógyszertári magazin
A talaszémia genetikai vérszegénység. A fehérje hemoglobin hibája megzavarja az oxigén szállítását a szervezetben
Vörös és egyetlen fehérvérsejt mikroszkóp alatt
- Mi a thalassemia?
- Mi a thalassemia oka?
- Milyen típusú thalassemia van?
- Milyen tünetek jellemzőek?
- Hogyan állapítja meg az orvos a diagnózist?
- Hogyan néz ki a terápia?
- Tanácsadó szakértőnk
Mi a thalassemia?
A thalassemia a hemoglobin (Hb) szintézisének zavara. Ez fontos a funkcionális vörösvérsejtek kialakulásához. Leginkább az alfa- vagy béta-globin-lánc rendellenessége van, amely szerint a thalassemia szintén alfa- vagy béta-thalassemia-ra oszlik. A funkcionálisan korlátozott vörösvértestek és fokozott lebomlásuk miatt vérszegénység léphet fel.
A thalassemia különösen ott terjed el, ahol fennáll a malária veszélye - vagy régóta fennáll: Délkelet-Ázsiában, de néhány mediterrán országban is. Innen ered görög neve: Thalass, a tenger. A thalassemia ma már világszerte elterjedt. Korábban a thalassemia enyhe formája (thalassemia minor) valószínűleg túlélési előnyt jelentett, mert mértékkel véd a malária ellen, és lassítja a kórokozók növekedését a vérben. A túlélési előny létrehozásának módját a külön doboz (háttérinformációk) mutatja be és magyarázza.
Háttérinformáció - Hogyan öröklődik a thalassemia?
Évszázadokkal ezelőtt a malária és a thalassemia súlyos formája nem volt kezelhető és halálra ítélt - de a thalassemia enyhe formája túlélési hasznot hozott.
A hemoglobin gének öröklése: Esetünkben a szülők mindkettő a thalassemia minor hordozója (fehér doboz az egészséges gént, a fekete doboz a thalassemia gént jelenti).
Egészséges gyermekeknél (ZÖLD, két egészséges hemoglobin gén [két fehér doboz]) rendszeresen, normálisan magas a vörösvértestek szintje, "hemoglobinként" mérve. Népszerű áldozatai a vérszívó anopheles szúnyognak, amely hordozza a malária kórokozót, és harapásával továbbadja az embereknek.
A súlyos thalassemia formában (RED-ben, két thalassemia gén [két fekete doboz, úgynevezett thalassemia major) szenvedő gyermekek kezeletlenül halnak meg csecsemőként vagy kora gyermekkorban.
A thalassemia enyhe formájú gyermekei (SÁRGA, egészséges [fehér doboz] és egy thalassemia kecske [fekete doboz]; az úgynevezett thalassemia minor] viszonylag alacsony hemoglobin génekkel rendelkeznek, ezért az anopheles szúnyog szempontjából nem jó áldozat. Nem kapnak maláriát és jól kijönnek kissé alacsony hemoglobinszintjükkel, így évszázadokkal és évezredekkel ezelőtt volt a legnagyobb esélyük a túlélésre.
Mi a thalassemia oka?
A thalassemia genetikailag rögzített diszreguláció. Ez a thalassemia különböző formáit eredményezi, attól függően, hogy melyik és milyen súlyosan romlik a lánc termelése.
Háttérinformációk - vörösvérsejtek működési zavarai thalassemiában - összehasonlítás alapján.
Minden lélegzetvételkor a tüdő friss oxigénnel töltődik meg. De a tüdőben alig használ. A test minden egyes sejtjébe el kell juttatni. Ez a vörösvértestek (eritrociták) feladata: Felszívják az oxigént és a vénákon keresztül a test minden sarkába szállítják. Ahhoz, hogy meg tudják tartani az oxigént, szükségük van egy bizonyos vas-tartalmú fehérjére, a hemoglobinra (Hb). El lehet képzelni a test oxigénszállítását, mint áruk sínen történő szállítását. Ha az erek sínek lennének, a vörösvérsejtek mozdonyok lennének, a hemoglobin lenne a teherkocsi.
A testben ezekre az áruszállító kocsikra vonatkozó építési utasítások találhatók: különböző gének. Talasszémia esetén ezeket az utasításokat részben meghamisítják, a hibás hemoglobin építőelemek genetikai változás (mutáció) révén keletkeznek. Ez azt jelenti, hogy kevésbé funkcionális kocsik építhetők, és kevesebb rakomány, azaz oxigén jut el a sejtekhez.
A hemoglobin törött komponensei lerakódnak a vörösvérsejtekben és megváltoztatják alakjukat. A lépben dobják ki. Folyamatosan hiányzik a funkcionális vörösvérsejtek, vagyis a vérszegénység, az anaemia szakkifejezés .
Milyen típusú thalassemia van?
A hemoglobin több építőelemből áll. Attól függően, hogy melyikük változik, alfa- vagy béta-thalassemia van. Az alfa-talaszémia gyakoribb Ázsiában, a béta-talaszémia inkább Európában. A betegség súlyossága attól függ, hogy a beteg csak egy hemoglobin-komponens módosított változatát állítja-e elő, vagy funkcionális változatot is gyárt-e.
Alfa-thalassemia: A hemoglobin alfa-komponensének négy génje van, két anyai és két apai. Ha csak egy dolog mutálódik, akkor alfa-thalassemia minimumoknak nevezik, amelyek tünetek nélkül futnak. Ha két gén hibás, akkor ez egy alfa-thalassemia minor, más néven intermedia. Ez enyhe vagy semmilyen tünetet nem okoz. Ha három gén hibás, a beteg alfa-thalassemia majorban szenved. Azok az embriók, amelyekben mind a négy alfa-gén kudarcot vall, életképtelenek, és általában születésük előtt meghalnak.
Béta-thalassemia: Mindenkinek két különböző utasítása van a hemoglobin béta-összetevőjének felépítéséhez, az egyik az apjától örökölt génekben, a másik az anyjától származik. Ha csak egyet hamisítanak, akkor béta-thalassemia minornak nevezik - a thalassemia enyhe formája, amely csak gyenge tüneteket okoz, vagy egyáltalán nem jelentkezik. Ha mindkét utasítás - vagy gén - hibás, van béta-thalassemia major, amelyet kezelni kell.
Itt van még a delta és egy gamma thalassemia, de mindkettő nagyon ritka és általában enyhe.
Jellemzően a különböző genetikai változások átkerülnek a szülőktől a gyermekeikhez, de véletlenszerűen is előfordulhatnak, röviddel a petesejt megtermékenyítése után.
Milyen tünetek jellemzőek?
Mindkét thalassemia fő forma megjelenik az élet első éveiben. Az érintett csecsemők nagyon halványak. A vérszegénység szédülést és fejfájást okoz. A betegek gyorsan lélegeznek, kimerültnek és fáradtnak érzik magukat. Gyakran nehezen tudnak koncentrálni.
A thalassemiás betegeknél általában magasabb a nyugalmi pulzus: a szívük szokatlanul gyorsan ver a vér jobb eloszlása érdekében a testben (tachycardia). A szervezet megpróbálja pótolni a vér oxigénhiányát azzal, hogy egyre több vörösvértestet hoz létre a csontvelőben. Ehhez megnő a csont ürege, amelyben a velő fekszik; a csontok kevésbé stabilak, könnyen deformálódhatnak és eltörhetnek.
Az érintettek bőre gyakran enyhén sárgás (sárgaság/icterus). A szín a hemoglobin bomlástermékéből származik. A lebomlási termékek felhalmozódnak a lépben, amely ezt követően megnagyobbodik (splenomegalia).
A béta-thalassemia major általában súlyosabb, mint az alfa-thalassemia major. Azok az emberek, akiknek csak kicsi a thalassemia, gyorsabban tudják kifújni a levegőt, és kevésbé eredményesek, mint a teljesen egészséges emberek. De élhet tünetmentesen is.
Hogyan állapítja meg az orvos a diagnózist?
A thalassemia major az élet negyedik vagy ötödik hónapjában jelenik meg. Az élet harmadik hónapjára a gyermekek hemoglobin (Hb) értéke általában alacsony. Egészséges gyermekeknél ez fokozatosan növekszik később, a béta-thalassemia majorban szenvedő gyermekeknél nem. Szokatlanul sápadt vagy. Az alacsony Hb érték mellett a következő laboratóriumi konstelláció jellemző: az eritrociták kicsiek (csökkent MCV) és az új képződmények magasak (megnövekedett retikulociták száma).
Az orvosok további bizonyítékokat találhatnak a thalassemiaról a gyermek családtörténetében. Ha egy rokonának talaszémiát diagnosztizálnak, vagy ha a betegnek olyan ősei vannak, ahol a thalassemia gyakori, akkor a betegség gyanúja megerősödik.
Első pillantásra a thalassemia hasonlít a vashiányos vérszegénységre: Ismét az érintettek sápadtak és nagyon kicsi a vörösvértestük. De észrevehető különbségek vannak: A retikulocitákban alacsony a vashiány. A vérszérum vasszintje vashiányban alacsony, thalassemiás betegeknél normális. Az örökletes vérbetegségben szenvedőkre is jellemző, hogy lépük jelentősen megnagyobbodik. A hemoglobin laboratóriumi elemzése (Hb elektroforézis) végül megerősíti, hogy a betegnek valóban van-e talaszémiája, és ha igen, melyik forma. A méhen belüli diagnózis is lehetséges (prenatális diagnózis).
Hogyan néz ki a terápia?
A béta-thalassemia major betegeknél gyakori vérátömlesztésre van szükség. A transzfúziók célja a vérszegénység megszüntetése. A transzfúziók miatt azonban a vasszint a normális szint fölé emelkedik. Ezért ezt a terápiát olyan gyógyszerek kísérik, amelyek elősegítik a vas kiválasztását (kelátképződést). E kezelés ellenére a felesleges vas károsíthatja a testet. Statisztikailag elmondható, hogy a béta-thalassemia major betegek várható élettartama csökken. A béta-thalassemia major gyógyításának egyetlen módja a csontvelő-átültetés. Ez az eljárás kockázatos, mert a szervezet saját csontvelőjét meg kell semmisíteni, és az immunrendszer hetekig megbénul. Ezt követi az allogén őssejt-transzplantáció (a beteg megfelelő donortól kap őssejteket vagy csontvelőt). Ez a kezelési lehetőség csak gyermekkorban ajánlott.
Az alfa-thalassemia majorban vagy intermediában szenvedő betegek vérátömlesztéssel meglehetősen jól kezelhetők; kevesebb és kevesebb idegen vérre van szükségük, mint a major béta thalassemia.
Az enyhe (kisebb) thalassemia formában szenvedő embereknek általában nincs szükségük transzfúzióra. Az orvossal folytatott egyéni konzultációt követően folsavval és B12-vitaminnal támogathatja a vérképzést.
Tanácsadó szakértőnk
PD Dr. Wenzel Nürnberger az Asklepios Klinika Uckermark gyermek- és ifjúsági klinikájának főorvosa. Egyik fókusza a hematológia, a vérbetegségek tanulmányozása.
Dagad:
Gerd Herold és munkatársai, Belgyógyászat, "Thalassemia", 2017
Fontos jegyzet:
Ez a cikk csak általános információkat tartalmaz, és nem használható öndiagnosztikához vagy önkezeléshez. Nem pótolhatja az orvos látogatását. Szakértőink nem tudnak megválaszolni az egyes kérdéseket.