Triszómia; 21 (Down-szindróma) - Probl; egészségügyi problémák; gyermekek - MSD kézikönyvek a nagyközönség számára
(Down-szindróma; Triszómia G)
, MD, Sidney Kimmel Orvosi Főiskola a Thomas Jefferson Egyetemen
Ennek oka a 21. kromoszóma egy extra példányának jelenléte.
A Down-szindrómás gyermekek gyakran alacsonyak, fizikai és szellemi fejlődésüket visszafogták, sajátos arcuk van.
Születés előtt Down-szindróma gyanítható ultrahanggal vagy az anya vérén végzett vizsgálatokkal, és a chorionus villus mintavételével és/vagy az amniocentézissel igazolható.
Születéskor a diagnózis a gyermek fizikai megjelenésén alapul, és megerősíti a 21. kromoszóma egy extra kópiájának kimutatásával egy vérmintában.
A Down-szindrómás gyermekek többsége felnőttkorig él.
A kromoszómák a sejteken belüli struktúrák, amelyek DNS-t és sok gént tartalmaznak. A gén a dezoxiribonukleinsav (DNS) egy olyan szegmense, amely kódot tartalmaz egy olyan fehérje előállításához, amely szerepet játszhat a test egy vagy több sejttípusában (gének és kromoszómák a genetika részletesebb áttekintéséhez). A gének utasításokat tartalmaznak, amelyek meghatározzák a test működését.
Egy extra kromoszóma jelenlétét trisomának (kromoszómális és genetikai rendellenességek áttekintése) nevezzük. Az újszülötteknél a leggyakoribb triszómia a 21. triszómia (a 21. kromoszóma három példánya, a legkisebb emberi kromoszóma). Az embrió bármely kromoszóma triszómiája lehet. A nagy kromoszóma egy extra példánya azonban inkább vetéléshez vagy méhen belüli halálhoz vezet. A 21. triszómia a Down-szindróma eseteinek körülbelül 95% -áért felelős. A Down-szindrómás emberek többségének tehát 47 kromoszómája van. A fennmaradó 5% 46 kromoszómával rendelkezik, és a 21. kromoszóma harmadik példánya rendellenesen kapcsolódik egy másik kromoszómához (ezt transzlokációnak hívják), ami kóros kromoszómát eredményez, nem pedig extra kromoszómát.