Thalassemia - Altmeyers Enciklopédia - Bőrgyógyászati ​​Osztály

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

thalassemia

Utolsó frissítés dátuma: 2017.10.24

Szinonimák

Első leíró

meghatározás

Érdekes is

Ritka, szerzett, esetenként családdal összefüggő, súlyos, súlyos általános rendellenesség miatt.

Osztályozás

Előfordulás/járványtan

  • Mediterrán térség (Málta, Szardínia, Szicília, Görögország, Ciprus), a Közel-Keleten és az afrikai származású lakosság körében.
  • A ass-thalassemia a thalassemia leggyakoribb formája. Több mint 4000 mutáció ismert tőle.

Etiopatogenezis

Értesítés! A recesszív örökletes betegség különlegességeként meghatározott heterozigóta tünetek vannak: A heterozigóta mutációs hordozókat általában klinikailag enyhe vérszegénység (thalassemia minor) befolyásolja, míg a homozigóták a szerves szövődményekkel járó thalassemia major súlyos teljes képét mutatják.

  • β-thalassemia: kisebb rács- vagy pontmutációk a β-globin lokuszon; ritkán hosszabb törlések. Ennek eredményeként a β-globinok csökkenése vagy hiánya. A normál HbA nem termelődik Cooley vérszegénységében. A γ- és δ-globinok nagy feleslege hibás, instabil vörösvértestekhez vezet, hatástalan eritropoézissel.
  • α-Thalassemia: hiányzó α-láncok, ami a γ- és β-globinok feleslegét eredményezi.