Thrombophilia teszt - mi és mikor kell elvégezni a személyes genetikát

Mi a thrombophilia?

A trombofíliát a hiperkoagulálhatóság, az erek vérrögképződésének genetikai vagy szerzett hajlama képviseli. A vérrögök leggyakrabban az alsó végtagokban (mélyvénás trombózisnak nevezett állapot) vagy a tüdőben fordulnak elő (tüdőembólia).
A trombofíliának nincs specifikus kezelése, de kontrollálható, ha a beteg tudatában van ennek a betegségnek az előfordulásáról. A tünetek megfigyelése és kiegyensúlyozása előnyös módszer a trombofília javítására.

Törökletes rombofília és szerzett trombofília

Az örökletes thrombophilia genetikai betegség, amely öröklődhet és a legtöbb thrombophil páciensnél előfordul. Az alvadási és fibrinolízis folyamatban fontos tényezőket kódoló gének mutációi okozzák. A mutáció rendellenes működést okoz, így biokémiai egyensúlyhiány következik be. Az egyensúlyhiány viszont kedvez a hiperkoagulálhatóság állapotának megjelenésének.

Az örökletes trombofília specifikus hiányosságai az antitrombinhiányok, a C-fehérje, az S-fehérje, a Leiden-faktor V, a 20210-es protombinmutáció. A leggyakoribb megszerzett trombofília az antifoszfolipid szindróma, amely terhesség alatt jelentkezik. Ebben a helyzetben az anya teste olyan antitesteket hoz létre, amelyek megtámadják az ereket borító sejtek falát.

A megszerzett trombofíliákat a legtöbb esetben a következők okozzák:

● sedentarizmus
● egészségtelen étrend
● túlzott súly
● dohányzás
● cukorbetegség
● Crohn-kór
● daganatos állapotok

A thrombophilia típusai

A thrombophilia leggyakoribb típusait a protrombin genetikai mutáció okozza, más néven faktor II mutáció és V faktor Leiden mutáció. Ritkábban előforduló mutációk közé tartoznak a fehérjehiányok, például a protein C, a protein S és az antitrombin.
Fontos megjegyezni, hogy az ilyen mutációkkal rendelkező lakosság nagy részében soha nem alakul ki vérrög. Ezeknek a betegeknek az egészségügyi kockázatai egyre nagyobbak, például:
● terhesség
● műtétek
● kórházi kezelés ideje - ez hosszú immobilizációt jelent
● hormon-fogamzásgátló terápia vagy menopauza-pótló hormonok
● az életmód olyan aspektusai, mint a dohányzás, a mozgásszegény életmód, az elhízás vagy az öregség.

Miért trombofília tesztet kell tennie?

A thrombophilia teszt előnyös mind a kockázati tényezőkkel rendelkező emberek, mind családtagjaik számára. A thrombophilia teszt képes azonosítani a genetikai hajlamot és a trombózis kockázatát egy esemény bekövetkezte előtt.
A családtagok tesztelése a thrombophilia korai diagnózisának tekinthető, és lehetőséget nyújt a jövőbeli kezelésre vonatkozó megalapozott döntések meghozatalára.

Akinek thrombophilia tesztet javallnak?

Thrombophilia teszt ajánlott azoknak a betegeknek, akiknek anamnézisében trombembólia szerepel, orvosi magyarázat nélkül.
A thrombophilia teszt elengedhetetlen a veszélyeztetett terhes nők számára, a terhesség a hiperkoagulálhatóság időszaka. A terhesség alatt a vérzéscsillapítás minden aspektusában jelentős változások vannak (a koagulációs faktorok koncentrációja nő). Elősegíthetik a tromboembóliát, a pre-eklampsiát vagy az intrauterin növekedési retardációt.
A thrombophilia genetikai teszt fontos szempontja, hogy felvegyék a vizsgálati protokollba, hogy a párok in vitro megtermékenyüljenek (IVF). A trombofília teszt rendkívül fontos az élet bizonyos szakaszaiban, ezért nem szabad elvégezni
elhanyagolt.

Hogy néz ki a thrombophilia teszt?

Az "örökletes thrombophilia profil" teszt általában a következő tesztek kombinációját tartalmazza:

● Leiden faktor V mutáció
● II. Faktor mutáció (protrombin mutáció)
● MTHFR génmutációk
● PAI-1 génmutációk
● Mutációs azonosítás - 455 G> A a fibrinogén génben
● GP IIb/IIIa (glikoprotein IIb/IIIa) L33P azonosítása
● V34L mutáció a XIII faktorban
● C fehérje
● S-fehérje
● Antithrombin III

A thrombophilia tesztnek, mint más teszteknek, fontos szerepe van a beteg életében, és komolyan kell kezelni. Sokkal fontosabb a megelőzés, nem pedig a kezelés, és egy ilyen teszt segít ebben az irányban.

---