Trisomy 21 - Qu; Mi az; az Egészségügyi kártyák és orvosi tanácsok

A 21. triszómiát vagy a Down-szindrómát genetikai hiba okozza: egy extra 21. kromoszóma jelenléte a betegségben szenvedő személy sejtjeiben. A Down-szindrómában szenvedőknek van néhány közös fizikai jellemzőjük, és az emberek többségének értelmi fogyatékossága és késleltetett pszichomotoros fejlődése van. A 21. triszómiában szenvedő gyermek születésének kockázata az anya életkorával növekszik; ma Franciaországban minden terhes nőnek szisztematikusan felajánlják a 21. triszómia szűrését.

egészségügyi

A Trisomy 21 vagy a Down-szindróma nem betegség, hanem genetikai hiba okozza: egy további 21 kromoszóma jelenléte a betegségben szenvedő személy sejtjeiben. Az emberi genetikai örökség 46 kromoszómából tevődik össze: 23 autoszómapárból (1–22. Kromoszóma) és 2 nemi kromoszómából: 2 X kromoszóma nőknél és egy X kromoszóma + egy Y kromoszóma férfiakból.

Minden szülőtől 23 kromoszómát kapunk: 23 kromoszómát a petesejtből és 23 a spermiumból. A spermiumok és a petesejtek az egyetlen olyan sejtek az emberi testben, amelyek csak 23 kromoszómával rendelkeznek; a megtermékenyítés egyesülésével 46 kromoszómával rendelkező sejtet kapnak (23 XX vagy 23 XY).