thalassemia

A thalassemia egy öröklődő vérbetegség (a szülőktől a gyermekeknél géneken keresztül terjednek át) - akkor fordul elő, amikor a szervezet nem termel elegendő mennyiségű fehérjét, az úgynevezett hemoglobint (vagy egyáltalán nem termel), amely a vörösvérsejtek egyik fontos eleme. Ha nincs elegendő hemoglobin, a vörösvértestek nem működnek optimálisan, és rövidebb az élettartamuk.

Ról ről

A hemoglobint a vörösvértestek oxigén szállítására használják a szervezetben. Az oxigén egyfajta táplálék, amelyet a sejtek működnek. Ha nincs elegendő egészséges vörösvértest, a szervezet összes sejtjébe nem jut oxigén, ami fáradtságot, sápadtságot, gyengeséget és légzési nehézséget okozhat - ezt az állapotot vérszegénységnek nevezzük. Talasszémiában szenvedők enyhe vagy súlyos vérszegénységben szenvedhetnek. A súlyos vérszegénység befolyásolhatja a szerveket és halált okozhat.

A thalassemia számos típusa létezik, amelyek feloszthatók alfa-thalassemia-ra és béta-thalassemia-ra. A béta major thalassemia a legsúlyosabb típus. Egyéb típusok közé tartozik a béta thalassemia köztes, alfa major thalassemia és hemoglobin H betegség. Ön is hordozhatja a béta thalassemiát, és ebben az esetben nem lesz egészségügyi problémája, de fennáll annak a veszélye, hogy thalassemiás gyermekeket szül.

A thalassemia típusai

A hemoglobin, amely oxigént szállít a test összes sejtjébe, két komponensből áll, az úgynevezett "megtudja" és "béta". Amikor a thalassémiát "alfának" vagy "bétának" nevezik, ezek a nevek a hemoglobin nem termelődő komponensére utalnak. Ha sem alfa, sem béta nem termelődik, akkor nincs elegendő komponens normál mennyiségű hemoglobin előállításához. Az alacsony alfa-értéket alfa-thalassemiának hívják. Az alacsony béta értéket béta thalassemia-nak nevezik.

Ha olyan kifejezéseket használnak, mint vonás, kisebb, közepes vagy nagyobb, akkor a thalassemia súlyosságát írják le. Talaszémiás tulajdonságú személy teljesen tünetmentes lehet, vagy csak enyhe vérszegénysége lehet, a súlyos talasszémiában szenvedő személynek súlyos tünetei lehetnek, és rendszeres vérátömlesztésre lehet szüksége.

Ugyanúgy, ahogy a hajszín és a testszerkezet vonásai átkerülnek a szülőktől a gyerekekhez, a thalassemia tulajdonságai átkerülnek a szülőktől a gyermekekig. A thalassemia típusa attól függ, hogy hány ember és milyen típusú thalassemia tulajdonságokat örökölt vagy kapott a szüleitől. Például, ha egy személy béta-thalassemia tulajdonságot kap apjától, egy másik pedig édesanyjától, akkor súlyos béta-thalassemia lesz. Ha a személy az anyától kap egy alfa-thalassemia tulajdonságot, az apától pedig a normális alfa-összetevőket, akkor alfa-thalassemia-tulajdonsággal rendelkezik (kisebb alfa-thalassemia-nak is nevezik). A thalassemia tulajdonságai azt jelentik, hogy nincsenek tünetei, de átadhatja a genetikai tulajdonságot gyermekeinek, és növelheti a thalassemia kockázatát.

A thalassemiáknak néha más neve is van, például Constant Spring thalassemia, Cooley anaemia vagy Bart hydrops fetalis hemoglobin. Ezek a nevek bizonyos thalassemiákra jellemzőek - például Cooley vérszegénysége megegyezik a fő béta thalassemiával.

tünetek

A legtöbb thalassemiaban szenvedő ember a születés utáni első hónapok óta tapasztal egészségügyi problémákat.

A kevésbé súlyos eseteket késő gyermekkorig vagy akár felnőttkorig sem lehet észrevenni.

A thalassemiával kapcsolatos fő egészségügyi problémák a következők:

Vérszegénység - súlyos fáradtság, gyengeség, légzési nehézség, szívdobogás, sápadt bőr a hemoglobin hiánya miatt
Túl sok vas van a szervezetben - a vérszegénység kezelésére szolgáló rendszeres vérátömlesztés okozza, és kezeletlenül szív-, máj- vagy hormonális problémákat okozhat

Néhány embernél fejlődési késések, törékeny csontok (csontritkulás) és alacsony termékenység lehet.

A thalassemia megelőzhető?

Nehéz megakadályozni a thalassémiát, mert a betegséget a gyermekek örökölik szüleiktől. Azonban, ha Ön vagy partnere tudja, hogy vannak thalassemiában szenvedő családtagjai, vagy ha mindkettőtök rokonai vannak olyan területeken, ahol a thalassemia gyakori, akkor beszéljen egy genetikai tanácsadóval annak érdekében, hogy meghatározza a thalassemia átadásának kockázatát gyermekei számára.

okoz

A thalassémiát olyan hibás gének okozzák, amelyek befolyásolják a hemoglobin termelést. Talaszémiában születhet egy csecsemő, ha mindkét szülőtől örökli ezeket a hibás géneket. Például, ha mindkét szülő rendelkezik azzal a hibás génnel, amely a béta-thalassemia majorot okozza, akkor 1/4-es esély van arra, hogy az adott családban született minden gyermek a betegséggel születik. A thalassémiában szenvedő gyermek szülei általában hordozók, ami azt jelenti, hogy az egyik hibás génnel rendelkeznek.

Szűrés és tesztelés

A talaszémiát általában terhesség alatt vagy közvetlenül a születés után észlelik. Minden terhes nő számára ajánlott a terhességi thalassemia szűrése annak felismerése érdekében, hogy fennáll-e annak kockázata, hogy a magzat a betegséggel születik, és bizonyos típusok a születés után a sarokszúrás teszt (sarokszúrás) segítségével kimutathatók. Vérvizsgálatokat bármilyen életkorban el lehet végezni a thalassemia kimutatására, vagy ha hibás génje van, amely ezt okozza.

Kezelés

A thalassemia major vagy más típusú betegeknél speciális, egész életen át tartó ellátásra van szükség.

A fő kezelési módszerek a következők:

Vérátömlesztés - rendszeres vérátömlesztés vérszegénység kezelésére és megelőzésére; súlyos esetekben havonta kell elvégezni őket.
Kelátképző szerek kezelése (kelátképző terápia) - gyógyszerekkel végzett kezelés a rendszeres vérátömlesztés eredményeként felhalmozódó felesleges vas eltávolítására a testből; néhány thalassémiában szenvedő ember transzfúzió hiányában vashoz jut, és kezelésre szorul.
Kisebb thalassemiák, nevezetesen a sejtek érési faktorai esetén a kezelés folsav, 5 mg 1 kpr/nap, 3 hónap és 6 hónap közötti időszakokra, ami növelheti a hemoglobin értékét és ezáltal javíthatja a tüneteket.

Az egészséges táplálkozás, a rendszeres testmozgás, valamint a túlzott dohányzás és az alkohol elkerülése hozzájárulhat az egészség megőrzéséhez.

Az egyetlen kezelés, amellyel a thalassemia gyógyítható, a szár vagy a csontvelő transzplantációja, de a kockázatok miatt nem gyakran hajtják végre.

prognózis

Noha a thalassemiaval kapcsolatos főbb egészségügyi problémák gyakran kezelhetők kezeléssel, a betegség továbbra is súlyos egészségügyi probléma, amely jelentős hatással van az ember életére. Enyhe esetekben is fennáll annak a veszélye, hogy egy súlyosabb formát továbbít a gyermekeinek. Gondos ellenőrzés és rendszeres kezelés hiányában a legsúlyosabb típusok súlyos szervkárosodást okozhatnak és életveszélyesek lehetnek. A múltban a súlyos thalassemia gyakran végzetes volt fiatal korában. De a jelenlegi kezelések segítségével a thalassemiában szenvedő emberek végül 50-60 évnél tovább élnek.

Tanácsadó: Dr. Carmen Seles hematológus