Tyrosinemia I. típusú SpringerLink

Összegzés

Az I. típusú tirozinémia a tirozin anyagcseréjének autoszomális recesszív örökletes hibája. Ennek oka a fumársav-acetát-hidroláz hiánya. Hatással van a májra (akut májelégtelenség, májcirrózis, hepatocelluláris karcinóma), a vesére (tubulopathia hipofoszfatémiás rickivel) és a perifériás idegrendszerre (paresztézia, vegetatív tünetek, progresszív bénulás). A hipertirozinémia mellett a diagnózist a tirozin anyagcseréjének kóros metabolitjainak vizeletben történő kimutatása (succinylazetone) is megerősíti. A fenilalanin/tirozin által meghatározott étrendet terápiásán alkalmazzák, nagyon hatékony gyógyszeres terápia (NTBC) áll rendelkezésre évek óta, májelégtelenség vagy nyilvánvaló májcirrhosis esetén májtranszplantáció javasolt.

akut májelégtelenség

Absztrakt

Az I. típusú tirozinémia a tirozin anyagcseréjének autoszomális recesszív örökletes hibája. A kiváltó ok a fumarilacetacetát-hidroláz hibája. A betegség a májat (akut májelégtelenség, májcirrhosis, hepatocelluláris rák), a vesét (tubulopathia hipofoszfatémiás rickettel) és a perifériás idegrendszert (paresztézia, vegetatív tünetek, progresszív bénulás) érinti. A hipertirozinémia mellett a diagnózis a tirozin metabolizmus kóros metabolitjának (szukcinil-aceton) vizelettel történő kiválasztása alapján állapítható meg. A terápiás lehetőségek egy szabályozott fenilalanin/tirozin diéta, egy nagyon hatékony gyógyszeres terápia (NTBC), amely már évek óta elérhető, és akut májelégtelenség vagy végstádiumú májcirrózis esetén májtranszplantáció.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.