Thieme E-folyóiratok - A jelenlegi táplálkozási orvoslás absztrakt
Publikációs előzmények
Megjelenés dátuma:
2017. június 20. (online)
A fenilketonuria (PKU) az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserezavar. A fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim hiánya miatt a fenil-alanin (Phe) aminosav nem hidroxilezhető tirozinná. A Phe és metabolitjainak felhalmozódása az agy fejlődésének és a mentális fejlődés zavarához vezet. A terápia egy egész életen át tartó, szigorúan alacsony fehérjetartalmú étrendből áll, amelyet fenilalanin-mentes aminosav-keverékkel egészítenek ki.
Az esetek körülbelül 2% -ában a PKU nem klasszikus, hanem BH4-re reagáló forma. A tetrahidrobiopterin (BH4) koenzim beadásával növelhető az enzim aktivitása és ennek megfelelően ellazulhat az étrend. A hiányzó BH4 koenzim szapropterin-dihidrokloridon keresztül történik (Kuvan®, Merck Serono).
A válasz teszt segítségével ellenőrizzük, hogy a beteg reagál-e Kuvanra. Esetünkben egy 22 éves, dietetikus PKU-s betegről számolunk be csecsemőkortól kezdve. Aminosav-tartalmú étrendje alacsony fehérjetartalmú keményítő-termékekből, burgonyából, zöldségből és gyümölcsből áll, és - beleértve az összeset - legfeljebb napi 10 g fehérjét tartalmaz, ami kb. 500 mg fenilalaninnak felel meg. Az étrendet 70 g fenilalaninmentes aminosav-keverékkel (55 g fehérje) egészítik ki. Ezzel nagyon stabil anyagcsere-helyzetet ért el, Phe értéke 200 umol/l körüli volt (céleredmények:
A Phe-szinteket hetente ellenőriztük. Miután elérte a megcélzott fehérje mennyiséget és kihagyta az aminosav-keveréket, Phe-növekedés következett be, legfeljebb 535 µmol/l-ig. Ez két és félszer több, mint a szokásos beállítás, de még mindig a céltartományon belül van.
Ez azt jelenti, hogy a beteg reagál, és a Kuvan® alkalmazásával nélkülözheti a fehérjeszegény étrendet és az aminosavkeveréket.