Turner-szindróma (Ullrich-Turner-szindróma) - megfigyelő

Turner-szindróma

1. Áttekintés

Turner-szindróma (Ullrich-Turner-szindróma) csak lányoknál vagy nőknél fordul elő: 3000 újszülött lányból körülbelül 1 érintett. Legfontosabb jellemzőik az alacsony termet és a pubertás fejlődésének hiánya.

Turner-szindróma Ullrich-Turner-szindróma

A Turner-szindrómának van ok olyat, amelyet nem lehet örökölni Anomália a genomban: Minden testsejt magja szálszerű struktúrákat tartalmaz, amelyek a genetikai anyagot - a kromoszómákat - hordozzák. Egy személynek általában 23 kromoszómapárja van, amelyek egyike a két nemi kromoszómából áll (XX vagy XY). Az Ullrich-Turner-szindrómában azonban általában csak egy X kromoszóma van - az összes sejtben vagy egyes sejtekben. Ez a kromoszóma-rendellenesség néven ismert X monoszómia. Az anomália oka a kromoszómák maldistribúciója a sejtosztódás során.

Az Ullrich-Turner-szindrómás nők átlagos magassága körülbelül 1,45 méter. A pubertás hiánya miatt sterilek. Ezen legfontosabb jelek mellett - alacsony termet és pubertás hiánya - a Turner-szindróma más, különböző gyakoriságú és súlyosságú tüneteken keresztül is megnyilvánulhat, például szívhibákon vagy a vesék rendellenességein. Gyakori külső jellemzők vannak:

  • Lymphedema (duzzanatok) az újszülött kéz és láb hátulján
  • mély hajszál a tarkón
  • szárny alakú bőrredők a nyak bal és jobb oldalán (pterygium colli)
  • pajzs alakú bordaketrec széles körben elhelyezett mellbimbókkal
  • kissé zömök testalkatú
  • Májfoltok (pigment nevi) a bőrön

Az intelligencia fejlődését a Turner-szindróma nem rontja. A szindróma biztos diagnosztizálásához kromoszómaelemzésre van szükség. Nak nek terápia növekedési hormonokat és női nemi hormonokat alkalmaznak. Ezzel a kezeléssel az érintett nők lényegében normálisan fejlődnek: a hormonok stimulálják a növekedést, elindítják a pubertás fejlődését és megakadályozzák az oszteoporózist. Az Ullrich-Turner-szindrómához kapcsolódó meddőség azonban továbbra is fennáll.

2. A Turner-szindróma meghatározása

A kifejezés Turner-szindróma (vagy. Ullrich-Turner-szindróma) definíció szerint a genom sajátosságának következményét jelöli:

Minden testsejt magjában fonalszerű szerkezetek vannak, amelyek a genetikai anyagot hordozzák: ún Kromoszómák. Rendszerint minden ember 23 kromoszómapárral rendelkezik, amelyek egyike a két nemi kromoszómából áll (XX vagy XY). A Turner-szindrómában a testsejtek általában nemi kromoszómákkal rendelkeznek, az általában kettős nemi kromoszómák helyett csak egy X kromoszóma tovább. Ez a X monoszómia jelzett rendellenesség nem örökletes. Az érintettek mindig nők; nemi fejlődésüket azonban a hiányzó második X kromoszóma zavarja.

Néha a Turner-szindrómáért felelős kromoszóma-rendellenesség nem található meg az összes testsejtben. Aztán vannak olyan sejtek, amelyek csak egy X kromoszómával rendelkeznek, és két X kromoszómával rendelkező sejtek. A különböző sejtek ilyen szembeállítását nevezzük mozaik-. Az ilyen mozaik lehetséges következménye a gyengült tünetek.

Ritka esetekben a Turner-szindróma akkor alakulhat ki, amikor az összes sejtnek két X kromoszómája van, de az egyikük szerkezetében megváltozott van.

A nevek Turner-szindróma és Ullrich-Turner-szindróma Henry Hubert Turner (1892-1970) amerikai endokrinológusra és Otto Ullrich (1894-1957) német gyermekorvosra vezethető vissza: 1930-ban Ullrich először leírta a szindrómára jellemző jellemzők kombinációját. 1938-ban Turner megmutatta függetlenségét. Csak 1959-ben derült ki, hogy a Turner-szindrómában a normál 46 helyett csak 45 kromoszóma volt, és csak egy nemi kromoszóma volt X-kromoszóma formájában.

Egy másik szindróma, amelyet a Turner-szindrómához hasonló tünetek jellemeznek, de mindkét nemet érintik, és amelyben nem mutatható ki kromoszóma-rendellenesség, az ún. Noonan-szindróma vagy Pszeudo-Turner-szindróma.

frekvencia

Turner-szindróma (Ullrich-Turner-szindróma) 1: 500-nál kisebb gyakorisággal fordul elő női újszülöttekben.

Ez azonban nem mond semmit a Turner-szindróma alapjául szolgáló kromoszóma-rendellenességek gyakoriságáról, mert a prenatális halálozás rendkívül magas az Ullrich-Turner-szindrómában: a terhességek 98 százaléka, amelyben az embriók X monoszómiája van, a a terhesség első tizenkét hete vetéléssel.

3. A Turner-szindróma okai

A Turner-szindróma (Ullrich-Turner-szindróma) okai egyben vannak veleszületett sajátosság a genomban: A test minden sejtjének magja szálszerű struktúrákat tartalmaz, amelyek a genetikai anyagot hordozzák - úgynevezett kromoszómák. Rendszerint minden ember 23 kromoszómapárral rendelkezik, amelyek egyike a két nemi kromoszómából áll (XX vagy XY). Turner-szindrómában a nemi kromoszómapárnak rendellenessége van. Ezek Kromoszóma-rendellenesség különböző lehet:

  • Hiányzó kromoszóma: Az Ullrich-Turner-szindróma leggyakoribb oka a nemi kromoszóma hiánya az összes testsejtben, így minden sejtben csak egy X kromoszóma található (ún. X monoszómia). A szokásos 46 kromoszóma helyett csak 45 van.
  • Mozaikok: Néha a Turner-szindrómáért felelős kromoszóma-rendellenesség nem érinti a test összes sejtjét, csak egy részét, míg egyes sejtekben kromoszóma-párok (XX vagy XY) vannak jelen, így a 45 kromoszómával rendelkező sejtek és a 46-os sejtek egymás mellé helyezését mozaiknak nevezzük. Kromoszómák eredményei.
  • Strukturális változás: A Turner-szindrómát ritkán okozza az a tény, hogy a sejtek két X kromoszómát tartalmaznak, de egyikük szerkezete megváltozott oly módon, hogy a változásnak negatív hatása van.

A Turner-szindrómáért felelős kromoszóma-rendellenességeket a kromoszómák maldistribúciója okozza (csírasejtképződés során vagy a petesejt megtermékenyítése utáni első sejtosztódásokban). A kromoszómák spontán változásának pontos kiváltója nem ismert. Az Ullrich-Turner-szindróma nem örökletes. Az X monoszómia esetén - ellentétben a 13., a 18. és a 21. triszómiával - az anya megnövekedett életkora sem jelentős a kromoszómák helytelen eloszlása ​​szempontjából.