Triszómiák vérvizsgálata

Szövetségi Egészségnevelési Központ

jelenti hogy

  • Familienplanung.de
  • terhesség
  • A terhesség
  • Prenatális diagnosztika
  • Triszómiák vérvizsgálata

A non-invazív prenatális tesztek (NIPT) korán kimutathatnak bizonyos kromoszóma-rendellenességeket a születendő gyermeknél. Ehhez a gyermek genomjának nyomait kiszűrik a terhes nő véréből.

Hogyan működnek a nem invazív prenatális tesztek

A terhes nő vérében saját genetikai információik mellett a gyermek genetikai anyagának (DNS) apró töredékei is találhatók. A placenta gyermeki sejtjeiből származnak. A DNS ezen „kivonatai” felhasználhatók a 21. triszómia (Down-szindróma), a 18. triszómia (Edwards-szindróma) vagy a 13. triszómia (Pätau-szindróma) valószínűségének meghatározására. Ezenkívül egyes vizsgálatok meghatározhatják a nemi kromoszómák számát, például azt, hogy mekkora a valószínűsége a Klinefelter- vagy Turner-szindrómának, valamint a tripla X- vagy XYY-szindrómának.

Az eljárás

A teszt érdekében a terhes nő vénájából némi vért vesznek. A gyermek genomjának nyomait kiszűrjük a vérből és szétválogatjuk. Például, ha túl sok a 21., 18. vagy 13. kromoszóma része benne, meg lehet állapítani, hogy a kérdéses kromoszóma három példányban van-e jelen, vagyis van-e triszómia. A tesztek nagy valószínűséggel észlelik a létező triszómiákat: A gyártó tanulmányai szerint a 21-es triszómia kimutatási aránya meghaladja a 99 százalékot, a többi kromoszóma-eltérésnél alacsonyabb.

Az elemzés általában néhány naptól két hétig (tíz munkanapig) tart a vérminta beérkezésétől és a laboratóriumi minőség-ellenőrzéstől.

A vérminta vétele és a vizsgálati eredmények rendelkezésre állása előtt az orvosnak a genetikai diagnosztikáról szóló törvény rendelkezéseinek megfelelően tanácsot kell adnia a terhes nőnek, és meg kell szereznie írásbeli beleegyezését.

Ezeket a nem invazív prenatális vizsgálatokat (NIPT vagy NIPD a "non-invazív prenatális diagnosztikához") a terhesség tizedik hetétől kezdve lehet elvégezni. Elsősorban az úgynevezett kockázati csoportba tartozó nőknek kínálják, akiknek az első trimeszter tesztjében szembetűnő eredmény, egy előző terhesség vagy a család kromoszóma-rendellenessége van, vagy 35 évesnél idősebbek.

olvasni is

költségek

A kromoszóma-rendellenességekért végzett vérvizsgálatokat általában magának kell fizetnie, és annak hatókörétől és szolgáltatójától függően körülbelül 130 és 540 euró között kell lennie, plusz kb. 50-60 euróért tanácsadásért és vérvételért. A nőgyógyászati ​​gyakorlat információt nyújt a pontos költségekről.

Mit kell figyelembe venni

A vérvizsgálatok nagy, de nem 100% -os bizonyossággal képesek megmutatni, hogy a születendő gyermeknek van-e kromoszóma-rendellenessége. Ez azt jelenti, hogy lehetővé teszik a kockázat besorolását, de nincs meggyőző diagnózis. Három különböző megállapítás lehetséges, és mindegyik kromoszóma-eltérésnél külön vannak feltüntetve: "alacsony kockázatú", "magas kockázatú" és "nem egyértelmű megállapítás".

  • "Alacsony kockázat": A kromoszóma-eltérés csaknem 100 százalékig kizárható.
  • "Nagy kockázat": Ezzel a megállapítással a rizikócsoportba tartozó nőknél a gyermek 10 esetből 9-ben kromoszóma-rendellenességgel rendelkezik. A teszt kevésbé megbízható azoknál a nőknél, akik nem tartoznak a kockázati csoportba. A hamis riasztások itt gyakoribbak.
  • "Homályos megállapítás": 100 nőből 2-6 esetében a teszt nem nyújt használható eredményt. Például tanulmányok kimutatták, hogy az elhízott nők nem mindig rendelkeznek elegendő magzati DNS-rel a vérükben a teszt sikeres használatához. A vizsgálatot ezután meg lehet ismételni egy új vérmintával.

Hamis pozitív eredmények lehetségesek. Ez azt jelenti, hogy magas a kockázat annak ellenére, hogy nincs kromoszóma-rendellenesség. A gyártók ezért azt javasolják, hogy ha az eredmény „nagy kockázatú”, akkor a vizsgálati eredmény megerősítésére magzatvíz-vizsgálatot (amniocentézis) vagy placenta-szúrást (korionos villus mintavétel) végezzenek. A két vizsgálattal járó vetélés kockázata 0,5–2 százalék, ami azt jelenti, hogy 200 nőből körülbelül egy-négy szenved vetélést.

Olyan hamis-negatív eredmények is lehetségesek, amelyekben a kromoszóma eltérését nem ismerik fel. A triszómia néhány ritka formáját nem lehet megbízhatóan kimutatni a vérvizsgálattal, például ha a gyermek testsejtjeinek csak némelyikében található meg a megfelelő kromoszóma, de más sejtekben szabályos kromoszómakészlet van (úgynevezett mozaik-triszómia).

Az oldal utolsó frissítése: 2019.04.26