Új mutációt fedeztek fel a Leptint szabályozó génben Az orvostudományról
A Texas Biomed kutatócsoportja mutációt fedezett fel a leptint szabályozó génben. A leptin egy fontos hormon, amely a jóllakottság érzetének kiváltásával segíti a testtömeg szabályozását.
Ez az új mutáció segíthet a kutatóknak jobban megérteni, miért alakul ki egyes emberekben a felesleges zsír. A tanulmány célja az anyagcsere-rendellenességek, például a szív- és érrendszeri betegségek vagy a cukorbetegség leküzdése. Ezek leggyakrabban elhízással társulnak, és emberek millióit érintik.
Az anyagcserezavarok terén forradalmi felfedezésnek számított a leptin hormon 2000. évi felfedezése. A Rockefeller Egyetem kutatói azt találták, hogy ez a hormon hiányzik azoknál a patkányoknál, akik kontrollált laboratóriumi körülmények között elhízottak.
Az embereknek viszont megfelelő leptinszintre is szükségük van, hogy tájékoztassák az agyat arról, hogy a testben elérik a szükséges zsírtartalmat, és hogy ne folytassák az étkezésüket. Más szavakkal, a leptin tájékoztatja az emlősöket, mikor kell abbahagyni az evést.
Leptin és szerepe
A leptin az adipociták által termelt fehérje. A test keringési rendszerén keresztül éri el az agyat, és ott hormonok kapcsolódnak a hipotalamuszban található specifikus receptorokhoz. Innen jeleket küld az agynak, hogy a szervezetben van a szükséges zsírmennyiség, és hogy az élelmiszer-bevitel ekkor már nem szükséges. A leptin az éhségérzetet elnyomó hormon.
A veleszületett leptinhiány a korai elhízáshoz társuló recesszív genetikai rendellenesség. A Genes folyóiratban megjelent cikkében Dr. Raul Bastarrachea, aki szintén része volt a jelenlegi kutatás kutatócsoportjának, két kolumbiai nővér esetét vizsgálta, akik csecsemőként normális testsúlyúak voltak, de aztán korán elhízottak.
A kutatók azt találták, hogy a két nővérnek olyan alacsony volt a leptinszintje, hogy azt a vizsgálati eszköz sem tudta kimutatni. A genetikai mutáció tönkreteszi a leptin fehérje működését, hatástalanná téve azt.
A család génjein végzett teszteket követően kiderült, hogy a nővérek olyan generációkból származnak, amelyek korábban véres rokonokat vettek feleségül. Ez a világ népességének egyötödénél bevett gyakorlat, leggyakrabban a Közel-Keleten, Nyugat-Ázsiában és Észak-Afrikában található meg. Azonban ezekből a szakszervezetekből származó gyermekek egészségügyi kockázatot jelentenek, ideértve a recesszív gének által okozott ritka betegségeket is.
További munkára van szükség ezen a területen, hogy megtalálják a módját a leptinhiány nagyobb mértékű leküzdésének. Eközben a nővéreket nyilvántartásba veszik, hogy a leptin szintetikus analógjával kezelték, amely egy nagyon drága gyógyszer, de nagyon drámai hatású és megváltoztathatja az életüket.