Tourette-szindróma
Tourette-szindróma ez egy viszonylag ritka neurológiai állapot, amelyet ismétlődő mozgások, sztereotípiák és akaratlan tikek jellemeznek. Kísérheti őket coprolalia (kóros hajlam obszcén, szkatológiai vagy szexuális szavak használatára) és echolalia (mások által hallott szavak automatikus ismétlése).
A szindróma a francia neurológus nevéhez fűződik, aki először 1855-ben írta le - Gilles de la Tourette.
Tourette tünetei 2-15 év múlva (átlagosan 7 évesen) jelentkeznek, az arc, a nyak, a végtagok egyszerű csípéseivel, majd egy bizonyos idő elteltével az elsőhöz kapcsolódó komplex tikkekkel. Az akarat és a koncentráció erőfeszítéseivel a betegek néha ellenőrizhetik ezeket a tikkeket, vagy késleltethetik őket, amíg olyan helyre kerülnek, ahol zavarás nélkül megnyilvánulhatnak. De a legtöbb tics végül megnyilvánul; ez a betegség természete.
A Tourette-szindróma 3-4-szer nagyobb gyakorisággal fordul elő férfiaknál, mint nőknél. A betegek számát nehéz megbecsülni, mivel az enyhe tic-ben szenvedők nem ismerik a betegséget.
Általánosságban elmondható, hogy Tourette rendellenessége remisszió epizódokon keresztül halad, majd súlyosbodási időszakok következnek be. Gyermekeknél markánsabbak, mint felnőtteknél. Bár krónikus állapotról van szó, amelynek tünetei egy életen át fennállnak, az ebben a szindrómában szenvedő betegek többségében a legsúlyosabb tünetek serdülőkorban jelentkeznek, majd a felnőttkorban is folytatódik a javulás.
Noha a Tourette-szindrómára nincs gyógymód, az érintettek élettartama normális, és néhányuknak nincs szükségük kezelésre, ha a tikek nem zavaróak. Valójában néhány gyermek serdülőkor után legyőzi a betegséget.
jelek és tünetek
A Tourette-szindrómában jelenlévő tünetek a következőkre oszthatók: motoros megnyilvánulások, hang és viselkedési.
Motoros tikek egyszerű (villogó szemhéj, ráncos orr, vállrándítás, grimaszolás, fejcsóválás) gyors, értelmetlen gesztusok, és kínosak lehetnek a beteg számára, vagy akár fájdalmasak is. A komplex motoros motorok lassabbak és könnyebben leírhatók a szándékos cselekvésekhez használt kifejezésekkel. Ide tartozhatnak a test által előidézett bármilyen típusú mozgások: ugrás, forgatás, ajkak harapása, emberek vagy tárgyak megérintése és obszcén gesztusok végrehajtása (copropraxia).
A kényszerítés és a rituálék önkéntes és szervezett cselekvések: 10-szer kinyújtani a kezet írás előtt, ismételten felemelni és ültetni a széket, amíg el nem éri a kívánt pozíciót, háromszor ismételni egy mondatot stb.
Vokális tikek ugyanolyan változatosak, mint a motorosak. Az egyszerű vokális tikk értelmetlen hangok vagy zajok kibocsátásából áll: zajos kilégzés, köhögés, hangegyenesítés vagy tik, amely utánozza az állatok által kibocsátott hangokat (ugatás, nyávogás stb.).
Gyakran a vokális tünetek a nyelvi átmenet olyan pontjain fordulnak elő, mint például a mondat elején, ahol a beszéd megindításában vagy a mondatok közötti átmenetekben elakadások vagy nehézségek vannak. A betegek megváltoztathatják hangjuk hangerejét, elhomályosíthatják a mondat szavait, hangsúlyozhatnak egy szót vagy idegen akcentust használhatnak.
A legnagyobb társadalmi hatással járó tünet az coprolalia - obszcén, agresszív vagy társadalmilag elfogadhatatlan szavak robbanásszerű használata. Bár ez az esetek körülbelül 30% -ában tapasztalható, a koprolália továbbra is a Tourette-szindróma legismertebb tünete.
Egyes betegek hajlamosak mások gesztusait és mozdulatait utánozni (echopraxia), másoktól hallott szavak (echolalia) vagy általuk kiejtve (palilalia).
A Tourette-szindróma tünetei enyhék, mérsékeltek vagy súlyosak a gyakoriság, a komplexitás és a páciens mindennapi tevékenységét befolyásoló mérték szempontjából. Például a 20-30 percenként előforduló tikek, például pislogás, fejrázás kevésbé befolyásolhatják a ritkábban előforduló egyéb tikokat (ugatás vagy obszcénitás kimondása).
A tünetek gyakorisága és súlyossága nagy hosszú távú és rövid távú változékonyságot mutat. Néhány beteg gátolhatja tüneteit az iskolában vagy a munkahelyen, de amikor hazaérkeznek, a ticskák hevesen jelentkeznek, és a nap folyamán jelentős szinten folytatódnak. Ezenkívül sok beteg "elveszíti" a pólóját az orvosi rendelőben. A tünetek súlyossága hetek és hónapok alatt változhat, súlyosbodásuk néha eseményeknek tulajdonítható (például gyermekekkel nyaralni).
A Tourette-szindrómás betegek társadalmi alkalmazkodásának fontos tényezői az elfogadás és a családtámogatás mértéke, valamint a figyelemzavarok súlyossága, több, mint a motoros és vokális tikok súlyossága.
A leggyakoribb viselkedési rendellenességek a figyelemhiány, a rögeszmék, a kényszerek, az ingerlékenység, az agresszió, az önkárosító magatartás és a depresszió. A kényszerbetegség a Tourette-szindrómában szenvedő betegeknél gyakori.
Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek akár 50% -a is hiperaktivitási szindrómában és figyelemzavarokban szenved, amelyek mélyen befolyásolhatják az iskolai teljesítményt. A figyelemzavarok megelőzik a Tourette-tünetek megjelenését, és súlyosbodhatnak a kullancsok fejlődésével.
okoz
A Tourette-szindróma okai nem teljesen ismertek, de úgy tűnik genetikai tényezők fontos szerepet játszik.
Ha az egyik szülő hordozza a betegséget okozó gént, a gyermeknek 50% -os kockázata van a Tourette-szindróma kialakulásának. A gyermeknek azonban nem feltétlenül alakul ki a betegsége, mert más genetikai és környezeti tényezők is érintettek. A fiúknak nagyobb az esélyük az érintettségre, míg a lányok rögeszmés-kényszeres betegségben szenvedhetnek. A gyermek nem örökölni fogja a szülők tikkjeit, de másokat megnyilvánul. Bár a szindrómában több gén is szerepet játszik, csak egy ismert.
Az obszesszív-kompulzív rendellenesség és a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességek nagyon gyakoriak a Tourette-szindrómában szenvedő betegeknél, és súlyosabb rendellenességeket okozhatnak, mint maga a betegség.
A Tourette-szindróma etiológiájával kapcsolatos legfrissebb kutatások a neurokémiára összpontosítanak. Úgy tűnik, hogy a szindróma a neurotranszmitterek (dopamin és szerotonin) diszfunkcióinak eredménye.
Az alacsony dopamin-metabolitok felfedezése a cerebrospinalis folyadékban arra a következtetésre vezetett, hogy a Tourette-szindróma a posztszinaptikus dopamin-receptorokkal szembeni túlérzékenység eredménye.
Diagnosztikai
A Tourette-szindróma diagnosztizálásának kritériumai a következők:
- a megjelenés kora 1 év.
Ezek a diagnosztikai kritériumok azonban nem fedik le a Tourette-szindrómában szenvedő betegek szokásos viselkedési nehézségeinek teljes körét, például figyelemzavarokat, kényszereket és rögeszméket.
Gondosan fel kell mérni a motoros és vokális tikkek jellegét, súlyosságát, gyakoriságát és társadalmi hatásait, azok előfordulásától napjainkig. Meg kell határozni azokat a tényezőket, amelyek súlyosbodásukhoz vagy javulásukhoz vezetnek. Lényeges kérdés arra vonatkozik, hogy ezek a ticsik milyen mértékben befolyásolják a beteg társadalmi, családi, iskolai vagy szakmai életét. Fontos értékelni a figyelem és a tanulási rendellenességeket, az iskolai és/vagy szakmai teljesítményt, de a családdal és a kollégákkal való kapcsolatokat is.
Az iskolai nehézségekkel küzdő gyermekek nem mindig rendelkeznek sajátos tanulási zavarokkal, és a betegek IQ-ja normális. Ehelyett problémáik a figyelmet, a kitartást és a munkaszervezés képességét érintik.
Az elektroencefalogram, a komputertomográfia (CT) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) nem képezik a szükséges vizsgálatok részét, és csak akkor hajtják végre őket, ha kétségei merülnek fel a diagnózissal kapcsolatban, az egyéb állapotok kizárása érdekében.
Kezelés
A kezelés szükségességének eldöntése, és ha igen, a kezelési forma megválasztása attól függ, hogy a Tourette-szindrómára jellemző specifikus tikek milyen mértékben akadályozzák a gyermek normális fejlődését vagy a felnőtt normális életvitelét.
Általában a beteg állapotát néhány hónapig figyelemmel kísérik, mielőtt egy meghatározott kezelési tervet megszerveznének. A kezelés első szakaszának célja a tünetek referenciaszintjének megállapítása, a kapcsolódó nehézségek azonosítása (iskolában, a családban, a másokkal való kapcsolatokban) és a tünetek, a jelentős nehézségeket generáló összefüggések nyomon követése és kapcsolat létrehozása.
Még akkor is, ha a gyermek megfelel a diagnosztikai kritériumoknak, a másokkal való kedvező kapcsolatok, az iskolai teljesítmény és a kielégítő énkép miatt nem lehet szükség a kezelésre. A legtöbb esetben a Tourette-szindróma súlyossága az első megnyilvánulástól számított 2-3 éven belül nyilvánvalóvá válik. De a tünetek gyakran késő serdülőkorban spontán javulnak.
A gyógyszeres kezelés csak egyszerű és összetett motoros tikusok, valamint vokális tikok esetén hatékony. A kezelést a legalacsonyabb gyógyszeradaggal kezdik, majd az adagot fokozatosan növelik, figyelembe véve a mellékhatásokat, valamint a tünetek csökkenését. A legalacsonyabb hatásos adagot fenn kell tartani.
haloperidol
A haloperidol a Tourette-szindróma kezelésében választott gyógyszer, alacsony dózisokban hatékony, és a betegek szinte teljes remisszióval rendelkeznek, kevés mellékhatással.
A mellékhatások közé tartozik a túlzott fáradtság, súlygyarapodás, diszfória, Parkinson-kór tünetei, memóriazavarok, személyiségváltozások, fóbiák, libidóvesztés, szexuális diszfunkció. A káros hatások jelentős hatással vannak a gyermek autonómiájára, énképére, valamint társadalmi és kognitív kompetenciájára.
pimozid
A pimozid (Orap) a Tourette-szindróma kezelésében jóváhagyott difenil-butil-piperidin. Mellékhatásai hasonlóak a haloperidol által okozottakhoz, de lehetnek kevésbé súlyosak és kisebb számú betegnél fordulhatnak elő. Általában jobban tolerálható, mint a haloperidol, azonos hatékonysággal.
Egyéb neuroleptikumok
A fenotiazinok hatékony alternatívája lehet a haloperidolnak vagy a pimozidnak. A mellékhatások összehasonlíthatók a haloperidollal tapasztaltakkal, de a pimozidhoz hasonlóan a betegek jobban tolerálják őket. Egyéb neuroleptikumok, amelyek számos beteg esetében hatékonyak, a tiotigén, a klórpromazin és a trifluoperazin.
klonidin
A klonidin egy alfa-adrenerg agonista, amely kis adagokban csökkent noradrenalin felszabadulást okoz. Bár az eredmények kevésbé kielégítőek, mint a haloperidol vagy a pimozid alkalmazásakor, a klonidint előnyösnek tekintik a Tourette-szindróma kezelésében, különösen az okozott mellékhatások alacsony előfordulása miatt. Talán ennél is fontosabb, hogy a klonidin nem okoz tardív dyskinesiát.
A Tourette-szindróma egyszerű motoros és vokális tüneteinek csökkentése mellett a klonidin a figyelemzavarok, valamint a komplex motoros és vokális tünetek enyhítésére szolgál.
A klonidin fő mellékhatása a szedáció, amely gyorsan bekövetkezik a kezelés során, különösen akkor, ha az adagot gyorsan növelik. Néhány betegnek xerostomia (szájszárazság) van. Nagy dózisban hipotenzió és szédülés jelentkezhet.
A kényszerbetegség kezelése Tourette-szindrómában
Ismeretes, hogy a rögeszmés-kényszeres tünetek a Tourette-szindrómában szenvedő betegek körülbelül 50% -ánál fordulnak elő. A jelenlegi kutatások genetikai összefüggésre utalnak a rögeszmés-kényszeres tünetek és a Tourette-szindróma között.
klomipramin
A rögeszmés-kényszeres betegségben alkalmazott gyógyszerek közül az antidepresszánsok bizonyultak a leghatékonyabbnak. A klomipramin (anafranil), a szerotonin újrafelvétel gátlója három adagban (25 mg, 50 mg vagy 75 mg) kapható.
Mellékhatásai: szájszárazság, szédülés, remegés, székrekedés és szexuális diszfunkció.
fluoxetin
A Fluoxetint (Prozac) számos Tourette-szindrómás gyermek kapta. Az eredmények a tics csökkentése, sőt az iskolai aktivitás javulása volt a fluoxetin terápia során.
Mellékhatásai kevésbé számottevőek vagy mérgezőek, mint a klomipramin.