Trisomy 21 Down-szindrómás ember; gyógyszertári magazin
A Down-szindrómában szenvedők kétszer helyett háromszor 21-es kromoszómával rendelkeznek. Ez hatással lehet a fejlődésre és az egészségre. A korai támogatás annál is fontosabb
A Trisomy 21 egy olyan génváltozat, amelyet Down-szindrómának is neveznek John Langdon-Down angol neurológus után. A "mongolizmus" kifejezést a múltban is használták, diszkriminatívnak tekintik, ezért elavult. Nehéz megjósolni, hogy egy 21-es triszómiában szenvedő fiú vagy lány hogyan fejlődik. Van, akinek egész életében segítségre van szüksége, mások elvégzik az iskolát, és nem függenek a mindennapi élet támogatásától.
A Down-szindróma Információs Központ egyesület szerint körülbelül 50 000, 21. triszómiában szenvedő ember él Németországban. A Down-szindróma napjára minden évben március 21-én kerül sor, hogy felhívja a figyelmet ezen emberek különleges életére.
Down-szindrómában szenvedő ismert emberek
Rolf "Bobby" Brederlow német színész, és leginkább a "Liebe und mehr Katastrophen" négy részes tévésorozatról ismert
Pablo Pineda egyetemi diplomával rendelkezik és tanárként dolgozik Spanyolországban
Birgit Ziegert frankfurti művész. Számos anyagot használ Art Brut stílusú képeihez
Julia Häusermann svájci színésznő. 2013-ban Alfred Kerr színészdíjat kapott a "Fogyatékkal élő Színház" című darabban nyújtott szerepéért.
Chris Burke, amerikai színész, aki a "Minden rendben, Corky?" című televíziós sorozatban játszott.
Tim Harris éttermet vezet Új-Mexikóban. A vendégekkel szembeni barátságosság legendás
Hogyan alakul ki a 21-es triszómia?
A 21. triszómia genetikai sajátosság. Normális esetben az emberi test minden sejtje 23 kromoszómát tartalmaz, amelyek megduplázódnak. 46 kromoszómát állít elő. A kromoszómák a genetikai anyag hordozói. A Down-szindrómában szenvedőknek azonban 47 kromoszómájuk van - a 21. kromoszóma háromszor fordul elő genomjukban. Ennek oka a sejtosztódás rendellenessége.
Legtöbbször az extra kromoszóma a petéből származik. Itt az anya életkora játszik nagy szerepet: a 21. triszómiában szenvedő gyermek születésének valószínűsége jelentősen megnő 35 éves kortól. "Mindazonáltal a fiatal anyák a 21. triszómiában szenvedő gyermekek többségét hozzák világra, mert a legtöbb gyermeket hozzák világra." Becslések szerint Németországban minden 1000 újszülöttből egy gyermeknek jelenleg 21. triszómiája van. A további kromoszóma miatt egyes gének megnövekednek, mások pedig csökkentek.
Különböző formák: mozaik és transzlokációs trisomia
A 21. triszómiának több formája van. A leggyakoribb 21. szabad triszómia három kromoszómával. Leginkább akkor értendő, ha Down-szindrómát emlegetnek.
Ban,-ben Transzómia transzlokációja 21 nincs szabad harmadik kromoszóma, de a 21. kromoszómából származó genetikai anyag egy másik kromoszómához kapcsolódott. Ha ez a transzlokáció "kiegyensúlyozott", akkor pontosan ez a genetikai anyag hiányzik egy másik helyről, és alig van hatása az emberekre. Ez azonban az utódokban a 21-es trisomához vezethet.
A Mosaic Trisomy 21 a genetikai rendellenesség nem a petesejtben jelentkezett, hanem csak a későbbi sejtosztódások során. Ezután normális kromoszómaszerű sejtek és a 21-es triszómiával rendelkező sejtek egymás mellett léteznek a testben. Ez különböző mértékű Down-szindrómához vezethet.
Hogyan befolyásolja a Down-szindróma?
A 21-es triszómiában szenvedők általában megkülönböztető külső tulajdonságokkal rendelkeznek. Meglehetősen kerek arcának puha vonásai vannak, a szeme a szokásosnál keskenyebb és kissé lejtős, a profil és a fejtámla általában kissé laposabb. A 21. triszómiában szenvedő gyermekek gyakran valamivel kisebbek is, mint társaik. Viszonylag széles a keze, rövid ujjakkal, és úgynevezett szandálrés van a lábán - ez azt jelenti, hogy a nagy és a második lábujj külön van.
A Down-szindrómában szenvedőkre is jellemző, hogy izomfeszültségük általában csökken és kötőszövetük laza marad. Sok érintett embernél a nyelv kissé túl nagy ahhoz, hogy néha kikukucskáljon a szájából. Kiskorukban a 21-es triszómiában szenvedő gyermekek gyakran nagyon keveset mérnek, és pubertás után hízhatnak.
Fejlesztés és egészség
A Down-szindrómás gyermekek általában lassabban fejlődnek, és később megtanulnak beszélni. A 21. triszómiában szenvedő fiúk és lányok általában értelmi fogyatékosak - mennyit, de nagyon eltérőek. A spanyol Pablo Pineda (lásd a képgalériát) még egyetemi diplomát is végzett - első európaiként a 21. triszómiával. 2009 óta tanít tanárként. "Ahogy az egyik szőke, nekem Down-szindrómam van" - mondta egyszer egy interjúban Pineda.
A Down-szindrómában szenvedők gyakran egészségkárosultak is. A szívhibák és az emésztőrendszer rendellenességei nem ritkák. A velberti Niederberg Klinika nyugatnémet Down-szindróma ambulanciája szerint a betegek 40-60 százalékának különböző típusú szívhibái vannak. Tíz százaléknak vannak rendellenességei az emésztőrendszerben. Körülbelül három százalékuknak vannak problémái a pajzsmirigyben. Mivel immunrendszerük általában gyengült, az érintett gyermekek hajlamosabbak a fertőzésekre, különösen a légzőrendszerre. A 21. triszómiában szenvedők gyakran hallanak és látnak rosszabbat is. A vérrákos leukémia szintén gyakoribb.
Összességében több mint 120 tünet fordul elő gyakran Down-szindrómában - számol be a Gyermekegészségügyi Alapítvány. Sokukon lehetne még javítani, és semmiképpen sem fordul elő minden tünet minden Down-szindrómás embernél.
A 21. triszómiával várható élettartam jelentősen megnőtt
A 21. triszómiában szenvedő idős emberek elsődlegesen a lehetséges szívhibák súlyosságától és az immunhiány súlyosságától függ. Míg 30 évvel ezelőtt az érintettek csaknem 90 százaléka 25 éves kora előtt halt meg, a várható élettartam mára jelentősen, átlagosan 60 évre nőtt.
Fontos a gyermekek korai támogatása
A 21-es triszómia társbetegségei gyakran jól kezelhetők. "Például a szívhibákat általában műtéti úton nagyon jól ki lehet javítani" - mondja Stephan Schoof, az MHH Gyermekkardiológiai és Intenzív Terápiás Klinikájának vezető orvosa. A 21. triszómia nem csak a 21. triszómia - hangsúlyozza Schoof. "A motoros és szellemi képességek fejlődése nagyon eltérő a 21. triszómiában szenvedő gyermekeknél. Például ismerek egy Down-szindrómás lányt, aki akár egykerekű is tud járni."
Ha a Down-szindrómás gyermekeket már korai életkorban támogatják, akkor jól ki tudják használni egyéni lehetőségeiket, és minél függetlenebb életet élhetnek, mint a felnőttek. "A gyermekek komplex korai beavatkozását a lehető legkorábban el kell kezdeni" - ajánlja Schoof.
Sokat érjen el foglalkozás-terápiával és logopédiával
A 21-es triszómiában szenvedők jellemzően korlátozott izomtónusa csecsemőkorban fizioterápiával kezelhető - magyarázza Schoof. "Később a foglalkozás-terápia kifejezetten edzheti a mozgássorozatokat és a cselekvéseket."
A beszédterápia is nagyon hasznos. "Nagy nyelvük megakadályozza a 21. triszómiában szenvedő embereket az evésben és az ivásban. A korai logopédiai tréning javítja a száj motoros készségeit. Ez csökkentheti a korlátokat és javíthatja a nyelvi készségeket" - mondja Monika Niehaus gyermekorvos.
Aktívan vonja be a Down-szindrómás gyermekeket a mindennapi életbe
A fertőzések iránti fokozott fogékonyság miatt a gyermekorvos jó oltásvédelmet javasol, amelynek részeként a gyerekek megkapják az Állandó Oltó Bizottság (STIKO) által ajánlott összes oltást. "Elvileg a 21. triszómiában szenvedő gyermek fejlettségi szintjét rendszeresen ellenőrizni kell, és célzott támogatást kell kapnia a korához igazított szükséges területeken." Az orvosi és terápiás segítség mellett a szociális gyermekorvosi központ gondozása ugyanolyan hasznos, mint az integratív óvodák és iskolák látogatása. "De a legfontosabb" - mondja Schoof gyermek-kardiológus -, hogy bevonják ezeket a gyerekeket, bárhová is bekapcsolódhatnak. " Még ha ez néha bonyolultabb is, mint az "egészséges" gyermekeknél, mindenképpen megéri Down-szindrómás fiúk és lányok fejlődéséhez.
A kutatók ki akarnak kapcsolni egy további kromoszómát
A kutatók jelenleg a 21. triszómia extra kromoszómájának inaktiválásának módját keresik. Ehhez egy "inaktivációs gén" állítólag az egész kromoszómát szorosan lefedi fehérjékkel.
Eddig azonban csak a laboratóriumban végeztek kísérleteket a Down-szindrómában szenvedők adományozott bőrsejtjeivel. Ezután a kutatók egereken akarják kipróbálni módszerüket.
Prenatális diagnózis: prenatális diagnosztikai eljárások
Manapság sok szülő szeretné tudni, hogy gyermeke születése előtt van-e kromoszóma-rendellenessége. Ezen ismeretek következményei számos etikai vita tárgyát képezik. Mindenesetre nem csak az orvosi leletekre kell összpontosítani, hanem az érintett emberekre is - vagyis a születendő gyermekre és a szülőkre. Nagyon fontos a tesztek előtti részletes konzultáció. Valami várandós szülő néha túl kevés figyelmet fordít: Ha a prenatális diagnosztikai eljárások megfelelő megállapításhoz vezetnek, az anyának és az apának döntést kell hoznia gyermeke mellett vagy ellene.
Hogyan diagnosztizálják a Down-szindrómát a születés előtt?
Számos módja van annak megállapítására, hogy a gyermek terhesség alatt 21-es triszómia van-e. Az első nyom egy speciális ultrahanggal jelenhet meg: Ha a vizsgálat úgynevezett megvastagodott nyakhajtást mutat, amelyet folyadék okoz. "Ez egy úgynevezett függőségi teszt" - magyarázza Kaisenberg prenatális szakembere.
"A nagy felbontású készülékkel végzett ultrahang előtt két speciális érték elemzése érdekében vért is veszünk a terhes nőtől." Ezt a vizsgálatot az első trimeszter szűrésének hívják. Jelezheti a 21., 18. és 13. triszómiát, de nem bizonyítja egyértelműen jelenlétüket. A költség körülbelül 180 euró, az egészségbiztosítás nem fedezi ezt.
A 21. triszómia gyanújának megerősítése vagy cáfolása érdekében a szülők megvizsgálhatják a magzatvíz vagy a placenta mintáit. Indokolt esetben az egészségbiztosító társaságok viselik a költségeket. Mindkét vizsgálatnál az orvos egy helyi érzéstelenítő után vékony tűket helyez a hasfalba, és az ultrahang képernyőn ellenőrzi az eljárását. Tehát magzatvizet és placentát vesz. A benne található gyermeksejteket megsokszorozzák és genetikailag megvizsgálják a laboratóriumban.
Az amniocentézis (amniocentesis) nagyon pontos. A magzatvíz szúrása azonban vetélést okozhat. Ez az eljárások legfeljebb egy százalékában fordul elő. A placenta eltávolítása (chorionus villus mintavétel) némileg kevésbé kockázatos, de ez az úgynevezett kromoszóma mozaikok esetében kétértelmű lehet. A terhesség első trimeszterében lehetséges, a magzatvíz-teszt csak a második trimeszterben lehetséges.
Vitatott vérvizsgálat a 21-es triszómia szempontjából
2012 augusztusa óta új vérvizsgálatokat végeznek a 21-es triszómia és más kromoszóma-rendellenességek tekintetében, amelyek a terhesség kilencedik és tizedik hetétől lehetségesek. A gyermek genomjának apró töredékei kivonhatók a terhes nő véréből, és megvizsgálhatók. A teszt nem veszélyezteti a születendő babát. A gyártók szerint a vizsgálatok során az összes vérminta több mint 99 százalékát helyesen határozták meg. Ha az eredmény észrevehető, megerősítésként általában magzatvíz-vizsgálatot javasolnak. A magzatvíz és a méhlepény megalapozott vizsgálatától eltérően a DNS-vérvizsgálatot az egészségbiztosító társaságok nem fizetik. A tesztek jelenleg körülbelül 500-1000 euróba kerülnek. A tesztet részletes konzultációnak is meg kell előznie.
A DNS-vérvizsgálat heves vitát váltott ki. Az ellenfelek attól tartanak, hogy a DNS rendellenességei miatt az abortuszok tovább növekednek. A vérvizsgálat szinte kizárólag a Down-szindrómás emberek kiválasztásáról szól - bírálta Hubert Hüppe, aki 2013-ig a szövetségi kormány fogyatékossági tisztje volt. Norbert Paul etikai professzor szerint azonban fontosabb megbeszélni a németek gazdasági és társadalmi nyomását a beteg gyermek megszakításakor. "Személy szerint nem a kifinomult genetikai vizsgálati eljárás, hanem az ország gyermekekkel és fogyatékkal élőkkel szembeni klímája aggaszt."