Thalassemia hiányzik; hemoglobin
Évente a világon közel 300 000 gyermek születik vérbetegségben. Közülük több mint egyharmaduk thalassémiában szenved, amely kórkép a hemoglobin szintézisének hiánya miatt. Hogyan terjed ez a betegség? A thalassemia többféle formája létezik? Meg tudjuk-e gyógyítani ?
Az Allodocteurs.fr szerkesztősége
Feladva 2008. október 27-én, frissítve 2015. április 23-án
Összegzés
Thalassemia: meghatározás
Franciaországban a becslések szerint 400-500 embert érint a thalassemia. A genetikai vérbetegség amely - mint neve is mutatja - elsősorban a Földközi-tenger környékén élő embereket érinti. Görögül a thalassa jelentése "tenger", és "vért" bocsát ki.
A thalassemia fordítja a a hemoglobin termelésének hiánya. A hemoglobin egy nagy fehérje, amelyet a vörösvértestek tartalmaznak, feladata oxigén szállítása. Négy fehérje láncból áll: két alfa láncból és két béta láncból. Ezen láncok mindegyikét egy másik gén alkotja. Ha az alfa lánc rendellenes, akkor erről beszélünkalfa-thalassemia. Ha a béta lánc rendellenes, akkor erről beszélünk béta thalassemia.
A thalassemia mindkét típusában ezek a megtört láncok a hemoglobint képtelenné teszik funkcióinak ellátására. Ez vérszegénységet eredményez, amely sápadtságot, nagy fáradtságot, néha szédülést és légszomjat eredményez. A jelek súlyossága a betegségtől függően változik. A béta-thalassemia a leggyakoribb forma, egyben a legsúlyosabb forma is.
Ennek a genetikai betegségnek van egy örökletes átvitel. Ha a szülők mindketten a thalassemia gén egészséges hordozói, és ha a gyermek a beteg génnek csak egy változatát kapja, akkor ő is hordozó, de nem fogja kifejleszteni a betegséget, mivel normális, jó hemoglobint termelő gént is kapott. Másrészt, ha a beteg gén két változatát megkapja szüleitől, akkor az lesz thalassemia.
Thalassemia: milyen kezelések ?
Abban az esetben, ha a béta thalassemia major, a betegnek meg kell kapnia a vérátömlesztés. A transzfúzió elengedhetetlen a betegek várható élettartamának javításához. A transzfúzió előtt elengedhetetlen a vérvizsgálat. Lehetővé teszi annak ellenőrzését, hogy az új vér valóban kompatibilis-e a beteg vérével, amint azt Prof. France Pirenne, a Henri-Mondor Kórház francia vérellátó intézményének vezetője (AP-HP) kifejtette: "Minden transzfúziós beteg esetében szisztematikusan elvégezzük a RAI nevű elemzést. Ennek a vizsgálatnak az a célja, hogy ellenőrizzük, van-e a beteg plazmájában olyan antitest, amely irányulhat a transzfundálandó vérzsák vörösvérsejtjeivel szemben. a vérzsákokat ennek megfelelően választják meg az összeférhetetlenségi problémák elkerülése érdekében ”. És a nagyobb biztonság érdekében elvégezzük a második tesztet.
Ám a transzfúzió nem következmény nélküli. Minden transzfúzióval a páciens teste nagy mennyiségű vasat vesz fel, amely nem ürül vizelettel vagy székletzel. Idővel bejuthat a szervek sejtjeibe és elpusztíthatja azokat. Ezért létfontosságú a transzfúziót olyan gyógyszerrel kombinálni, amely kiküszöböli a vas túlterhelését.