Trimethylaminuria
Írta: Aileen Apitz
Ha vak randevúja halszagú, akkor ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy halüzletben dolgozik. A rossz higiénia sem feltétlenül jelent problémát. Ez esetleg májproblémára utalhat. Bizonyos esetekben a halszag egy veleszületett anyagcsere-betegség következménye, amelynek a halszag-szindróma leíró neve van. A trimethylaminuria (TMAU) az orvosok ezt a rendkívül ritka betegséget nevezik, amely a jelenlegi kutatások szerint genetikai hibának köszönhető. Az ebben a rendellenességben szenvedők enzimhiányban szenvednek, és nem tudják metabolizálni a korhadt halszagú bomlásterméket, a trimetil-amint (TMA), amely olyan élelmiszerekben található meg, mint a tojás, a hal és a szója. Az eredmény: az érintettek verejték, vizelet, lehelet és hüvelyi váladék rothadt, halszagot áraszt.
Trimethylaminuria - a halszag szindróma:
Miért szagolják a betegek a halat?
A trimethylaminuria nagyon ritka genetikai betegség, amelyben bizonyos enzimatikus anyagcsere-folyamatok vagy egyáltalán nem, vagy csak nem megfelelően zajlanak le. Az emésztési folyamat során keletkező bomlástermék, a trimetilamin, a máj enzimhiánya miatt nem bontható le megfelelően. Az így létrejött hibás anyagcseretermékek rendkívül kellemetlen, halszerű szagot keltenek, és az összes betegnél rothadt halszagot okoznak az érintett betegeknek. A test önkéntelenül kiadja ezt a „bűzt” a verejtékmirigyek, a belélegzett levegőnk és a vizelet révén a környezetébe. A lakosság körülbelül egy százaléka szenved ettől a genetikai hibától.
A tünetek:
Bűz, ami eléri a lelket
A tünetek csak az orron keresztül érzékelhetők: mert az érintett teste fanyar halszagot bocsát ki, amely teljes termeket tölt be. Az átlag feletti higiéniai intézkedések és az illatos víz nem segítenek itt.
Bár a halszag-szindrómában szenvedők egészségesnek tűnnek, gyakran társadalmi elszigeteltségben szenvednek, mivel különben embertársaik - különösen az osztálytársak - verbális és aktív zaklatásának kell kitenniük magukat. A hatalmas pszichológiai nyomás következtében az érintettek gyakran depresszióba esnek, és nem utolsósorban öngyilkosak is.
Az okok: A betegséget egy génmutáció öröklődése okozza az 1. kromoszómán. Az ott található gének általában a flavin monooxigenáz család enzimjeit kódolják. A meglévő mutáció miatt ezek az enzimek azonban nincsenek elegendő mennyiségben ahhoz, hogy a büdös bomlásterméket, a trimetil-amint (TMA) szagtalan trimetilamin-N-oxiddá (TMAO) alakítsák át a májban. Ennek eredményeként megnő a trimetil-amin felhalmozódása és a behatoló szagok fejlődnek ki.
Diagnózis: Az erős testszag és egyéb okok megkülönböztetése érdekében meghatározzuk az érintett személy vizeletében a TMA és a TMAO koncentrációt. Az ehhez alkalmazott vizsgálati módszert proton NMR spektroszkópiának hívják: a magmágneses rezonancia spektroszkópia lehetővé teszi az egyes atomok elektronikus környezetének és a szomszédos atomokkal való kölcsönhatások vizsgálatát. Ez lehetővé teszi a molekulák szerkezetének és dinamikájának, valamint a koncentráció-meghatározások tisztázását.
Terápia: A halszag-szindrómára nincs gyógymód. Csak a szigorú diéta előírása segítheti az érintetteket ésszerűen normális életvitelben azáltal, hogy minimalizálja a szag intenzitását. Ennek az étrendnek az alapja az alacsony kolin- és karnitintartalmú ételek. Ez a két vegyület - amely a tojásban, a májban és a búzacsírában, de a szójababban, a sertéshúsban, a sós vizekben és a brokkoliban is található - a TMA előfutára. A diéta kezdetén általában kísérő antibiotikum-terápiát írnak elő.
Kérjük, vegye figyelembe: Ez az információ tájékozódásul szolgál az érintettek és érdeklődők számára, és hasznos lehet az orvos-beteg konzultáció előkészítésében. Ez azonban nem pótolhatja az orvos látogatását. Az orvos a legjobban képes reagálni és kezelni a beteg egyéni helyzetét.