Thieme E-folyóiratok - A jelenlegi táplálkozási orvoslás absztrakt
Bevezetés: Az újszülöttek szűrésének, diagnosztizálásának és táplálkozás-kezelésének fejlődése javította a juharszirup-betegségben vagy a juharszirup-vizeletbetegségben (MSUD) szenvedő betegek prognózisát. Mintegy hét eset ismert a sikeres terhességről MSUD-ban szenvedő betegeknél.
Összegzés: A bemutatott eset egy 33 éves női beteg volt MSUD-ban. A jó anyagcsere-kontrollnak (a plazma maleucinszint 400 és 600 µmol/l között) köszönhetően a beteg fejlődése teljesen normális. A betegség kezelése elsősorban olyan étrendből áll, amelyet a beteg könnyen betarthat. Egyrészt magában foglal egy erős fehérjeszint-csökkentést (maximum 5 gramm természetes fehérje/nap), másrészt az elágazó láncú aminosavak, a leucin, az izoleucin és a valin kínálatának korlátozását. A leucinbevitel kiegyensúlyozott és napi kb. 300–500 mg a beteg számára. A fehérje, esszenciális aminosavak és mikrotápanyagok szükségletalapú ellátását aminosav-keverék (ILV-AM®) felhasználásával biztosítjuk.
A terhesség kezdetével a tolerancia, valamint a természetes fehérje és a leucin iránti igény folyamatosan növekedett. Az elágazó láncú aminosavakat hetente mértük. A fehérje és a leucin bevitelét az étkezési naplók alapján határoztuk meg, és mindegyik esetben megnöveltük, hogy a terhességre meghatározott plazma maleucin céltartomány 200-300 µmol/l között legyen. A fehérjebevitelt kis lépésekben növelték. A természetes fehérje maximális bevitele napi 35 g, a leuciné 3000 mg körül volt. 41 hét után a beteg egészséges lányt adott életre. Megfelelő glükózbevitelt biztosítottak a szülés alatt és után. A fehérje- és leucinbevitelt ismét csökkentették, vagy a szoptatás azonosított igényéhez igazították.
Megbeszélés/következtetés: Eddig csak néhány esetben ismert a sikeres terhesség a juharszirup betegségben szenvedő betegeknél. Tapasztalatok és jelentések alapján meghatározható a plazma aminosavak céltartománya, és megbecsülhető a várhatóan várható fehérje- és leucinigény. Az étrendet folyamatosan és az aktuális vérértékek alapján módosították. Fontos előfeltétel a szoros együttműködés a beteg, a kezelő orvosok, a laboratóriumi technikusok és a táplálkozási tanácsok között.