Trimethylaminuria - Biológia

Trimethylaminuria, szintén Halszag-szindróma, autoszomális recesszív metabolikus betegség.

Termeszek biológia

leírás

A trimetilaminuriában vagy az úgynevezett „halszagú” szindrómában szenvedő betegek már nem teljesen friss illatúak a halakra. Rendellenes mennyiségű trimetil-amint választanak ki testnedvekkel, például verejtékkel vagy vizelettel.

ok

A trimetil-amint (TMA) a májban általában a flavin-monooxigenáz (FMO) család enzimjei oxidálják, és ezáltal szagtalan trimetil-amin-N-oxiddá (TMAO) válik. Ennek a májenzimnek a leggyakoribb formája az FMQ3 génben kódolódik az 1q23-q25 kromoszóma régióban, és erősen polimorf. Úgy gondolják, hogy ennek a génnek a mutációi enzimhiányhoz vezetnek a májban, és ezáltal kiváltják ezt az anyagcsere-betegséget.

Diagnózis és kezelés

A vizeletben a TMAO és a TMA koncentrációja proton NMR spektroszkópia segítségével határozható meg. A TMAO/(TMAO + TMA) arány szintén diagnosztikai jelentőségű. A prevalenciát 1% körülire becsülik. Ez az érték azonban bizonytalan, mert a hibáról keveset tudunk. A nőknél gyakrabban diagnosztizálják, mert a tünetek korlátozottabban érzik magukat, mint a férfiak.

A kezelés olyan étrendből áll, amelynek célja a trimetil-amin prekurzorainak (pl. Kolin és karnitin) kizárása az étrendből, valamint a neomicin és a metronidazol (napi 400 mg) rövid távú gyógyszeres kezelése. Kerülni kell a máj anyagcseréjét befolyásoló gyógyszereket.