Turner-szindróma
Turner-szindróma olyan állapot, amelyet az X kromoszóma hiánya jellemez a test egyes sejtjeiben (X monoszómia), ez az egyetlen monoszómia, amely kompatibilis az élettel. A betegség körülbelül 1/3 000 újszülöttet érint, de a betegség méhpusztulása nagyon magas, az érintett embriók körülbelül 95% -a spontánul vetélik meg.
tünetek
Fontos megemlíteni, hogy a Turner-szindróma azonosítható születéskor vagy pubertás előtt, tehát olyan korokban, amelyek lehetővé teszik a hatékony hormonterápia alkalmazását.
Születéskor, az esetek egyharmada a következő jelekkel diagnosztizálható:
- női gyermek
- a normálnál alacsonyabb magasság és súly
- a kéz és a láb súlyos ödémája
- rövid nyakú
- bőrfelesleg a tarkó hátsó részén
- nagy távolság a mellbimbók között.
- jelentős növekedési késések, nyilvánvalóan 2-3 éves kor után
- rövid nyak, tenyér alakú
- alacsony hajbeillesztés a tarkón
- széles mellkas, mellbimbókkal egymástól távol.
Pubertás után, a klinikai diagnózist javasolhatja triász:
- hipostatura: a Turner-szindrómás betegek magassága 130 és 150 cm között van, de a 10 éves kor előtt megkezdett növekedési hormonkezelés segítségével 6-10 cm-re híznak a végső deréknál;
- elsődleges amenorrhoea (menstruációs ciklusok hiánya) és a másodlagos nemi jellemzők hiányos fejlődése: fejletlen emlőmirigyek, hiányzó hónaljszőrzet, csökkent szeméremszőrzet;
- jellegzetes fiziognómia: az arc érett megjelenése, háromszög alakú arc, fogászati rendellenességek, kiemelkedő fülek.
Evolúció, prognózis, kezelés
Evolúció és prognózis
A páciens intelligenciája normális vagy a normál alsó határán van, csökken a térérzékelés és az absztrakció. A betegeknek hallássérülései is lehetnek a belső fül rendellenességei miatt.
A szexualizáció hiánya miatt a Turner-szindrómás betegek petefészkei nem termelnek petesejteket, ezért jelen vannak tartós meddőség. Az esetek körülbelül egyharmadában a vese rendellenességeit és a pajzsmirigy betegségét azonosítják. A II. Típusú cukorbetegség kialakulásának kockázata magas, ezért rendszeres vércukorszint-mérés, megfelelő étrend, testmozgás szükséges.
De a legjelentősebbek szív rendellenességek, némelyikük műtéti úton korrigálható, de vannak klinikailag nyilvánvaló tünetek nélkül. Így a szívvizsgálatok és vizsgálatok a diagnózis pillanatától elengedhetetlenek.
Diagnosztikai és kezelési módszerek
Ultrahangvizsgálaton az állapot általában még a terhesség második félévében sem fedezhető fel. A születés után a kromoszómavizsgálat bármikor meghatározó a diagnózis biztos megállapításához.
A betegség korai felismerése lehetővé teszi a növekedési hormonok és prepubertális, a ösztrogén, pubertás kiváltására.