Turner-szindróma gyakorisága, tünetei, kezelési lehetőségei - NetDoktor
Mareike Müller a NetDoktor orvosi osztályának szabadúszó írója és a düsseldorfi idegsebészeti orvos asszisztens. Magdeburgban humán orvoslást tanult, és négy gyakorlati orvosi tapasztalatot szerzett külföldön tartózkodása során négy különböző kontinensen.
A Turner-szindróma (Ullrich-Turner-szindróma, UTS, X monoszómia) genetikai betegség. A betegek mindig nők, és alacsony termetük miatt kitűnnek. Mivel petefészkeik többnyire rosszul formáltak, általában sterilek. A hormonterápia növelheti a növekedést és elindíthatja a pubertást. Itt olvashat el mindent a Turner-szindrómáról.
Turner-szindróma: leírás
A Turner-szindróma X monoszómia néven is ismert. 2500 újszülöttből 1 esetben fordul elő. A Turner-szindrómás nőknél nincs működő petefészek. A Turner-szindrómát szindrómának nevezik, mivel a betegségnek számos jele van, amelyek egyidejűleg fordulnak elő és összefüggenek egymással. Az egyik egy tünetegyüttesről is beszél.
A Turner-szindróma tüneteit már 1929-ben a német gyermekorvos Dr. Otto Ullrich és 1938-ban az amerikai orvos Dr. Henry Turner leírta. Ezért az Ullrich-Turner-szindróma (UTS) nevet is használják a betegségre. Csak 1959-ben találták a hiányzó nemi kromoszóma okát.
Az X monoszómia viszonylag gyakori. Feltételezzük, hogy a terhesség első trimeszterében minden tizedik spontán abortuszt ez okoz. A „45, X0” kromoszómával rendelkező magzatok 99 százaléka elpusztul terhesség alatt.
Turner-szindróma: tünetek
A Turner-szindrómás betegek mindig nők. A Turner-szindróma jellemzői változatosak, és nem minden esetben jelennek meg teljesen. Korfüggők is, ami azt jelenti, hogy egyes tünetek a születés előtt vagy röviddel azután jelentkeznek, míg más jelek csak a további életvitel során jelentkeznek.
Míg egyes tünetek gyengék vagy hiányozhatnak, a Turner-szindrómára jellemző egy alacsony termetű, átlagosan 148 cm magas.
A Turner-szindrómás betegek az élet minden szakaszában gyakoriak
- rövidített középső kézcsontok
- mély hajszál és kiszélesedett bőrredő a nyak és a váll közötti oldalon (szárnybőr, pterygium colli)
- A belső szervek rendellenességei: pl. B. szívhibák (beleértve az aorta koarktációját, pitvari septum defektusát) vagy vese rendellenességek (pl. Patkós vese)
Korfüggő Turner-szindróma tünetei
Az újszülötteknél gyakran lymphedema van a kéz és a láb hátán. Ez a folyadék felhalmozódása a bőrben, amelyet a nyirokcsatornák hibája okoz.
A Turner-szindrómában szenvedő csecsemőknek gyakran a következő tünetei vannak:
- széles és lapos mellkas (pajzs mellkas), mellbimbókkal széles távolságban
- sok anyajegy (naevi)
- kezdődő csontritkulás (csontvesztés)
Az alulműködő petefészkek észrevehetővé válnak serdülőkorban. Ha petefészkek vannak, akkor továbbra is visszafejlődnek. Általában azonban kezdettől fogva csak a kötőszövet szálai (csíkos nemi mirigyek) vannak jelen. Ez megakadályozza a pubertást. A Turner-szindrómás lányoknál nincs menstruációs vérzés. Az orvosok ezután az elsődleges amenorrhoáról is beszélnek.
További Turner-szindróma funkciók
A Turner-szindróma esetén előforduló egyéb jelek a következők:
- A fül rendellenességei
- Halláskárosodás
- Fejletlen (hipoplasztikus) nemi szervek
A Turner-szindrómás betegek mentális fejlődése általában normális. A hallásvesztés miatt azonban tanulási problémák merülhetnek fel az iskolában.
Turner-szindróma: okok és kockázati tényezők
Turner-szindróma: A szavak magyarázata
A Turner-szindróma megértése érdekében az alábbiakban néhány kifejezést definiálunk.
A Turner-szindrómát kromoszóma-rendellenesség okozza. Az orvosok ezt úgy értik, hogy a kromoszómák száma vagy szerkezete megszakadt. Genetikai információink a kromoszómákon tárolódnak. Minden sejtben általában 46 kromoszóma található. Ez két nemi kromoszómát is magában foglal. A női kariotípusban (kromoszómák halmaza) XX, a hímben XY. A normál kariotípust 46, XX, illetve 46, XY-ként írják le. Ha hiányzik egy kromoszóma, akkor monoszómiáról beszélünk.
Turner-szindróma: különböző kariotípusok
A különböző kariotípusok Turner-szindrómához vezethetnek:
- 45, X0: Az érintettek körülbelül 50% -ának 46 kromoszóma helyett csak 45 van az összes testsejtben. Nemi kromoszóma (X vagy Y) hiányzik. Ezt X monoszómiának nevezik.
- 45, X0/46, XX vagy 45, X0/46, XY: A betegek több mint 20% -ánál vannak olyan sejtek, amelyek teljes kromoszómakészlettel (46, XX), valamint sejtek X monoszómiával (45, X0) rendelkeznek. Ezt mozaiknak hívják
- 46, XX: Az érintettek körülbelül 30% -ának van egy teljes kromoszómája az összes sejtben (46, XX), de egy X kromoszóma szerkezetileg megváltozott
Hogyan keletkezik az X monoszómia?
Úgy gondolják, hogy a Turner-szindrómát az apa spermasejtjeinek érése okozza. Ezt az a tény indokolja, hogy a vizsgálatok azt mutatják, hogy a jelenlegi X-kromoszóma az esettől csaknem 80 százalékban öröklődött az anyától.
A Turner-szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek nincs nagyobb kockázata annak, hogy egy másik gyermek ugyanabban a betegségben szenvedjen. Ezenkívül az anya életkora nem tekinthető a Turner-szindróma kialakulásának kockázati tényezőjének.
Turner-szindróma: Vizsgálatok és diagnózis
A Turner-szindróma különböző időpontokban diagnosztizálható. Gyakran a kisgyermekeket veszik észre először alacsony termetük miatt, így a gyermekorvos további vizsgálatokat szervez. A betegség további lefolyása során a nőgyógyászok és az emberi genetikusok is szerepet játszanak. Ha gyermekorvosa Turner-szindrómára gyanakszik, először részletesen megkérdezi Önt a kórtörténetről (anamnézis). Többek között a következő kérdéseket teheti fel:
- Van valamilyen ismert örökletes betegség a családjában?
- Gyermeke mindig kisebb volt, mint az azonos korú játékostársak?
- Megfigyelt-e duzzadt kezeket vagy lábakat a babáján, amikor megszületett?
Turner-szindróma: fizikai vizsga
A Turner-szindróma fizikai vizsgálatának fő célja az ellenőrzés. A gyermekorvos alaposan szemügyre veszi az egyes testrészeket, és figyelmet fordít olyan rendellenességekre, mint a rövid metacarpalis csontok, a szárnybőr (pterygium colli), az anyajegyek (naevi), a mellkas alakja, a mellbimbók távolsága és a testméret.
Auszkultáció során az orvos meghatározhatja a szív lehetséges rendellenességeit. Az ultrahang a vese rendellenességeit képes felismerni.
Turner-szindróma: vérvizsgálat
Vérvétel után a laboratóriumban meghatározhatók a különféle hormonszintek. A Turner-szindrómában szenvedő betegek vérében általában magas az FSH és az LH szintje, és nagyon kevés az ösztrogén.
Ezenkívül az eltávolított vérsejteket mikroszkóp alatt megtekinthetjük, és elemezhetjük a kromoszómák számát és szerkezetét. Az X monoszómia így könnyen felismerhető, mert kettő helyett csak egy nemi kromoszóma van.
Turner-szindróma: prenatális vizsgálatok
A prenatális vizsgálatok (prenatális diagnózis) segítségével a Turner-szindróma diagnosztizálható az anyaméhben lévő gyermekeknél. Ez működik invazív eljárások mint amniocentézis vagy a placenta vizsgálata (chorionus villus mintavétel). Hátrányuk azonban a vetélés megnövekedett kockázata, mivel a terhes nőnek beavatkozásra van szüksége a mintavételhez (a magzatvíz vagy a placenta mintájának eltávolítása).
Legyen ez a hátrány nem invazív prenatális vérvizsgálatok mint a Harmony-Test, a PrenaTest és a Panorama-Test nem. Ezekhez a vizsgálatokhoz csak a terhes nő vérmintája szükséges. A gyermek genomjának nyomai megtalálhatók benne, amelyek kromoszóma-rendellenességek, például Turner-szindróma szempontjából vizsgálhatók. A teszt eredménye meglehetősen megbízható. A vizsgálattól és az elemzés terjedelmétől függően azonban egy ilyen vizsgálat több száz euróba kerül, plusz a szükséges orvosi szolgáltatások költségei (például genetikai tanácsadás és vérvétel). Általános szabály, hogy a terhes nőknek mindezt maguknak kell fizetniük. Az egészségbiztosító társaságok csak egyedi esetekben fedezik a költségeket.
Turner-szindróma: kezelés
A rövid termet kezelésére a növekedési hormon terápiát már csecsemőkorban el kell kezdeni. Ily módon 5-8 centiméteres növekedés érhető el. Ehhez a növekedési hormont minden nap be kell fecskendezni a szubkután zsírszövetbe (szubkután).
12–13 éves korban egy tapasztalt gyermek endokrinológusnak vagy gyermekgyógyásznak el kell kezdenie a pubertást gyógyszeres kezeléssel. Erre a célra az ösztrogén készítményeket naponta 6-18 hónapig szedik. Ezután létrejön egy normál négyhetes ciklus, amelyben az ösztrogéneket 3 hétig szedik, majd 1 hétig szünetelnek.
A rövid termet és a pubertás hiánya gyakran nagyon megterhelő a Turner-szindrómás betegek számára, így az említett terápiák növelhetik a jólétet. Ezenkívül az ösztrogének segítenek ellensúlyozni a csontritkulás korai kialakulását.