Tyrosinemia Kompetens az iLive egészségével kapcsolatban
A cikk orvosi szakértője
A tirozin a neurotranszmitterek (pl. Dopamin, noradrenalin, adrenalin), hormonok (pl. Tiroxin) és melanin elődje; az anyagcseréjükben részt vevő enzimek hiánya számos szindrómához vezet.
Átmeneti tirozinémia újszülötteknél
Az ideiglenes éretlenségi enzimek, különösen a 4-gidroxifenil-piruvát-dioxigenáz, néha megemelik a tirozin szintjét a vérben (általában koraszülötteknél, különösen fehérjetartalmú ételekben); metabolitok kimutathatók az újszülöttek rutinszűrésével fenilketonuria miatt. A legtöbb betegnek nincsenek klinikai megnyilvánulásai, de egyeseknek álmosságuk és alacsony étvágyuk van. A tirozinémia különbözik a fenilketonuriától a plazma tirozinszintjének növelésével.
A legtöbb esetben spontán normalizálódik a tirozinszint. Klinikai tünetekkel küzdő betegeknél korlátozni kell a tirozin táplálékbevitelét [2 g/(kg x nap)], és napi kétszer 200-400 mg C-vitamint kell felírni.
Alkaptonuria
Az alkaponuria egy ritka autoszomális recesszív betegség, amelyet a homozigóta savas oxidáz hiánya okoz; a homogentisav oxidációs termékei felhalmozódnak a bőrben és a szín sötét, ízületeik az ízületekbe esnek. Ezt a betegséget általában olyan felnőtt betegeknél diagnosztizálják, akik sötét bőr pigmentációval (ochronosis) és ízületi gyulladással rendelkeznek. A vizelet sötétebbé válik a levegőben a homogén sav oxidációs termékei miatt. A diagnózis a vizeletben emelkedett homogén savszint kimutatásán alapul (több mint 4-8 g/24 óra). Nincs hatékony kezelés, azonban naponta egyszer 1 g aszkorbinsav csökkentheti a pigment lerakódását azáltal, hogy növeli a homogén sav vese kiválasztását.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]
Oculocutan albinizmus
A tirozináz-hiány a bőr és a retina pigmentációjának hiányához vezet, ami nagymértékben növeli a bőr rosszindulatú daganatait és a látás jelentős csökkenését. Gyakran van nystagmus, valamint fotofóbia.
I. típusú tirozinémia
I. típusú tirozinémia - ez a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ennek oka a dohányzás-atsetoatsetatgidroksilazy, a tirozin anyagcserében részt vevő enzim. A betegség az újszülött korában fulmináns májelégtelenségként vagy petyhüdt szubklinikai hepatitiszként, fájdalmas perifériás neuropathiaként és vese tubuláris vesefunkcióként jelentkezhet (pl. Normál anionos lemaradással járó metabolikus acidózis, hipofoszfatémia, D-vitamin-rezisztens ricsa). A jövőben a túlélő betegeknél fokozott a májrák kialakulásának kockázata.
A diagnózis a tirozin szintjének emelkedésén alapul a plazmában; megerősíti a diagnózist a szukcinil-aceton magas szintjének meghatározásával a plazmában vagy a vizeletben, valamint a fumarilacetoacetát-hidroxiláz alacsony aktivitásával a vérsejtekben vagy a májszövetben (biopsziával). A 2 (2-nitro-4-trifluor-metil-benzoil) -1,3-ciklohexándion (NTBC) kezelése hatékony akut epizódokban és lassítja a progressziót. Alacsony fenilalanin- és tirozinszintű étrendet ajánlott alkalmazni. Hatékony májtranszplantáció.
II. Típusú tirozinémia
A II. Típusú tirozinémia ritka autoszomális recesszív betegség, amelyet tirozin-transzamináz-hiány okoz. A tirozin felhalmozódása fekélyeket okoz a bőrön és a szaruhártyán. A fenilalaninszint másodlagos növekedése annak ellenére, hogy jelentéktelen, kezelés hiányában neuropszichiátriai rendellenességeket okozhat. A diagnózis a megnövekedett plazma tirozinszinten, a plazma vagy a vizelet szukcinil-aceton hiányán és a csökkent enzimatikus aktivitás meghatározásán alapul a májbiopsziában. A II. Típusú tirozinémiát könnyű kezelni a fenilalanin és a tirozin étellel történő bevitelének enyhe vagy mérsékelt korlátozásával.