Turner-szindróma
Mi a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma olyan állapot, amelyet az X-kromoszóma részleges vagy teljes hiánya okoz.Ez a betegség csak a nőket érinti.
A legtöbb embernek 46 kromoszómája van minden sejtben - 23 az anyától és 23 az apjuktól. A 23. kromoszómapárt nemi kromoszómának - X és Y - nevezzük, mert ezek határozzák meg a férfi férfi vagy női nemét. A legtöbb nő sejtjeinek többségében XX, a férfiak többségében sejtjeiben XY található.
A Turner-szindrómában szenvedő nőknél hiányzik az egyik kromoszóma vagy annak egy része.
Melyek a Turner-szindróma tünetei?
A Turner-szindrómában szenvedőknek nagyon sokféle tünete lehet. Egyeseknek súlyosabb, másoknak enyhébb tüneteik lehetnek. A Turner-szindróma számos területet érinthet, például:
• Kinézet - A tulajdonságok közé tartozhat egy rövid nyak, a tarkójától hátrafelé leeresztett hajszál, az alsó betéttel ellátott fülek, születésétől fogva duzzadt kezek és lábak, valamint a morzsás körmök, amelyek felfelé fordulnak.
• Termet - A Turner-szindrómás gyermekek lassabban nőnek, mint más gyerekek, és kezelés nélkül általában nagyon rövidek maradnak felnőttként.
• Pubertás/szaporodás - A legtöbb Turner-szindrómás ember korai gyermekkorában elveszíti petefészkének működését, és normál életkorban nem kezdi meg a pubertást. Ezek a nők általában nem teherbe eshetnek természetes úton.
• szív- és érrendszeri - A Turner-szindrómában szenvedők egy részének a szív vagy a fő erek szerkezeti problémái vannak. Ezért minden Turner-szindrómás betegnek teljes diagnózist kell kapnia a diagnózistól kezdve. A magas vérnyomás a Turner-szindrómában szenvedő lányok körülbelül 20 százalékát és a felnőttek 40 százalékát is érinti.
• Vese - Néhány Turner-szindrómás embernek látszólag rendellenes a vese felépítése, de a veseműködés általában normális.
• csontritkulás - A Turner-szindrómában szenvedő nőknél, akik nem kapnak megfelelő mennyiségű ösztrogént, gyakran oszteoporózis alakul ki, ami súlycsökkenéshez és a csonttörések számának növekedéséhez vezethet.
• Cukorbetegség - A Turner-szindrómában szenvedőknél fokozott a II. Típusú cukorbetegség kialakulásának kockázata.
• Pajzsmirigy - Sok Turner-szindrómában szenvedő embernek pajzsmirigybetegsége van, általában hypothyreosis vagy hipoaktív pajzsmirigy.
• kognitív - Bár a Turner-szindrómában szenvedők normális intelligenciával rendelkeznek, néhányuknak problémái vannak a vizuális-térbeli koordinációs tevékenységekkel (például az objektumok mentális forgatása az űrben), és problémákat okozhatnak a matematika (geometria és számtan) megtanulása.
Mik a Turner-szindróma kezelései?
Bár a Turner-szindrómára nincs gyógymód, vannak olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek a tünetek minimalizálásában.
• Korán, gyermekkorától kezdve adott növekedési hormon (hGH) néhány centiméteres magasságot eredményezhet egy felnőtt számára.
• Az ösztrogén-helyettesítő terápia (ERT) segíthet a másodlagos szexuális fejlődésben (mellfejlődés vagy a csípő kiszélesedése), amely általában a pubertás idején fordul elő Turner-szindrómás lányoknál. Az orvosok olyan lányoknak írhatnak fel ERT-t, akiknél a menstruáció csak 15 éves korukban kezdődött.
• Az asszisztált reproduktív terápiák, például a petesejtadomány, néhány Turner-szindrómás nőt teherbe eshetnek.