Tyrosinemia 1. típusú Sobi Németország
Az 1. típusú tirozinémia életveszélyes betegség a csecsemők és a kisgyermekek számára, korai diagnózissal elkerülhető a visszafordíthatatlan szervkárosodás. Ez egy veleszületett anyagcsere-betegség, pontosabban: a tirozin-anyagcsere rendellenessége, nagyon heterogén tünetekkel. Az akut kudarc veszélyezteti a májat és a vesét.
Kilenc modulban megtanulja, mi fontos a diagnózisban és a terápiában a legújabb kutatások alapján.
Oktatófilm
1. tanítási modul: Gyakoriság és tünetek
Az 1. modulban Prof. Dr. Ute Spiekerkötter elmagyarázza az 1. típusú tirozinémia prevalenciáját, elmagyarázza a klinikai képet és annak következményeit. Azt is megmagyarázza, miért olyan nehéz a tüneteket értelmezni.
2. tanítási modul: okok és következmények
Mi is pontosan az 1. típusú tirozinémia? Mi történik biokémiai úton, és ennek milyen következményei vannak a májra és a vesére? A 2. modul megmagyarázza az okot és az okozatot.
3. tanítási modul: Diagnosztika és jelentésük
A száraz vérkártyától a molekuláris genetikai vizsgálatig: A 3. modul információt nyújt a korai terápia szempontjából fontos diagnosztikai lépésekről.
4. tanítási modul: Gyógyszerterápia és hatásmechanizmus
Az 1. típusú tirozinémia most nitizinonnal kezelhető. A 4. modulban mindent megtudhat a választott terápiáról és a kapcsolódó hatásmechanizmusról.
5. tanítási modul: Táplálkozásterápia
A csökkentett fehérjetartalmú étrend meghatározó jelentőségű a terápia sikeressége szempontjából. Stephanie Rosenbaum-Fabian, a Freiburgi Egyetem Orvosi Központjának ökotrofológusa elmagyarázza, mi a fontos.
6. tanítási modul: Neurológiai károsodás
Az 1. típusú tirozinémia klinikai képe neurológiai károsodásokat is tartalmaz. A 6. modulban Prof. Dr. Ute Spiekerkötter a neurológiai tünetek és diagnosztika.
7. tanítási modul: Májtranszplantáció
A májtranszplantációkat ma már csak nagyon ritkán javasoljuk. Megtudhatja, mikor jelennek meg még mindig a 7. modulban.
8. oktatási modul: Monitoring és képdiagnosztika
A releváns paraméterek rendszeres gyűjtése a terápia fontos része. A 8. modul megmutatja, melyek ezek, és milyen további vizsgálatokra lehet szükség.
9. oktatási modul: Szakértői konszenzus és aktuális vélemények
Prof. Dr. A 9. modulban Ute Spiekerkötter rámutat a konkrét helyzetekre, és szakirodalmat ajánl négy kiválasztott témában.
Tudáspróba
Tesztelje tudását az 1. típusú tirozinémiáról és kezeléséről egy egyszerű feleletválasztós teszttel, amelyet itt letölthet, majd kinyomtathat.
A hangszórók
Vezetéknév:Prof. Dr. Ute Spiekerkötter, A Gyermek- és Serdülőkori Klinika orvosi igazgatója
Fő hangsúly:
• Pedok. Endokrinológia és diabetológia
Karrier:
A gyermekgyógyász szakorvos Aachenben, Göttingenben és Münsterben tanult. 1995-ben az orvosi gyakorlat engedélye után Prof. Dr. Ute Spiekerkötter a düsseldorfi Heinrich Heine Egyetemen dolgozott, legutóbb vezető orvosként.
2012 óta a freiburgi Gyermek- és Serdülők Orvostudományi Klinika orvosigazgatója, ahol a Gyermekmetabolizmus Központot is vezeti.
Vezetéknév:Stefanie Rosenbaum-Fabian, Ökotrofológus a gyermek- és serdülőkorban
Fő hangsúly:
Karrier:
Stefanie Rosenbaum-Fabian 2010 óta dolgozik képesített táplálkozási tudósként (FH) a freiburgi Gyermek- és Serdülőkori Orvostudományi Klinikán. Tagja a gyermekdietetika munkacsoportnak, és keresett előadó anyagcsere-tanfolyamok keretében és a DAEM (Német Táplálkozási Orvostudományi Akadémia) rendezvényein.