Tourette-szindróma okai, tünetei, tünetei, diagnózisa, kezelése Bioklinika

A Tourette-szindrómát (ST), amelyet először Gilles de la Tourette írt le 1885-ben, gyakran változó vokális és motoros polimorf tics jellemzi. (A tikok az egyes izomcsoportok akaratlan, gyors, ismétlődő és sztereotip mozgásai).

A Tourette-szindróma kontrollálhatatlan mozdulatokból és hangokból áll, amelyek tics néven ismertek. Ez egy viszonylag ritka neurológiai állapot, más néven "kullancsbetegség". A tikek mellett hajlamosak obszcén szavakat mondani, és automatikusan ismételni másoktól hallott szavakat vagy zajokat.

A Tourette-szindróma első tünetei a 2-15 éves korosztályban jelentkeznek, és az arc, a nyak, a kéz és a láb egyszerű ticséből állnak. Ezután egy bizonyos idő elteltével összetett tikek jelennek meg, amelyeket hozzáadnak a meglévőkhöz. A legtöbb esetben ezek a tikek kezelhetetlenek, de vannak olyan esetek is, amelyekben megnyilvánulásuk késleltethető, amíg a páciens el nem éri azt a helyet, ahol zavarás nélkül megnyilvánulhat a ticjein. A kullancsok kínosak.

Mik a tikek?

A kullancsok olyan mozgások, amelyeket a betegek nem tudnak mindig ellenőrizni. Gyakran sürgős érzés vagy szükség van a mozdulatra, majd megkönnyebbülést követően. Néha a mozgások rövid időre leállíthatók.

A kullancsok lehetnek:

  • Hirtelen, gyorsan
  • Ismétlődő és sztereotípiás (minden alkalommal ugyanaz)
  • Nincs célja vagy ritmusa
  • Lehetnek egyszerűek vagy összetett tikek.

Az egyszerű tikek hirtelen megjelennek, és általában hetekig vagy hónapokig tartanak. A legelterjedtebb egyszerű motoros ticcek a következők: pislogás, szemöldök felhúzása, vállrándítás, csavarás vagy a fej és a nyak megrántása.

Az egyszerű vokális tikek közé tartozik: a hang kiegyenesítése, köhögés, szippantás és ásítás.

A komplex motoros motívumok szándékosabb mozgásokat tartalmaznak, mint például: grimaszolás, érintés, bizonyos mintázatban vagy körben járás, ugrás, rúgás vagy ütés.

A komplex vokális tikok a következőket tartalmazzák: több hang kibocsátása; szótagok, szavak vagy kifejezések ismétlése (echolalia); ritkán a társadalomban tiltott szavak vagy kifejezések (coprolalia).

okoz

A Tourette-szindróma (ST) a szülőktől öröklődik. A Tourette-szindróma okai nem teljesen ismertek, de a szakemberek számára nyilvánvaló, hogy a genetikai öröklődés fontos szerepet játszik.

Bár a szindróma kialakulásában több gén is szerepet játszik, ezek közül csak egy ismert. Ha az egyik szülő hordozza a SLITRK1 gént, amely a betegséget okozza, a gyermeknek 50% -os a kockázata a Tourette-szindróma kialakulásának.

A fiúknak nagyobb az esélyük az érintettségre, míg a Tourette-szindrómában szenvedő szülők génjeit öröklő lányok rögeszmés-kényszeres betegségben szenvedhetnek. A gyermek nem mindig örökli a szülők képeit, de másokat, sajátjait is megnyilvánul.

A szindróma a neurotranszmitterek, például a dopamin és a szerotonin diszfunkciói miatt következik be, amelyek részt vesznek a test mozgásainak ellenőrzésében és általános jólétet biztosítanak.

okai

tünetek

A Tourette-szindrómára jellemző, hogy az érintett emberek nem tudják ellenőrizni bizonyos mozdulatokat, például pislogást, orrgyűrődést, vállrándítást, grimaszolást vagy fejcsóválást. Ezek a gesztusok gyorsak, céltalanok, ezért kínossá válnak az érintett személy számára, és befolyásolják az életminőséget.

A gyors mozdulatokhoz hozzáadódnak azok a kényszerek és rituálék, amelyek egyes kifejezések vagy gesztusok ismétléséből állnak, amíg a kívánt hatást el nem érik. Ezekhez a megnyilvánulásokhoz hozzáadódnak a vokális tikkek, amelyek hangok vagy zajok kibocsátásában állnak: zajos kilégzés, köhögés vagy olyan hangok, amelyek utánozzák az állatok által kibocsátottakat (ugatás, nyávogás stb.). A komplex vokális tikek szavakat, kifejezéseket vagy kifejezéseket tartalmaznak.

Az obszcén kifejezések az esetek 30% -ában fordulnak elő. A legnagyobb társadalmi hatással járó tünet a coprolalia, amely megnyilvánulás obszcén, agresszív vagy társadalmilag elfogadhatatlan szavak robbanásszerű használatában áll. Ez a tünet a Tourette-szindróma eseteinek 30% -ában figyelhető meg, de ez a legnehezebb megnyilvánulás, amelyet mások elfogadnak. Egyes betegek hajlamosak mások gesztusait és mozdulatait utánozni (ecopraxia), másoktól hallott szavakat (echolalia), vagy megismétlik a saját maguk által kimondottakat (palilalia).

Az ST-ben szenvedő betegek több mint 50% -ának vannak olyan viselkedési tünetei, mint a figyelemhiányos hiperkinetikus rendellenesség (ADHD) és a rögeszmés-kényszeres rendellenesség (OCD). A betegek depressziót, impulzív viselkedést, személyiségzavarokat, szándékos önkárosítást és alvászavarokat is tapasztalhatnak.

Diagnosztikai

A Tourette-szindróma diagnosztikai kritériumai, amelyeket az American Tourette Syndrome Association fejlesztett ki:

  • a betegség kezdete 20 éves korig;
  • különféle ismételt, akaratlan, gyors mozgások jelenléte, bizonyos cél nélkül, több izomcsoport edzésével;
  • egy vagy több vokális tik jelenléte;
  • az intenzitás változása, a tünetek expresszivitása rövid idő alatt, undulációs evolúció a tünetek exacerbációinak és remisszióinak jelenlétével;
    • a tünetek időtartama több mint 1 év.

A rögeszmés-kényszeres szindróma és a Gilles de la Tourette-szindróma társulásának gyakorisága 28% és 62% között változik. Ezek a megnyilvánulások általában később jelentkeznek, a ticekhez képest (néha néhány évente), és általában a betegek szociális alkalmazkodása zavart.

A Gilles de la Tourette-szindróma az esetek 50% -ában figyelemhiányos szindrómával jár, amely a koncentráció, a hiperaktivitás és a tanulmányi folyamat nehézségeinek megzavarásával nyilvánul meg.

Nincsenek specifikus diagnosztikai vizsgálatok. A diagnózist a páciens tüneteinek, családtörténetének (ideértve a ticeket, kényszereket, figyelemproblémákat) megfigyelésének és az egyéb másodlagos okoknak a kizárása után, amelyek kiválthatják a ticeket.

A hasonló tünetekkel járó egyéb állapotok kizárására használt vizsgálatok

  • klinikai és neurológiai vizsgálat
  • EEG: gyakran módosított, de nem specifikus
  • Agy CT és agy MRI: normális megjelenés
  • Szérum biológiai tesztek: elektrolitok, kalcium, foszfor, réz, ceruloplazmin, májvizsgálatok, TSH szint, vizelet gyógyszer szűrővizsgálatok

Kezelés

Az ST-ben szenvedő emberek várható élettartama normális. Bár a tünetek az egész életen át fennmaradhatnak, az állapot nem degeneratív és nem veszélyezteti az életet. Jóllehet a tics csökken az életkor előrehaladtával, bizonyos rendellenességek, például depresszió, pánikrohamok, rengeteg sztereotípiák és antiszociális viselkedés felnőttkorban is fennmaradhatnak.

A Gilles de la Tourette-szindrómában szenvedő betegek nagy részében a klinikai tünetek bősége és súlyossága ellenére elérhető az alkalmazkodás, a reintegráció és a társadalmi, családi, tudományos, szakmai reintegráció állapota.

A beteg körüli emberek oktatása növelheti a megértést és csökkentheti a társadalmi megbélyegzést. Ez orvosok, pszichológusok és szociális munkások információinak segítségével történhet. A diagnózis megértése és a gyermek alacsony önbecsülésének megakadályozása érdekében a családtagokat és a tanárokat tájékoztatni kell arról, hogy a tikk önkéntelen.

Orvosa adott esetben javasolhat egy olyan terápiás formát, amely enyhítheti a tüneteket, például logopédiát vagy egyfajta pszicho-magatartási terápiát.

A Tics átfogó viselkedési beavatkozása

Az átfogó kullancs-viselkedési beavatkozás (ICCT) az ST kezelésének egyik terápiája. Az ICCT a tic lenyűgöző érzésének tudatosítására és a versenyképes válasz kialakítására összpontosít. Ha csak a viselkedésterápia nem működik, néhány gyógyszer hasznos lehet. Ezen túlmenően megfontolható a mély agyi stimulációs műtét azoknál a betegeknél, akik nem reagálnak a gyógyszeres kezelésre.

Zeneterápia

Kutatók azt találták, hogy a zene segít az agynak felszabadítani az oxitocin nevű fájdalomcsillapítót és egy olyan anyagot, amely jó érzéssel tölt el bennünket: a dopamint. A dopamin elengedhetetlen az egészséges idegrendszer számára, és erősen befolyásolja az érzelmi egészséget. A zene befolyásolja a pulzusszámot, a légzést és a pulzust, valamint serkenti a vérkeringést. Ezenkívül csökkenti a kortizol szintjét, és ezáltal csökkenti a szorongást, amely gyakori stimuláns a neurológiai tüneteknél.